Fibrosis Hepática Congénita Presentación de un caso clínico Dra Lorena Sixto Dr. Eduardo Sagaró Departamento de Gastroenterología y Nutrición Hospital Pediátrico Docente Juan Manuel Márquez

Historia de la enfermedad actual Nombre: L.N.S. Edad: 8 años. Sexo: femenino. HEA: Paciente que durante su primer mes de vida presenta bronconeumonía por lo que requirió ingreso en sala de UTI , con cuadro grave que motivó desnutrición importante, hemorragia digestiva por ulcera gástrica de estrés . A los 3 meses se de detecta hepatoesplenomegalia, sin historia de íctero, acolia ni coluria.

Continuación de HEA A los 7 meses de edad es valorada por primera vez por Gastroenterología en su provincia por hepatomegalia grande, de 10cm, de consistencia firme, asociada a hipertransaminasemia, moderada por lo que se realizan múltiples estudios entre los que se incluye la laparoscopia, en la que se observó que el hígado presentaba las características de una hepatopatía crónica. Se realiza biopsia para estudio histológico que correspondió con una Fibrosis hepática congénita .

Primera biopsia hepática 20-04-06: Cilindro de tejido hepático, que muestra tractus gruesos de fibrosis, sin infiltrado infamatorio que se extiende hasta lobulillo con destrucción de hepatocitos de interfase, atrapamiento de hepatocitos en la fibrosis. El aspecto histológico compatible FHC.

Continuación de HEA Posteriormente se realiza endoscopia digestiva superior que es normal. Es trasladada al servicio de Gastroenterología y Hepatología del hospital William Soler . A los 3 a de edad se mantiene asintomática, con buen peso. Se realiza endoscopia con el siguiente resultado:

VARICES ESOFAGICAS Venas dilatadas, tortuosas que no protruyen y no ocluyen la luz Várices grado I-II

EVOLUCION A los 5 años de edad se realiza nuevamente laparoscopia con biopsia hepática: Laparoscopia: la superficie del hígado se encontraba cubierta por un punteado blanquecino brillante, estrellado, de milímetros de diámetro, distribuido de forma difusa. Biopsia: presencia de tejido fibroconectivo en los espacios porta en forma de bandas porto portales, acompañada de persistencia de conductos biliares irregulares, compatible con FIBROSIS HEPATICA CONGENITA

CONTINUACION En estos momentos, a los 8 años de edad, la paciente tiene una hepatomegalia de consistencia firme, se le palpa esplenomegalia de 2 cm, junto con la presencia de circulación colateral y arañas vasculares. El día 12-03-2014 se le realiza nueva endoscopia en la que se observan várices esofágicas grado II (clasificación de Paquet) y lesiones de una gastropatía portal hipertensiva. Al no haber un agravamiento de las várices se decide no realizar la ligadura endoscópica de las várices esofágicas.

Enfermedades Fibropoliquísticas del Higado: Constituyen un grupo, cuya clasificación no está bien establecida, con distintos patrones hereditarios que clínicamente tienen 3 efectos: hipertensión portal, colangitis y lesiones que ocupan espacio. Se asocian alguna de ellas a lesiones quísticas de los riñones. Se encuentran en este grupo el quiste del colédoco, la dilatación quística de los conductos biliares intrahepáticos (Enfermedad de Caroli), la fibrosis hepática congénita, el quiste hepático solitario (no parasitario), la enfermedad poliquística del hígado y los microhamartomas.

FIBROSIS HEPATICA CONGENITA Es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por fibrosis periportal y perilobular en gruesas bandas que contienen estructuras distorsionadas que asemejan a los conductos biliares, estructuras que pueden dilatarse y formar microquístes que no comunican con la vía biliar. Ocasionalmente un quiste aumenta de volumen y comprime la vía biliar produciendo colestasis Se asocia a la Enf. de Caroli, al quiste del colédoco, a la displasia renal y a la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. La FHC y la Enf. de Caroli son malformaciones similares de la placa ductal embrionaria a diferentes niveles del árbol biliar. La placa ductal es una placa de hepatocitos, precursora de los conductos biliares, localizada alrededor de las ramas venosas portales.

FIBROSIS HEPATICA CONGENITA Suele diagnosticarse erróneamente como cirrosis Se presenta en la primera década de la vida entre los 3 y 10 años, afecta ambos sexos por igual, no deteriora el estado nutricional. Pueden coincidir otras anomalías congénitas del sistema biliar. El enfermo presenta una hepatomegalia dura con una función hepática normal y esplenomegalia. Hemorragia digestiva. Se atribuye la HTP a la compresión de las ramas intrahepáticas de la porta por bandas de fibrosis. Afectación renal: Displasia renal, Poliquistosis renal, Enf. quística medular. Riesgo de colangiocarcinoma. Pruebas de laboratorio normales. Puede haber hipertransaminasemia fluctuante. FAL elevada. US: áreas de ecogenicidad aumentada por la fibrosis. La laparoscopia con biopsia hepática hacen el diagnóstico.

FIBROSIS HEPATICA CONGENITA TRATAMIENTO: Control de las manifestaciones de la HTP. Administración intermitente de ATB, si colangitis sospechada. Trasplante Hepático: Colangitis crónica recurrente y/o Hipertensión Portal progresiva.

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