Acidosis tubular renal PRESENTA: MIP LEONARDO CORTES SUPERVISA: R2P HECTOR CUEVAS COORDINA : Dra. ANA LIMON ROJAS 20/AGOSTO/2009

ANATOMIA Y FISIOLOGIA TUBULAR

HISTORIA

definicion LA (ATR), ES UN TRASTORNO CARACTERIZADO POR ACIDOSIS METABOLICA SECUNDARIA A UNA DEFECTUOSA REABSORCION DE BICARBONATO O AL DEFICIT EN LA ACIDIFICACION URINARIA ( EN LA ELIMINACION DE ION HIDROGENO). Rodriguez Soriano J. Renal tubular Acidosis En: edelman CM jr. ed Pediatric Kidney Disease 1992

ACIDIFICACION NORMAL DE LA ORINA. REABSORCION DE BICARBONATO 85% DEL BICARBONATO FILTRADO ES REABSORBIDO EN EL TCP ELIMINACION DEL ION HIDROGENO SECRECION DE CARGA ACIDA DIARIA APROX 1 mEq/Kg/24 hrs HCO3 ANHIDRASA CARBONICA DIOXIDO DE CARBONO Y AGUA Rodriguez Soriano J. Renal tubular Acidosis En: edelman CM jr. ed Pediatric Kidney Disease 1992

CLASIFICACION HEREDITARIAS ADQUIRIDAS PRIMARIAS SECUNDARIAS 1.- ATR DISTAL (TIPO I) 2.- ATR PROXIMAL (TIPO II) 3.- ATR MIXTA (TIPO III) 4.- ATR HIPERPOTASEMICA (TIPO IV) Rodriguez Soriano J. Renal tubular Acidosis En: edelman CM jr. ed Pediatric Kidney Disease 1992

EXCRECION URINARIA DE ION H+ DEFECTO TUBULAR DE REABSORCION DEL BICARBONATO FILTRADO ACIDOSIS METABOLICA PATOGENESIS Rodriguez Soriano J. Renal tubular Acidosis En: edelman CM jr. ed Pediatric Kidney Disease 1992

ATR PROXIMAL CONSECUENCIA DE LA DISMINUCION DE REABSORCION DE BICARBONATO EN EL TP PUEDE SER UN TRASTORNO AISLADO, HEREDITARIO O ADQUIRIDO PUEDE SER AUTOSOMICO DOMINANTE O AUTOSOMICO RECESIVO Sx DE FANCONI PRIMARIO POTEINURIA, GLUCOSURIA, FOSFATURIA, AMINOACIDURIA. LA ATR PROXIMAL FORMA PARTE DEL Sx DE FANCONI Sx DE FANCONI SECUNDARIO COMPONENTE ADQUIRIDO O HEREDITARIO Rodriguez Soriano J. Renal tubular Acidosis En: edelman CM jr. ed Pediatric Kidney Disease 1992

CAUSAS DE ATR PROXIMAL SINDROME DE FANCONI *HEREDITARIA *ESPORADICA AISLADA CISTINOSIS, SX DE LOWE, GALACTOSEMIA, TIROSINEMIA, FRUCTOSEMIA, SX DE FANCONI-BICKEL,ENFERMEDAD DE WILSON, ENFERMEDADES MITOCONDRIALES, ENFERMEDAD DE DENT (NEFROLITIASIS LIGADA AL CROMOSOMA X) PRIMARIA *METALES PESADOS (PLOMO, CADMIO, MERCURIO), TETRACICLINA CADUCADA, GENTAMICINA, IFOSFAMIDA, CICLOSPORINA/TACROLIMUS. SECUNDARIA Rodriguez Soriano J. Renal tubular Acidosis En: edelman CM jr. ed Pediatric Kidney Disease 1992

DIAGNOSTICO CLINICA NIVELES DE CISTINA DX PRENATAL TRATAMIENTO CISTINOSIS ACUMULACION DE CRISTALES DE CISTINA EN RIÑON HIGADO, OJO Y CEREBRO INCIDENCIA 1:100.000 PATOGENIA, MUTACIONES DEL GEN CTNS QUE CODIFICA LA SINTESIS DE CISTINOSINA (TRASPORTADOR LISOSOMICO DEPENDIENTE DE H+) POLIURIA, POLIDIPSIA, RETRASO DEL CRECIMIENTO, RAQUITISMO, IR, RETINOPATIA. CUADRO CLINICO DIAGNOSTICO CLINICA NIVELES DE CISTINA DX PRENATAL TRATAMIENTO CISTEAMINA V.O o IV HORMONA DEL CRECIMIENTO TRASPLANTE RENAL Rodriguez Soriano J. Renal tubular Acidosis En: edelman CM jr. ed Pediatric Kidney Disease 1992

