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Defectos del Tubo Neural Dr Bruno Silva O.. A. Lesiones Abiertas. Craneoraquisquisis total. Anencefalia. Mielosquisis o Raquisquisis.

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1 Defectos del Tubo Neural Dr Bruno Silva O.

2 A. Lesiones Abiertas. Craneoraquisquisis total. Anencefalia. Mielosquisis o Raquisquisis.

3 B. Lesiones cerradas. Encefalocele ´Mielomeningocele. Espina bífida oculta.

4 Incidencia: Mundial: 1por 1000 RN. Vivos. Espia bífida,anencefalia y mielomeningocele son los mas frecuentes.

5 Riesgo de ocurrencia aproximado: 0.3 a 1 % si hay un familiar afectado 1% si es hijo de madre diabética.. 1% en mujeres con convulsiones tratadas con ácido valproico o carbamazepina. 2% si el padre está afectado

6 Causas reconocidas de defectos T.N. Cromosomopatías.(T13,T18.otras) Teratógenos:Nitratos.Antifolatos.H iperglicemia. Deficit de vitaminas y nutricional:Acido fólico,B12 Zn. Desconocidas.

7 Anencefalia. Recurre en 4 %. Polihidroamnios:50% 75% : Aborto. 25% fallece en las 2 primeras semanas de vida. Solo tratamiento de soporte,calentamiento,confort,nutrición enteral.

8 Encefalocele.Manejo. Descartar malformación asociada.(Meckel). Intervención quirúrgica precoz. Válvula derivativa. Desarrollo de déficit. Déficit visual es frecuente. Déficit motores o intelectuales en 50%

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10 Mielomeningocele.Manejo. Requiere equipo multidisciplinario Establecer nivel de lesión. La extensión de la disfunción neurológica se correlaciona con el nivel de la lesión de la médula espinal.Hay paraplejia bajo el nivel del defecto.Tono esfinteriano y reflejo anal indica indemnidad del segmento sacro espinal

11 Nivel de la lesion. Inervación. Función de esfínteres Reflejos. Marcha pot Toracolumbar T2-L Ausente.S de Ruedas Lumbar L3--L4 -- Rotuliano Si. Con ferulas y M. Lumbosacro L5--S1 -- Aquiliano Si. Ferulas cortas Sacral S2--S4 Vegiga y recto s/p Anal. Si C/F

12 Cierre de la lesión las primeras 24 a 48 horas puede prevenir la infección y la perdida de función. La HIDROCEFALIA es frecuentemente no comunicante secundaria a la Malformación de Arnold Chiari.

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14 Riesgo de Hidrocefalia. * 95% en RN con lesión lumbosacra,lumbar y toracolumbar. * 63% si lesión es occipital,cervical.torácica o sacra

15 En la mayoría de los casos la HC. no se manifiesta hasta el cierre de la lesión. Debe efectuarse Ultrasonido seriado por riesgo de dilatación ventricular. A pesar del tratamiento un alto % fallece por aspiración o apneas.

16 Disfunción de l Tracto urinario. *85% de los MMC.localizados sobre S2 se asocia con vegiga nneurogénica con incontinencia urinaria y reflujo ureteral. *Sin el manejo apropiado se produce hidronefrosis.Sepsis urinaria es causa de muerte.

17 *Son esenciales la ecografía,,la uretrocistografía y el estudio urodinámico para identificar a los pacientes que se beneficiarán con terapia anticolinérgica,cateterismo intermitente,antibióticos profilácticos o intervención quirúrgica precoz.

18 Son frecuentes las anomalías renales asociadas *Agenesia renal, *duplicación de ureter, *riñon en herradura.

19 Complicaciones Ortopédicas. *.Las extremidades inferiores por falta de inervación se atrofian. *.Las deformaciones del pie,rodilla,cadera y columna son comunes como resultado del desbalance muscular.Es frecuente la luxación de cadera.

20 Pronóstico. * Mortalidad general es menor del 15% entre los 3 y 7 años. *.Lesión sacra no da mortalidad. *.MMC.lumbar conserva rango de inteligencia normal aunque pueden existir déficits en cálculo matemático o integración visual motora. *.Ci,es > 80 en pacientes con lesión bajo S1.En lesiones toracolumbares solo 50% de los sobrevivientes tienen CI. > de 80.

21 Espina Bífida oculta Espina Bífida oculta. Defecto de la línea media de los cuerpos vertebrales sin protrusión de la médula o de las meninges. Habitualmente asintomática

22 Espina Bífida oculta. Espina Bífida oculta. 1ºRasgos Neonatales: * Coloración anormal del pelo o mechón. * Hemangioma o mácula pigmentada. * Masa subcutanea o lipoma. * Foseta cutánea.

23 Signos clínicos tardíos Signos clínicos tardíos. *.Falla en control de esfínteres. *.Falla en la marcha. *. Deformidad en un pie. *.Meningitis recurrente. *. Deterioro repentino puede ser por falla vascular por tensión de medula anclada o enfermedades asociadas

24 Médula espinal anclada Médula espinal anclada. En el feto la médula y la columna tienen igual longitud.Al crecer el cono medular queda en L1 y el resto de la médula es un hilo unido al coxis.Si este filamento es grueso tracciona la médula y ocasiona signos neurológicos o deformaciones

25 Diagnóstico Diagnóstico: Radiografía de Columna. Ultrasonido. Resonancia Nuclear. Mielografía- TAC La corrección quirúrgica está indicada antes que se inicien los síntomas.

26 Diagnóstico de DTN. Diagnóstico de DTN. 1º. Prenatal: - Ultrasonografía - Determinación de AFP. sérica. 2º. Si hay elevación de AFP.: * Medir Acetilcolinestrasa del L.A. y AFP.del mismo. * Espina bífida abierta y anencefalia es 100% cuando se combinan ambos. Falso positivo : 0.004%

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28 Lawrence (Reino Unido) estudió un grupo de mujeres con 1 hijo afectado de DTN. que deseaba tener mas hijos.Dio ac Fólico a la mitad y y un placebo a las otras,hubo menos recurrencias en el grupo que recibió ac. fólico.

29 N.Wald (Medical Research.Council)tomó un grupo de mujeres con historia de embarazos con niños con DTN.Antes de embarazarse les administró ac.fólico y los comparó con grupo placebo.Demostró que el acido fólico evitó un 72% de DTN.

30 Czeizel, tomó un grupo de mujeres sin historia de DTN.En el grupo que recibió el ac.fólico.(2104 mujeres) ningún hijo tuvo el defecto-El grupo sin ac. Fólico(2052) hubo 6 casos de DTN

31 Mecanismo de acción del A.F Mecanismo de acción del A.F. Los fetos con DTN. tienen niveles altos de homocisteina.El ácido fólico sirve para metabolizar homocisteina a metionina.La homocisteina es un metabolito tóxico.Se demostró que a estos niños le falta una enzima.metiltetrahidrofolato reductasa que convierte la homocisteina en metionina

32 En Chile se esta adicionando ácido fólico a la harina con lo cual con solo ingerir pan podría disminuirse la incidencia de esta grave afección


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