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ABORDAJE DEL ESTUDIO POR EL LABORATORIO DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES Pedro García Mas. MIR de Medicina Interna.

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1 ABORDAJE DEL ESTUDIO POR EL LABORATORIO DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES Pedro García Mas. MIR de Medicina Interna.

2 INTRODUCCIÓN. ¿Qué es una enfermedad autoinmune? Autoinmunidad Linfocitos B. (autoanticuerpos) Patología Linfocitos T autorreactivos

3 INTRODUCCIÓN II. Enfermedad autoinmune sistémica. - Los autoanticuerpos también se encuentran cuando la lesión tisular está causada por infecciones o traumatismos. Lesión tisular primaria Estimulación de autoanticuerpos

4 SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE. - La solicitud de pruebas inmunológicas sin sospecha clínica no representa ninguna ayuda diagnóstica. - Los hallazgos de forma aislada son inespecíficos, sin embargo… … títulos elevados suelen relacionarse con EAIS.

5 SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

6 - Dos grandes grupos clínicos: - Conectivopatías. - Vasculitis. Importancia: - La gran mayoría de los autoanticuerpos se relacionan con las primeras. - Sólo los ANCA poseen valor para el diagnóstico de las vasculitis.

7 SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE. EAI?

8 AUTOANTICUERPOS MÁS COMUNES EN LAS EAIS.

9 AUTOANTICUERPOS MÁS COMUNES EN LAS EAIS. ANA - Su detección se realiza mediante IFI. - En la actualidad valor orientativo. - Los distintos patrones de IF sugieren entidades diferentes: - Bajo esta determinación se engloba un elevado número de AC con distintas especificidades. ANA: -Antihistona. -Anti-DNA -Anti-ENA (Ro, La, RNP, Sm, Scl-70) -Anticentrómero ANA: -Antihistona. -Anti-DNA -Anti-ENA (Ro, La, RNP, Sm, Scl-70) -Anticentrómero - Homogéneo: LES, LIF, hepatitis crónica activa. - Periférico: generalmente debido a anti-DNA, asociado a LES - Moteado: distintas enfermedades autoinmunes y síndromes overlap. - Nucleolar: se observa con frecuencia con esclerosis sistémica. - Homogéneo: LES, LIF, hepatitis crónica activa. - Periférico: generalmente debido a anti-DNA, asociado a LES - Moteado: distintas enfermedades autoinmunes y síndromes overlap. - Nucleolar: se observa con frecuencia con esclerosis sistémica.

10 ANTICUERPOS ANTINUCLEARES. Anticuerpos antihistonas: sólo son valorables para el LIF con una prevalencia de hasta el 95% Anticuerpos anti-DNA: 2 tipos. - Anti-DNA de doble cadena. - Anti-DNA de cadena simple. *Valores elevados es altamente específico de LES (prevalencia del 40%). *Es un marcador de potencial gravedad y correlación con exacerbación clínica. *Valores elevados es altamente específico de LES (prevalencia del 40%). *Es un marcador de potencial gravedad y correlación con exacerbación clínica. *Inespecíficos, presente en otras EAIS además de LES.

11 ANTICUERPOS FRENTE A PROTEÍNAS EXTRAÍBLES DEL NÚCLEO. - Sólo se justifica su determinación cuando los síntomas orienten a una conectivopatía específica (ENA).

12 Anti-ENA. - Anticuerpos anti-Ro (SS-A): - Anticuerpos anti-La (SS-B): -Anticuerpos anti-Sm: - Anticuerpos antirribonucleoproteína (anti-RNP): Síndrome de Sjögren primario y secundario y en orden de frecuencia en LES sobre todo con ANA negativo. Raro en EAIS sin SS asociado. También se puede dar en madres de recién nacidos con LE neonatal y lupus cutáneo subagudo. Generalmente aparecen en pacientes con anti-Ro (50% SS1º y 10% LES). Su positividad orienta hacia dx de SS 1º o asociado a LES. Prácticamente patognomónico de LES. Sólo presentes en el 20%. Criterio serológico para Enfermedad mixta del tejido conjuntivo. En el 25% de los pacientes con lupus. También esclerodermia, SS y polimiositis.

