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SINDROMES CON HEMOGLOBINA S
Servicio de Hematología- Oncología Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan” Buenos Aires, Argentina.
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HEMOGLOBINA NORMAL Cromosoma 11-Familia de genes de b-globina
gG gA b b 5’ 3’ Cromosoma 16-Familia de genes de a-globina 2 1 2 1 2 1 1 5’ 3’
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DESARROLLO EMBRIONARIO
Embrión Hb Gower 1:22 Hb Gower 2:22 Hb Portland: 22 Feto: Hb F: 2G2 Hb F: 2A2 Vida extrauterina Hb A: 2β2 Hb A2: 22
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HEMOGLOBINA NORMAL 2-3DPG . a1b1 a2b1
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HEMOGLOBINOPATÍAS Clasificación Variantes estructurales:
Hemoglobinas con solubilidad alterada Hemoglobinas inestables Hemoglobinas con afinidad alterada por el O2 Metahemoglobinas Sindromes talasémicos: talasemia talasemia db talasemia y Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal Hemoglobinopatías talasémicas
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MUTACIÓN b GLOBINA Codón 6 GAG (glutámico) GTG (valina)
HEMOGLOBINA S MUTACIÓN b GLOBINA Codón 6 GAG (glutámico) GTG (valina)
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SÍNDROMES CON Hb S
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SÍNDROMES CON Hb S Desórdenes con Hb S asintomáticos:
Portador de Hb S (βA/ βS) Doble heterocigota Hb S y PHHF (βS/ βPHHF) Desórdenes con Hb S sintomáticos: Doble heterocigota Hb S y HB C (βS/ βC) Doble heterocigota Hb S y β talasemia (βS/ ββ) Doble heterocigota Hb S y β+ talasemia (βS/ β+) Homocigota Hb S (βS/ βS) Doble heterocigota Hb S y β0talasemia (βS/ β0) Doble heterocigota Hb S y Hb D PUNJAB (βS/ βD) Doble heterocigota Hb S y Hb O ARAB (βS/ βO)
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SÍNDROMES CON Hb S Criterios básicos para iniciar screening
Noción de la frecuencia de las diferentes patologías para la población en estudio Procedencia geográfica del paciente y sus ancestros Evitar estudiar a pacientes transfundidos Estudiar simultáneamente: Paciente Su familia Un control normal
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SÍNDROMES CON Hb S Pruebas de laboratorio:
Hemograma completo con recuento de reticulocitos Marcadores de hemólisis (LDH, Haptoglobina, Bt/Bd) Electroforesis de Hemoglobinas a pH alcalino Test de falciformación Test de isopropanol Cuantificación de hemoglobinas Metabolismo del hierro Estudio familiar Estudios adicionales: Electroforesis a pH ácido
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Electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa, pH alcalino
SÍNDROMES CON Hb S Electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa, pH alcalino
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Electroforesis de hemoglobina en gel de agar, pH alcalino
SÍNDROMES CON Hb S Electroforesis de hemoglobina en gel de agar, pH alcalino Hb A Hb F Hb S/D/G
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TEST DE FALCIFORMACIÓN
Paciente
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Electroforesis de hemoglobina en gel de agar, pH ácido
LABORATORIO Electroforesis de hemoglobina en gel de agar, pH ácido F A S C A2 D G Lepore
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SÍNDROMES CON Hb S Cuantificación de Hemoglobinas:
Cuantificación de Hb A2: % Cuantificación de Hb F: <1% Cuantificación de Hb S: %
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SÍNDROMES CON Hb S Homocigota S/S Anemia normo o macrocítica:
Hb: 7-8g/dl VCM: 85-95fl CHCM: normal o aumentado Anisopoiquilocitosis, hipocromía Drepanocitos Policromatofilia Cuerpos de Howell-Jolly Eritroblastos circulantes
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SÍNDROMES CON Hb S Laboratorio general:
Reticulocitos aumentados: 8-10% LDH aumentada Haptoglobina: disminuída Bilirrubina total aumentada a expensas de indirecta Ferritina: normal o aumentada
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Electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa, pH alcalino
