La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).sangre Hay dos variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, y la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).sangre Hay dos variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, y la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación. La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación. La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia).

El diagnóstico definitivo se establece al comprobar el descenso o la ausencia de la actividad pro coagulante del factor VIII plasmático. RFLP  DNA  detección de portadoras un correcto diagnóstico prenatal. Ademas… PARACLINICOS …

Complicaciones: 1.Hemartrosis repetidas inducen a anquilosis 2.Hematomas alrededor de nervios periféricos se acompañan de dolor, anestesia y atrofia muscular. 3.Icteria en el 2-3% de los pacientes Tratamiento: Gral  Suprimir farmacos que contengan aspirina y se sustituye por acetominofeno, pentasocina, propoxifeno o codeina para el codeina para el dolor. Aumentar FAH y mantenerlo hasta lograr la hemostasia. Plasma  se deshiela a 37°c de ml/kg. Por 1-2 hrs. Complejo del factor IX.- con factores VII, IX, X.

Epidemiologia. Prevalencia y genética. La hemofilia A afecta a individuos de diferentes etnias, con una prevalencia bastante similar en todas ellas. Uno de cada varones nacidos es hemofílico. El tipo de herencia de la hemofilia A es recesiva ligada al cromosoma X. Este hecho determina que la hemofilia se manifieste en varones, mientras que las mujeres son portadoras de la enfermedad.

Cuadro Clínico La diátesis hemorrágica afecta sobre todo las articulaciones, los músculos, el sistema genitourinario y el SNC. Sólo de forma esporádica aparecen hemorragias en las mucosas. La frecuencia y la intensidad de las manifestaciones hemorrágicas generalmente guardan relación con las concentraciones de factor VIII circulante. Cuando éstas sonindetectables, la hemofilia se clasifica como grave

Concentraciones inferiores al 5% definen la forma moderada y cifras entre el 5 y 50% corresponden a la forma leve. Aproximadamente el 80% de los hemofílicos graves, durante el primer año de vida presentan equimosis y/o hematomas,después de punciones venosas y procedimientos o manipulaciones quirúrgicas. Durante el período de la dentición las hemorragias gingivales son frecuentes; éstas también aparecen ante lesiones traumáticas en la lengua y la cavidad bucal. Las equimosis y los hematomas se incrementan entre el primero y el tercer años de vida, cuando se inicia la deambulación. En este período aparecen las primeras hemartrosis y hemorragias musculares. Las hemorragias de mucosas no son infrecuentes en los hemofílicos adultos, especialmente las epistaxis o las de la cavidad bucal tras pequeños traumatismos

Las hemorragias de mayor frecuencia e importancia por las secuelas que dejan son las articulares, que constituyen aproximadamente el 75% de las complicaciones hemorrágicas en la hemofilia. Las hemartrosis de rodillas, tobillos, codos, hombros, caderas y muñecas son las más frecuentes. Las hemartrosis se acompañan de los signos clásicos de la inflamacióny generalmente el dolor es el síntoma inicial. El tratamiento adecuado y rápido de la hemorragia articular es fundamental para evitar lesiones degenerativas residuales. Las hemartrosis de repetición inducen una degeneración articular que se manifiesta por hiperplasia sinovial y destrucción del cartílago articular

Con tratamiento, el pronostico es bueno y la mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vida relativamente normales. Sin embargo, un pequeño porcentaje de ellos desarrollan inhibidores del factor VIII y puede morir por perdida de sangre.

VON WILLEBRAND Es el trastorno cualitativo más frecuente de la hemostasia. Se trasmite con un patrón autosómico dominante. Es caracterizada por insuficiencia o un defecto en el factor de Von Willebrand.

EPIDEMIOLOGIA Trastorno plaquetario mas frecuente Tanto en hombres como mujeres Mas común en raza blanca que en negra Representa el 1%/1 millón de habitantes Tipo I – 75% Tipo II--- 19%

ETIOLOGIA Es causada por una deficiencia del factor de VW que ayuda a que las plaquetas se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos------necesario para la coagulación. El sangrado se puede presentar después de acto quirúrgico o una extracción dental. Puede empeorar tomando Aspirina o cualquier otro AINE. El principal factor de riesgo es un trastorno familiar de tipo hemorrágico

CUADRO CLÍNICO

PARACLÍNICOS Tiempo de Sangrado prolongado (N=1-9 min). Plaquetas Normales. Examen de Agregación Plaquetaria. Prueba de cofactor de Ristocetina (ppal para dx) Éste determina la unión entre el fVW y la región GP1b de las plaquetas. Nivel de fVW reducido.

Diagnóstico Diferencial Hemofilia (pues déficit de fVW puede disminuir valores de factor VIII de coagulación). Plaquetopenia. Trombocitopatías.

Tratamiento El tratamiento puede incluir: Desmopresina - una medicina que generalmente controla el sangrado en casos moderados o del tipo I al elevar el nivel de vWF en la sangre. Puede ingerirse como: Spray nasal (vaporizador) Inyección (DDAVP) Infusiones intravenosas para controlar su sangrado - estas infusiones son concentrados que contienen: El factor VIII El factor von Willebrand Píldoras de control natal - que pueden usarse para controlar períodos menstruales profusos en las mujeres con la VWD del tipo 1 Medicina antifibronolítica (a menudo la Amicar) - puede usarse para el sangrado de nariz o boca. Esta ayuda a disolver un coágulo previamente formado.