13 Anti-ENA II y otros anticuerpos antinucleares. -Anticuerpos antitopoisomerasa I (Scl-70): -Otros anticuerpos: - Anticuerpos anticentrómero: Prácticamente específicos de la esclerosis sistémica (40%), st aquellos con afectación cutánea más difusa y más riesgo de fibrosis pulmonar. Útil en dx y pronóstico de los pacientes con fenómeno de Raynaud aislado (desarrollo posterior de esclerodermia. Prácticamente específicos de la esclerosis sistémica (40%), st aquellos con afectación cutánea más difusa y más riesgo de fibrosis pulmonar. Útil en dx y pronóstico de los pacientes con fenómeno de Raynaud aislado (desarrollo posterior de esclerodermia. - Anti-Jo-1: polimiositis con enfermedad pulmonar in tersticial y predominio de artritis en manos (20- 40%). - Anti-Mi-2: relacionada con dermatomiositis clásica. -Anti-PM/Scl: síndrome de solapamiento dermatomiositis-esclerodermia. - Anti-Jo-1: polimiositis con enfermedad pulmonar in tersticial y predominio de artritis en manos (20- 40%). - Anti-Mi-2: relacionada con dermatomiositis clásica. -Anti-PM/Scl: síndrome de solapamiento dermatomiositis-esclerodermia. -Pacientes con esclerodermia. -Marcador específico (80%) de Síndrome CREST. -Su detección en estudio de paciente con Raynaud o sospecha de esclerodermia de valor pronóstico y diagnóstico. -Pacientes con esclerodermia. -Marcador específico (80%) de Síndrome CREST. -Su detección en estudio de paciente con Raynaud o sospecha de esclerodermia de valor pronóstico y diagnóstico.

14 FACTOR REUMATOIDE. -Solicitud indicada en toda artritis de curso subagudo o crónico. -Titulos elevados + cuadro compatible = Artritis reumatoide. -Puede encontrarse elevado en otras conectivopatías. -En títulos bajos se eleva en: -Infecciones agudas. -Procesos que conlleven una hipergammaglobulinemia. -Lo habitual es que sólo se determinen los isotipos IgM (su negatividad no excluye la presencia de positividad para isotipos IgA e IgG

15 COMPLEMENTO E INMUNOGLOBULINAS. -Complemento: las alteraciones en las fracciones C3, C4 y la actividad del complejo CH50 pueden orientar hacia la presencia de una enfermedad autoinmune. -Inmunoglobulinas: -La elevación en EAI traduce disregulación inmunológica. -En general las conectivopatías se acompañan de hipergammaglobulinemia policlonal. -Carece de valor tanto en la clínica como en el tratamiento.

16 CRIOGLOBULINAS. -Son inmunoglobulinas IgG, M, A o mixto que se agregan y precipitan con el frío y que se disuelven a 37º. -La sintomatología puede ser grave (oclusiones vasculares, síndrome de hiperviscosidad, depósito en órganos, deterioro zonas acras…) -Determinación indicada en: A)Raynaud. B)Lívedo reticularis. C)Acrocianosis. D)Vasculitis cutánea. E)Glomerulonefritis.

17 ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDO. AAC y AL -Anticuerpos antiproteínas que se unen a fosfolípidos. -Fenómenos trombóticos, abortos, muertes fetales, trombocitopenia, anemia hemolítica y lesiones valvulares. Indicaciones para determinación: A)Fenómenos trombóticos arteriales y venosos. B)Abortos/muertes fetales de repetición. C)Trombopenia idiopática. D)Livedo reticularis. E)Afección cardíaca valvular idiopática.

18 ANTICUERPOS ANTICITOPLASMA NEUTRÓFILO. -Dos patrones de IFI: ANCA-c (citoplasmático), ANCA-p (perinucleolar). - Su utilidad se centra en el estudio de PANm (ANCA-p) y granulomatosis de Wegener (ANCA-c, S 85-95% en formas diseminadas con afectación de VRS, pulmón y riñón y 60-70% en las localizadas en actividad). Indicaciones de determinación: A)Glomerulonefritis idiopáticas necrosantes y/o rápidamente progresivas. B)Sospecha de vasculitis con expresión renal predominante. C)Hemorragia pulmonar idiopática. D)Sospecha de vasculitis con afectación pulmonar predominante.

19 ESTUDIO INMUNOLÓGICO BÁSICO.


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