NO EXISTE TRATAMIENTO ESPECIFICO SOLO SINTOMATICO SINDROME DE LOWE LIGADA AL CROMOSOMA X CARACTERIZADA POR CATARATAS CONGENITAS, RETRASO MENTAL Y SINDROME DE FANCONI CAUSADA POR MUTACIONES DEL GEN OCRLI QUE CODIFICA A LA PROTEINA 5-FOSFATASA FOSFATIDILINOSITOL POLIFOSFATO. NO EXISTE TRATAMIENTO ESPECIFICO SOLO SINTOMATICO Rodriguez Soriano J. Renal tubular Acidosis En: edelman CM jr. ed Pediatric Kidney Disease 1992

MANIFESTACIONES CLINICAS DE LA ATR PROXIMAL Y DEL SINDROME DE FANCONI Rodriguez Soriano J. Renal tubular Acidosis En: edelman CM jr. ed Pediatric Kidney Disease 1735-1775

DIRIGIDO A COMPENSAR LAS PERDIDAS URINARIAS DE HCO3- TRATAMIENTO DIRIGIDO A COMPENSAR LAS PERDIDAS URINARIAS DE HCO3- 10-20 mmol/kg c 24 hrs de hco3- SOLUCION DE CITRATO 2g DE ACIDO CITRICO, 3g DE CITRATO SODICO Y 3,3g DE CITRATO POTASICO EN 30ml DE AGUA HIDROCLOROTIAZIDA ¡CUIDADO! Rodriguez Soriano J. Renal tubular Acidosis En: edelman CM jr. ed Pediatric Kidney Disease 1735-1775

Tratado de Nelson Pediatria Ed 17 Pag 2197-2000 ATR DISTAL RESULTADO DEL DEFECTO EN LA ACIDIFICACION URINARIA DISTAL (EN LA SECRESION DE ION HIDROGENO) AFECTADOS LOS TRANSPORTADORES O LAS PROTEINAS ENCARGADAS DEL PROCESO DE ACIDIFICACION. -SISTEMA ALDOSTERONA -I-A HCO3-/Cl- -H+/ATPasa Tratado de Nelson Pediatria Ed 17 Pag 2197-2000

PATOGENESIS Ph urinario inapropiadamente elevado sup 5.5 a pesar de acidosis metabólica 2.Titulacion del anión fosfato divalente (HPO4-2) que se transformar en anión monovalente (H2PO4-). 1.- reabsorción residual de HCO3- (10-20%) Acidificación urinaria 3.-acumulacion de amoniaco (NH4+) 4.-defectos de aceptores de hidrogeno- 3.-defectos de gradiante 2.- defectos de voltaje 1.- defectos de secreción Defectos de acidificación La perdida de bicarbonato sodico se acompaña de hipercloremia, hipopotasemia, hipercalciuria. Tratado de Nelson Pediatria Ed 17 Pag 2197-2000

(MUTACIONES DEL GEN SLC4A1) CAUSAS DE ATR DISTAL (MUTACIONES DEL GEN SLC4A1) *HEREDITARIA *ESPORADICA PRIMARIAS TOXINAS/FARMACOS *ANFOTERICINA B *TOLUENO *CISPLATINO *LITIO NEFRITIS INTERSTICIAL, UROPATIA OBSTRUCTIVA, REFLUJO VESICOURETERAL, PIELONEFRITIS, RECHAZO TRANSPLANTE RENAL, NEFROPATIA DE CELULAS FALCIFORMES, SX DE EHLERS-DANLOS, NEFRITIS LUPICA, NEFROCALCINOSIS, RIÑON EN ESPONJA MEDULAR, CIRROSIS HEPATICA. SECUNDARIAS Tratado de Nelson Pediatria Ed 17 Pag 2197-2000

