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Publicada porTeresa San Martín Ortiz Modificado hace 9 años
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ENFERMEDAD DE WILSON Dr José A. Bueri Servicio de Neurología
Hospital Universitario Austral Pilar Provincia de Buenos Aires ARGENTINA
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ENFERMEDAD DE WILSON Enfermedad neurodegenerativa con alteración en metabolismo de Cu Pérdida de capacidad de exportar Cu desde el hígado a bilis y de incorporar Cu a Ceruloplasmina hepática Cu se acumula en hígado, riñón, córnea y cerebro Gen (13q) codifica una ATPasa transportadora de cationes (ATP7B) que permite incorporación de Cu a la ceruloplasmina del hepatocito y su excreción por bilis En Enfermedad de Wilson hay mutaciones en el gen, lo cual lleva a acumulación de Cu en tejidos
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ENFERMEDAD DE WILSON Incidencia: 1/ 35000-100000 nacimientos
Autosómica recesiva Inicio con enfermedad hepática en niños y jóvenes Síntomas neurológicos raros <12 años 40-50% comienzan con trastornos hepáticos 35-50% con síntomas neurológicos o psiquiátricos
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ENFERMEDAD DE WILSON Síntomas neurológicos: Temblor Distonía
Parkinsonismo Disartria Incoordinación Neuropatía Periférica Amimia
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ENFERMEDAD DE WILSON Síntomas psiquiátricos: Irritabilidad Psicosis
Manía Depresión Trastornos de conducta
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ENFERMEDAD DE WILSON Otros: -Osteoporosis, Condrocalcinosis
-Anillo de Kayser-Fleischer, cataratas en girasol, neuritis óptica -Hepatopatía -Nefropatía
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ENFERMEDAD DE WILSON Diagnóstico:
Presencia de Síntomas extrapiramidales Anillo de Kayser-Fleischer Ceruloplasmina baja Cobre urinario elevado -TC cerebro: Hipodensidad putaminal, atrofia cerebral -RMN cerebro: Hiperintensidad putaminal, talámica y en N dentados en T2 . Atrofia -Biopsia hepática
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ENFERMEDAD DE WILSON Tratamiento: Penicilamina Trientine
Tetratiomolibdato Zinc Dieta sin cobre Trasplante hepático
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