La descarga está en progreso. Por favor, espere

La descarga está en progreso. Por favor, espere

LA TALASEMIA Una enfermedad genética. TALASEMIA HEMOGLOBINA alteraciones en Dos cadenas y dos. Grupo hemos con Fe (pto de unión al oxígeno) Según CADENAS.

Presentaciones similares


Presentación del tema: "LA TALASEMIA Una enfermedad genética. TALASEMIA HEMOGLOBINA alteraciones en Dos cadenas y dos. Grupo hemos con Fe (pto de unión al oxígeno) Según CADENAS."— Transcripción de la presentación:

1 LA TALASEMIA Una enfermedad genética

2 TALASEMIA HEMOGLOBINA alteraciones en Dos cadenas y dos. Grupo hemos con Fe (pto de unión al oxígeno) Según CADENAS La más frecuente (97 %) HbA 1 OTROS TIPOS –Hb A 2 : 2 y 2 (25 %) –Hb F : 2 y 2

3 TALASEMIA sus causas son DELECCIÓN MUTACIÓN PUNTUAL TALASEMIA ALFA (fallo cadena ) –CROMOSOMA 16 –2 genes por cromosoma –4 genes TALASEMIA BETA (fallo cadena ) –CROMOSOMA 11 –2 genes –Tipos: Mayor (Anemia de Cooley) Intermedia Minor ALTERACIÓN EN HEMOGLOBINA –Hemolisis –Microcitosis –… produce

4 TALASEMIA Talasemia mayor –Grave –Mutación en los dos cromosomas. Talasemia intermedia –No necesita tratamiento –Mutación en un cromosoma. –Microcitosis Talasemia menor –Rasgo talasémico –Anemia –Mutación no grave TRATAMIENTO –Transfusiones –Antibióticos –Transplante de médula SIN TRATAMIENTO –Hiperplasia de hígado, bazo (esplenomegalia) y corazón. –Huesos quebradizos –Ictericia –Bebés: Poco apetito. Pálidos, apáticos e irritables.

5 TALASEMIA MAYOR MENOR

6 TALASEMIA MUTACIÓN EN UN GEN –Portador oculto (microcitosis) –25 % de afroamericanos MUTACIÓN EN DOS GENES. –Rasgo talasémico –Posibilidad de anemia grave MUTACIÓN EN TRES GENES –Talasemia intermedia –Hemoglobina H MUTACIÓN EN CUATRO GENES: muerte ESPLENOMEGALIA CÁLCULOS COMO EN MAYOR Hb de Bart (4 ) Hb H (4 ) alternativas tratamiento Algunos síntomas

7 ¿Cómo se hereda? – un ejemplo


Descargar ppt "LA TALASEMIA Una enfermedad genética. TALASEMIA HEMOGLOBINA alteraciones en Dos cadenas y dos. Grupo hemos con Fe (pto de unión al oxígeno) Según CADENAS."

Presentaciones similares


Anuncios Google