SINDROME DE WILLIAMS EXPOSITORA: Rosario Coca G.
Que es el síndrome de Williams Raro desorden genético Producida por la ausencia de uno de los dos cromosomas numero 7 Puede ser de origen materno o paterno No es hereditario Ocurre al AZAR en uno de cada 20.000 nacimientos
Síntomas Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse posteriormente en habladuría. Mejorando de esta forma la capacidad para aprender escuchando. Tendencia a la distracción, trastorno por déficit atencional (TDA)
Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos. Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia) Trastornos de aprendizaje Discapacidad intelectual que va de leve a moderado
Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta). Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños. Miedo a los sonidos altos o al contacto físico Tiene afinidad por la música.
Estatura corta con relación al resto de la familia Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele ser prematuro. Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece Patrón inusual del iris, forma de estrella en el ojo
Apariencia inusual de la cara Puente nasal aplanado en la cara con una nariz pequeña volteada hacia arriba Labios prominentes con una boca abierta Piel que cubre la esquina interna del ojo.
La hipercalnecia (calcio elevado en la sangre) Su personalidad es para animar fiestas Tienen mas amistades con los adultos que con sus pares. Normalmente tiene una memoria visual y auditiva.
Características físicas de un niño con síndrome de Williams Dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados
Causas del síndrome Williams Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.
Tratamiento No existe cura para el síndrome de Williams. Evitar tomar calcio y vitamina D adicionales. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su gravedad.
La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. La terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades.
Pronostico Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de discapacidad intelectual y la mayoría no vivirá lo normal debido a complicaciones. La mayoría de los pacientes requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados.
Complicaciones que presentan las personas con síndrome de Williams Las principales son: Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia) Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos Dolor abdominal
Orientaciones didacticas Se benefician con tareas mas o menos rutinarias y repetitivas y en un horario altamente estructurado que ellos deben conocer. La mayoría de los niños S.W. pueden atender cuando la tarea tiene un componente social y cuando se puede expresar de manera verbal y expresiva(colorear, armar, recortar)
Los problemas atencionales pueden confrontarse evitando los ruidos perturbadores, tampoco conviene someterlos a cambios bruscos y frecuentes de actividades porque pueden producir ansiedad y dificultad en la atencion. Es importante reforzar sus esfuerzos atencionales con frases de animo para evitar desarrollar sentimientos de inferioridad.
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