Alteraciones mitocondriales Caso 8

Presentación del tema: "Alteraciones mitocondriales Caso 8"— Transcripción de la presentación:

1 Alteraciones mitocondriales Caso 8
Disfunción mitocondrial de subtipo no determinado Lactante ♀, 5 m. Hipotonía. RM: Hiperseñal T2 de la s. blanca de predominio parietal y temporal, que respeta núcleos de la base y estructuras profundas. Posible afectación de la s.gris profunda. Cerebelo normal. En imágenes de difusión discreta hiperseñal con caida del ADC en s. blanca subcortical. P. complementarias: Es frecuente que este grupo heterogéneo de déficit mitocondriales no llegue a poder ser clasificado en una entidad concreta. COR T2 COR IR difusión

2 Disfunción mitocondrial de subtipo no determinado
Alteraciones mitocondriales AX T2 COR IR Caso 9 Disfunción mitocondrial de subtipo no determinado Lactante ♀, 4 m. Hermana de la anterior. Hipotonía. RM: Similar afectación. Hiperseñal T2 de la s. blanca parietal y temporal, sin afectación profunda. Adelgazamiento de surcos. Cerebelo y sistema ventricular normal. P. complementarias: Autopsia: Defecto genético mitocondrial, sin poder especificar subtipo.

3 Caso 10 Disfunción mitocondrial + atrofia cerebral y cerebelosa Lactante ♀, 3 m. Marcada hipotonía. RM: Hiperseñal T2 extensa de la s. blanca frontal, parietal y temporal, sin afectación profunda. Cuerpo calloso adelgazado, no dismórfico. Marcada atrofia cerebelar, cortical y dilatación triventricular. IV ventrículo normal. Espectro-RM: NAA/ Cr disminuida, Cho /Cr aumentada, Presencia de lípidos. Posible indicador de proceso de desmielinización activa. P. complementarias: Alt. Mitocondrial. Alteraciones mitocondriales SAG T1 AX T2

4 RM: Difusión: P. Complementarias: Alteraciones mitocondriales Caso 11
MELAS Varón, 21 a. Episodios repetidos de perdida de conciencia y estupor. Vómitos. Epilepsia. Alt. Motoras. RM: Hiperseñal T2 y FLAIR de la s. blanca y gris frontal derecha, con moderado edema y realce giriforme y pequeñas areas de afectación cortico-subcortical izquierda asimétrica en región frontal . Pequeñas lesiones puntiformes yuxtacorticales derechas. Difusión: Marcada restricción de la difusión asociada, en relación con infartos bilaterales agudos / subagudos. P. Complementarias: Acidosis láctica. Mutación del nucleótido 3243 del ADN mitocondrial del músculo. AX FLAIR AX T1 GD difusión

5 Enf. de Leigh RM: Espectroscopía: Alteraciones mitocondriales Caso 12
Varón, 2 a. Ataxia, debilidad, movimientos anormales. RM: Hiperseñal T2 bilateral y simétrica de los ganglios basales, de los tálamos, de los tractos de los pédunculos cerebrales y tronco. Lesiones cavitadas en la sustancia blanca supratentorial. Espectroscopía: Típico pico anormal de lactato, disminución de NAA / Cr. T2 COR T1 Gd FLAIR espectro AX T2