MANIFESTACIONES CLINICAS

PRONOSTICO CON DIAGNOSTICO TEMPRANO Y TRATAMIENTO OPORTUNO ES EXCELENTE, EL DEFECTO DE ACIDIFICACION NO SE MODIFICA A LO LARGO DE LA VIDA, SIN EMBARGO CUANDO EL TRATAMEINTO ES TARDIO ES INEVITBLE LA INSUFICIENCIA RENAL. Tratado de Nelson Pediatria Ed 17 Pag 2197-2000

Tratado de Nelson Pediatria Ed 17 Pag 2197-2000 TRATAMIENTO 1-3 mmo/kg/24 hrs de bicarbonato o citrato En lactantes 5-8 mmol/kg/24 hrs Correción hidroelectrolitica Diureticos tiazidicos Tratado de Nelson Pediatria Ed 17 Pag 2197-2000

NELSON TRATADO DE PEDIATRIA ED 17 PAG 2197-2000 ATR HIPERCALIEMICA TIPO (IV) PRODUCCION DEFECTUOSA DE ALDOSTERONA (HIPOALDOSTERONISMO) RESPUESTA RENAL DEFECTUOSA A LA ALDOSTERONA ( SEUDO-HIPOALDOSTERONISMO) NELSON TRATADO DE PEDIATRIA ED 17 PAG 2197-2000

LA ALDOSTERONA EJERCE UN EFECTO DIRECTO SOBRE LA ATPasa H+ RESPONSABLE DE LA SECRECIÓN DE HIDRÓGENO, SU DEFICIT DA LUGAR A ACIDOSIS. ADEMAS EJERCE UNA POTENTE ACCION ESTIMULADORA SOBRE LA SECRECION DE POTASIO EN EL TUBULO COLECTOR , POR LO QUE SU DEFICIT FUNCIONAL PROVOCA HIPERPOTASEMIA. NELSON TRATADO DE PEDIATRIA ED 17 PAG 2197-2000

NELSON TRATADO DE PEDIATRIA ED 17 PAG 2197-2000 CAUSAS DE ATR HIPERPOTASEMICA. PRIMARIA SECUNDARIA HEREDITARIA ESPORADICA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA HEPARINIZACION PROLONGADA ENFERMEDAD ADDISON HIPOALDOSTERONISMO UROPATIA OBSTRUCTIVA DIABETES MELLITUS PIELONEFRITIS CICLOSPORINA TMP/SMX IECAS NELSON TRATADO DE PEDIATRIA ED 17 PAG 2197-2000

EXISTE UN HIPOALDOSTERONISMO SECUNDARIO A ENFERMEDADES DE LA GLANDULA SUPRARRENAL. NELSON TRATADO DE PEDIATRIA ED 17 PAG 2197-2000

MANIFESTACIONES CLINICAS NELSON TRATADO DE PEDIATRIA ED 17 PAG 2197-2000

NIVELES URINARIOS DE NA Y K DIAGNOSTICO NIVELES URINARIOS DE NA Y K NELSON TRATADO DE PEDIATRIA ED 17 PAG 2197-2000

ANAMNESIS Y EXPLORACION FISICA Rx,, Ecografia renal DIAGNOSTICO DE LA ATR CONFIRMAR ACIDOSIS METABOLICA CON INTERVALO ANIONICO NORMAL MEDIANTE GASOMETRIA VENOSA O EN ORINA EVALUAR LA FUNCION RENAL BUN, Cr DESCARTAR OTRAS CAUSAS DE PERDIDA DE HCO3- (Sx DIARREICO). IDENTIFICAR LAS ALTERACIONES HIDROELECTROLITICAS MEDIANTE (ES) EGO pH urinario, glucosuria, proteinuria, hematuria. Orina 24 hrs hipercalciuria ANAMNESIS Y EXPLORACION FISICA Rx,, Ecografia renal NELSON TRATADO DE PEDIATRIA ED 17 PAG 2197-2000

NELSON TRATADO DE PEDIATRIA ED 17 PAG 2197-2000 Neflrolitiasis diureticos tiazidicos 2-4 mEq/kg/24 hrs ATR DISTAL 20 mEq/kg/24 hr (soluciones Bicitra o Stohl). ATR PROXIMAL Reposición de HCO3- y/o citrato sódico Tratamiento NELSON TRATADO DE PEDIATRIA ED 17 PAG 2197-2000

GRACIAS POR SU ATENCION