“AÑO DE LA LUCHA CONTRA LA CORRUPCIÓN E IMPUNIDAD” UNIVERSIDAD PERUANA LOS ANDES CARIOTIPO HUMANO INTEGRANTES: ALAYA BENDEZU ZULMA LUCERO AÑORGA SANCHEZ.

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1 “AÑO DE LA LUCHA CONTRA LA CORRUPCIÓN E IMPUNIDAD” UNIVERSIDAD PERUANA LOS ANDES CARIOTIPO HUMANO INTEGRANTES: ALAYA BENDEZU ZULMA LUCERO AÑORGA SANCHEZ MARIANELA ASTO CASALLO KAREN BARONI LEON, BELEN BARZOLA GARCIA EDSON CABEZAS AYLAS LEYDI CARLOS PEREZ KARINA CCENCHO LAIME RUTH CONDORI MERCARDO JESUS

2 SINDROME DE DOWN -DIVISION ANORMAL DEL CROMOSOMA - VARIA EN GRAVEDAD SINTOMAS Rostro aplanado Cabeza pequeña Cuello corto Lengua protuberante Orejas pequeñas o de forma inusual VARIACIONES GENETICAS TRISOMIA 21 S.D. MOSAICO S.D. POR TRASLOCACION

3 SINDROME DE EDWARDA(TRISOMÍA 18)

4 Trisomía en el par 13 Trisomía D Síndrome de Bartholín - Patau DIAGNÓSTICO SIGNOS Y SÍNTOMAS CAUSAS TRATAMIENTO

5 ¿QUE ES? Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma x de mas en una mujer.la presencia de este cromosoma implica características físicas y predisposiciones CAUSA: El síndrome xxx es causado por la presencia de un tercer cromosoma x. lo normal es que una mujer solamente cuente con dos cromosomas x, presentando una configuración genética 46,xx. FRECUENCIA EN LA POBLACIÓN SIGNOS FÍSICOS Y SÍNTOMAS Los pacientes con síndrome xxx se parecen a otras niñas de su edad. Aunque suelen presentar una talla mas alta que el resto. DIAGNOSTICO: El diagnostico dependerá de la evaluación por un medico genetista, quien tomara en cuenta la historia clínica y realizara una exploración física completa. TRTAMIENTO. Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal.

6 ST Monosomía (50-60%) ST Monosomía Parcial (20%) ST Mosaicismos (20%) 1% de los fetos 45X sobreviven hasta llegar a término ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.  Función anormal del corazón y de los riñones.  Colección de líquido en la parte de atrás del cuello o de otras áreas de la carrocería.  Hormona del crecimiento.  Terapia con estrógenos  Problemas auditivos  Corazón  Riñones  Diabetes  Osteoporosis  Enfermedades de la tiroides Baja estatura, pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello, baja ubicación de las orejas, manos y pies inflamados

7 SINDROME DE KLINEFELTER Subtítulo DIAGNOSTICO CAUSAS TRATAMIENTO

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