LABORATORIO Electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa, pH alcalino
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Test de falciformación
SÍNDROMES CON Hb S Test de falciformación
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SÍNDROMES CON Hb S Cuantificación de Hemoglobinas:
Cuantificación de Hb A2: normal Cuantificación de Hb F: aumentada en forma variable Cuantificación de Hb S: mayor al 80%
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SÍNDROMES CON Hb S Estudio familiar Hb A/S Hb A/S Hb S/S
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Doble heterocigota S/b
SÍNDROMES CON Hb S Doble heterocigota S/b Anemia microcítica hipocrómica: Hb: 8 -10g/dl VCM: fl HCM: disminuído Anisopoiquilocitosis Drepanocitos Policromatofilia Dianocitos Cuerpos de Howell-Jolly Eritroblastos circulantes
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SÍNDROMES CON Hb S Laboratorio general: Reticulocitos aumentados: 4-8%
LDH: aumentada Haptoglobina: disminuída Bilirrubina total: aumentada a expensas de indirecta Ferritina: normal o aumentada
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Electroforesis de hemoglobina en gel de agar, pH alcalino
LABORATORIO Electroforesis de hemoglobina en gel de agar, pH alcalino
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TEST DE FALCIFORMACIÓN
Paciente
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SÍNDROMES CON Hb S Cuantificación de Hemoglobinas:
Cuantificación de Hb A2: 4-6% Cuantificación de Hb F: aumentada en forma variable Cuantificación de Hb S: variable (>50%) Si la mutación es b+ existirá Hb A del 5-45%
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SÍNDROMES CON Hb S Estudio familiar Anemia microcítica hipocrómica:
Alto recuento de eritrocitos VCM disminuído(<78 fl) HCM disminuído(<27pg) ADE normal Dianocitos y punteado basófilo Ẽ a pH alcalino: Bandas: A/A2 Hb A2: >3.5% Metabolismo del hierro normal
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SÍNDROMES CON Hb S b talasemia Hb S Hb S/ b talasemia
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Doble heterocigota S / C (Hb C 6glu lys )
SÍNDROMES CON Hb S Doble heterocigota S / C (Hb C 6glu lys ) Anemia microcítica: VCM disminuído CHCM aumentada Dianocitos Células densas Drepanocitos Policromatofilia
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SÍNDROMES CON Hb S Laboratorio general: anemia hemolítica menor que en S/S Reticulocitos aumentados LDH aumentada Haptoglobina disminuída Bilirrubina total aumentada a expensas de indirecta Ferritina: normal o aumentada
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LABORATORIO Electroforesis de Hb en acetato de celulosa a pH 8,4:
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SÍNDROMES CON Hb S Cuantificación de Hemoglobinas:
Cuantificación de Hb A2 + HbC: 40-50% Cuantificación de Hb F: aumentada en forma variable Cuantificación de Hb S: 40-50%
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Electroforesis de Hb en acetato de celulosa a pH 8,4:
LABORATORIO ESTUDIO FAMILIAR Electroforesis de Hb en acetato de celulosa a pH 8,4:
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SÍNDROMES CON Hb S ESTUDIO FAMILIAR HbC Hb S Hb S/C
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LABORATORIO Electroforesis de Hb en acetato de celulosa a pH 8,4:
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HEMOGLOBINA LEPORE Alto recuento de eritrocitos VCM disminuído
HCM disminuído ADE normal Dianocitos Bandas: A/X/A2 Hb A2: normal o disminuída Banda X: hasta 15% Test de falciformación: Neg Metabolismo del hierro normal
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SÍNDROMES CON Hb S BIOLOGÍA MOLECULAR
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Variantes de Hbs con movilidad electroforética HbS
Electroforesis a pH alcalino pH ácido Sickling/ Isopropanol Hb D–Los Angeles 121 glu gln S A Neg/ Neg Hb G-Philadelphia 68 asn lys Hb Hasharon a 47 asp lys Neg/ Pos Hb Lepore db fusión Ligeramente anódica a S
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