POLICITEMIA VERA Y OTROS SINDROMES MIELOPROLIFERATIVOS

NEOPLASIAS DEL TEJIDO HEMATOPOYÉTICO O.M.S. 2001 SINDROMES MIELOPROLIFERATIVOS Leucemia mieloide crónica cromosoma Ph + Leucemia neutrofilica crónica Leucemia eosinofílica crónica Policitemia vera Mielofibrosis crónica idiopática Trombocitosis esencial Enfermedad mieloproliferativa crónica no clasificable

Caracteristicas Comunes de los SMP Son proliferaciones clonales Curso clínico de evolución crónica Tienden a evolución clonal a leucemia aguda Cursan con hipercelularidad medular Cursan con esplenomegalia Cursan con recuentos hemáticos elevados Tendencia a desarrollar fibrosis medular Se asocian con alteraciones en el cariotipo ( P.V. 30%, MMA 35%, LMC >90%.)

POLICITEMIA VERA Es el resultado de la proliferación anómala de una célula pluripotencial Las UFC-E son insensibles a la acción de la eritropoyetina Se observan valores elevados de la proteína Bcl-xl que es inhibidora de la apoptosis Se considera actualmente como una enfermedad clonal acumulativa y no invasiva

Epidemiologia El mas frecuente de los trastornos mieloproliferativos 2 / 100000……….18 / 10000 Adultos Transmision familiar rara Casos esporadicos / mujeres Edad media de 60 años, con una relación hombre/mujer de 1.2:1 Menos del 10% de los casos son menores de 40 años

Etiologia Desconocida 30% alteraciones cromosomicas Mutacion de la tirocinasa Jack -2

Mutacion de JACK -2 Activacion exagerda Formacion de colonias de eritrocitos independiente de eritropoyetina Aumento dela sensibilidad de las celulas progenitoras eritroidesa las eritropoyetina Aumento de la resistencia de los eritrocitos a las apoptosis Aumenta la velocidad de diferenciacion Expresion intensa del BCL-X

ELEMENTOS DIAGNÓSTICOS CARACTERÍSTICOS Astenia, cefalea, vértigos Coloración rojizo - purpúrea en especial de cara y manos Prurito ACUAGENICO Trombosis principal causa de muerte Incremento de los hematíes ( > 6 x 1012 / L), de la hemoglobina (>18 g/dl ) y del hematocrito (>54 % ) Esplenomegalia

SIGNOS Y SÍNTOMAS PRINCIPALES POLICITEMIA VERA SIGNOS Y SÍNTOMAS PRINCIPALES Alteraciones neurológicas : 60% Cefalea….. MIGRAÑA OCULAR Vértigos Parestesias Acúfenos Trastornos de la visión Dificultad de concentración Hipermetabolismo: 33% Astenia, sudoración, pérdida de peso Malestar general

SIGNOS Y SÍNTOMAS PRINCIPALES POLICITEMIA VERA SIGNOS Y SÍNTOMAS PRINCIPALES Prurito: 50%

POLICITEMIA VERA EXÁMENES DE LABORATORIO Diagnósticos : Hemograma Volumen globular total Gases Arteriales Estudio de médula ósea Otros : Eritropoyetina Viscosidad sérica Fosfatasa alcalina leucocitaria Cariotipo: del (13q) / (20q) trisomía 8 y 9 Acido úrico Hierro sérico - TIBC

PARÁMETROS CLÍNICOS Y DE LABORATORIO ASOCIADOS A LA POLICITEMIA VERA Leucocitosis persistentes ( basofilia absoluta) Trombocitosis persistente Microcitosis e hipocromía Hierro sérico disminuido Esplenomegalia Prurito Trombosis o historia previa de trombosis

Criterios diagnostico de Policitemia vera según el PVSG.

POLICITEMIA VERA DIAGNÓSTICO Tres criterios mayores Los dos primeros criterios mayores mas dos criterios menores

Criterios Modificados de Policitemia vera A1 Aumento de la citemia >25% del valor normal A2 Ausencia de causa de poliglobulia secundaria A3 Esplenomegalia palpable A4 Marcador de clonalidad: cariotipoanormal B1 Trombocitosis ( < 400 x 109 / L ) B2 Leucocitosis neutrofílica ( >10x109 / L) B3 Esplenomegalia demostrada por ecografía o gammagrafía B4 Crecimiento de BFU-E sin eritropoyetina o eritropoyetina sérica disminuida

POLICITEMIA VERA DIAGNÓSTICO A1 + A2 + A3 A1 + A2 + A4 A1 + A2 + 2 criterios de la categoría B

POLICITEMIA VERA: ETAPAS Asintomático : Esplenomegalia Eritrocitosis / trombocitosis aislada Fase eritrocítica : Eritrocitosis Trombocitosis Leucocitosis Esplenomegalia Trombosis / hemorragia / Prurito Fase inactiva : Masa eritrocitaria sin variación Metaplasia mieloide: 10% a los 10 años, 50% a los 20 años Anemia, Mayor esplenomegalia Reacción leucoeritroblástica Leucemia aguda : Generalmente mieloide

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL POLICITEMIA VERA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Policitemias secundarias Otros síndromes mieloproliferativos

POLICITEMIA VERA TRATAMIENTO Sangrías Quimioterapia Hidroxiurea : 0.5 - 2 g. / día Busulfan : 2 - 6 mg. / día Radioterapia : 32P 2 – 5 mCi/m2 Interferón alfa : 3 - 5 MU sc/ 3 veces x sem. Anagrelide Alopurinol Antiagregantes plaquetarios