CONCEPTES BÀSICS DE GENÈTICA. La ciència a l’Escola CEP Menorca – Nov.2008

Què és la Genètica? La Genètica és la branca de la Biologia que tracta de l'herència i de la seva variació. L'herència es refereix a que la descendència tendeix a assemblar-se als seus pares, basant-nos en el fet que el nostre aspecte i funció biològica, és a dir, el nostre fenotip, ve determinat en gran mesura per la nostra constitució genètica, és a dir, el nostre genotip.     No obstant això, hem de tenir en compte que l'expressió de nombrosos gens, i amb això, la manifestació dels fenotips corresponents, està condicionada per factors ambientals. Aquesta disciplina abasta l'estudi de les cèl·lules, els individus, els seus descendents, i les poblacions en les quals viuen els organismes.

Quin és el centre de l'herència en la cèl·lula? Els organismes eucariotes es caracteritzen per la presència d'un nucli en el qual es troba el material genètic. En els procariotes, com els bacteris, el material genètic es troba en un àrea no limitada, però recognoscible, de la cèl·lula denominada nucleoide. En els virus, el material genètic està enfundat en una coberta proteica denominada cap o càpsula viral.

Què és el material genètic? Tant en eucariotes com en procariotes el DNA (àcid desoxiribonucleic) és la molècula que emmagatzema la informació genètica. El RNA (àcid ribonucleic) constitueix el material genètic d'alguns virus.  Aquests són els dos tipus d'àcids nucleics que es troben en els organismes. Els àcids nucleics, juntament amb hidrats de carboni, lípids i proteïnes, formen les quatre classes principals de biomolècules orgàniques que caracteritza la vida en el nostre planeta.

Què és un gen? En termes senzills, el gen és la unitat funcional de l'herència. En termes químics és una cadena lineal de nucleòtids (els blocs químics que constituïxen el DNA i el RNA). Una definició més conceptual és considerar-lo com una unitat d'emmagatzematge d'informació capaç de sofrir replicación, mutació i expressió.

Què és un cromosoma? El material genètic es troba,durant la divisió cel·lular, empaquetat en unitats,denominades cromosomes. En les cèl·lules eucariotes, cada cromosoma consisteix en una molècula de DNA bicatenario associada amb proteïnes bàsiques denominades histonas, i amb altres proteïnes no histónicas.

Quan i com pot visualitzar-se un cromosoma? En eucariotes, els cromosomes són visualizables més fàcilment amb el microscopi òptic quan estan en mitosi o en meiosi. Després de la divisió, aquest material, anomenat cromatina, es desespiralitza en la interfase i es pot estudiar més fàcilment amb el microscopi electrònic.

Quants cromosomes té un organisme? Els membres de moltes espècies tenen un nombre específic de cromosomes, denominat nombre diploide (2n), presents en cada cèl·lula somàtica. Aquests cromosomes estan en parelles i cada membre del parell, quan són visibles en la divisió cel·lular, comparteix gairebé la mateixa aparença. Els membres de cada parell, denominats cromosomes homòlegs, són idèntics quant a la seva longitud i a la localització del centròmer,

Com s'emmagatzema la informació genètica en el DNA? La seqüenciació de nucleòtids d'un fragment de DNA que constitueix un gen està present en forma d'un codi genètic. Aquest codi especifica la naturalesa química de les proteïnes (la composició dels aminoàcids) que són el producte final de l'expressió gènica. Es produeixen mutacions quan s'altera la seqüència de nucleòtids. En el DNA hi ha quatre nucleòtids distints, diferenciant-se entre si per un dels seus components, la base nitrogenada. El codi genètic és un triplet, per tant, cada combinació de tres nucleòtids constitueix una paraula del codi. Gairebé tots els possibles triplets especifiquen un dels 20 aminoàcids (unitats químiques que formen les proteïnes).