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Autores: Dra. Teresita Díaz de Villegas Olascoaga Lic. Amparo Puig González Lic. Milagros M. Alvarez Clínica Central Cira García Año.

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1 Autores: Dra. Teresita Díaz de Villegas Olascoaga Lic. Amparo Puig González Lic. Milagros M. Alvarez Clínica Central Cira García Año 2005 HEMOGLOBINA H. ESTUDIO DE UN CASO. Trabajo publicado en La mayor Comunidad de difusión del conocimiento

2 La talasemia es una anomalía hereditaria de la hemoglobina que se caracteriza por una ausencia de formación de una cadena o más cadenas de globina. La enfermedad de la Hemoglobina H es un tipo de talasemia que puede agravarse por infecciones, medicamentos, etc. El objetivo de este trabajo es presentar el caso de un paciente que acudió a la consulta externa de la Clínica Central Cira García, procedente de Islas Bahamas para un chequeo médico integral, que incluye análisis complementarios y se indica además electroforesis de hemoglobina. Se utiliza muestra de suero y la electroforesis se realiza con el HYDRASYS, equipo automático multiparamétrico para electroforesis en gel de agarosa. Se presentan los resultados obtenidos.

3 La hemoglobina consta de dos partes: el hemo y la globina. En la primera es donde se inserta el hierro. El déficit de la globina es lo que constituye la talasemia. La talasemia es una anomalía hereditaria de la hemoglobina que se caracteriza por una ausencia de formación de una cadena o más cadenas de globina. Dependiendo de la cadena de globina que falte, se producen los diferentes tipos de talasemia; si falta la cadena se producen las talasemia y si falta la cadena se producen las talasemias. La hemoglobina H se compone de cuatro cadenas normales, cada una está unida a un grupo hemo. Es una hemoglobina relativamente inestable, termolábil por lo que tiende a precipitar en hemolisados y tiene una alta afinidad por el oxígeno.

4 La enfermedad de la hemoglobina H es un tipo de talasemia que se produce cuando una persona tiene en funcionamiento solamente un gen de la cadena, puede provocar una anemia hemolítica que empeora con una enfermedad febril o con la exposición a determinados fármacos, sustancias químicas o agentes infecciosos, es necesario que estos pacientes sean controlados periódicamente por el médico general o por el hematólogo, cada 6 meses o una vez al año, sobretodo en los primeros años del diagnóstico. En caso de infección deberá consultar con su médico para ser tratado convenientemente con el antibiótico adecuado. Estudios realizados en diferentes países demuestran de manera definitiva que la enfermedad por Hemoglobina H es el resultado de la interacción de dos genes diferentes: uno asociado a alteraciones morfológicas (disminución de la hemoglobina corpuscular media, del volumen corpuscular medio y resistencia osmótica elevada) y otro completamente silente. El OBJETIVO del trabajo es presentar los resultados del estudio realizado a un paciente con Hemoglobina H.

5 Paciente de 34 años, masculino de raza negra, de Bahamas, que acude a consulta por reiterados dolores abdominales, dolores en la parte baja de la espalda y se queja de debilidad en los miembros inferiores. Conducta a seguir: -Determinaciones Hematológicas: Complejo Hematológico SYSMEX Hemograma completo Eritrosedimentación Constantes corpusculares Conteo de reticulocitos Electroforesis de hemoglobina: HYDRASYS - SEBIA Dosificación de B12 - Determinaciones Químicas: HITACHI 902 CK, GGT, glicemia, creatinina

6 Hemograma completo: Hb: 162 g/L Hto: 0,54 Leucocitos: 7,8 x 10 9/L Neutrófilos: 0,63 Linfocitos: 0,28 Monocitos: 0,03 Eosinófilos: 0,06 Stab: 0,00 Eritrosedimentación: 1 mm/h Determinaciones Hematológicas: Dosificación de B12: 673,8 pmol/LConstantes corpusculares: VCM: 91,5 fL HCM: 27,3 pg CHCM: 298 g/L Conteo de reticulocitos: 8,4 x 10 9 /L

7 Determinaciones Químicas: Glicemia: 5,16 mmol/L CK: 403 U/L GGT: 56,1 U/L Creatinina: 99,6 mol/L Electroforesis de hemoglobina: H (Ver Fig. 1) En el patrón electroforético observado, correspondiente a la Hemoglobina H, podemos constatar que la movilidad electroforética de la HB H es mayor que la HB A.

8 El rasgo alfa talasémico es difícil de diagnosticar en la vida adulta porque no causa cuadros clínicos severos y las alteraciones hematológicas que le acompañan son muy ligeras o no existen. La mayoría de los individuos con la enfermedad de la Hemoglobina H suelen llevar una vida relativamente normal, pueden tener complicaciones como un bazo de mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos vesiculares. En consecuencia, deben recibir atención médica regular para detectar y tratar estas complicaciones. Los resultados de laboratorio obtenidos nos muestran que la hemoglobinopatía (Hb H) presentada por este paciente está entre los portadores del gen silente. Teniendo en cuenta los dolores presentados en las masas musculares inferiores referidos por el paciente, y el resultado elevado de la CK, se sugiere realizar estudios electromielográficos de miembros inferiores.

9 El patrón electroforético presentado corresponde a la Hemoglobina H. En los estudios de laboratorio realizados al paciente se encontraron valores elevados de conteo de reticulocitos, CK y dosificación de B12 y disminuida la CHCM. El paciente es portador de un gen silente.

10 1.- Genetic and Clinical Features of Hemoglobin H Disease in Chinese Patients Autores: Frederick E. Chen, Clara Ooi, Sau Yin Ha, Bernard M.Y. Cheung, David Todd, Raymond Liang, Tai Kwong Chan, Vivian Chan Publicacion New England Journal of Medicine Sección: Original Articles Referencia: Fecha: 24/08/ Volumen: Número: Colombo B. Svarch R. Introducción al estudio de la Hemoglobinopatías Cooleys Anemia Foundation, Inc. Thalassemia Fact Sheet. Flushing, NY, Medline PLUS. Enciclopedia Médica. Talasemia clínica (mayor y menor).htm


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