El niño con enfermedad renal silenciosa: ¿cómo sospecharla? XXVIII Congreso Colombiano de Pediatría Cartagena de Indias 13, 14 y 15 de junio de 2013 Natalia.

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1 El niño con enfermedad renal silenciosa: ¿cómo sospecharla? XXVIII Congreso Colombiano de Pediatría Cartagena de Indias 13, 14 y 15 de junio de 2013 Natalia Mejía G. Nefróloga pediatra Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá Universidad de los Andes

2 Aprender a sospechar

3 Caso 1. VZL, escolar de 7 años, gemela. Embarazo y parto normales. De 2 años de evolución presenta fallo en medro y la hermana la adelanta en 5 cm. Por lo demás, sana.

4 Posibilidades diagnósticas Malnutrición intrauterina Patología congénita: Fibrosis Quística Patología endocrina: Anomalías de crecimiento de hueso y cartílago Mala nutrición de larga evolución Ingesta inadecuada Enfermedades gastrointestinales: Síndrome malabsortivo. Enfermedades crónicas de otros sistemas. Caso 1. Fallo en medro

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6 En un viaje a la playa recibe un balonazo en el abdomen y orina con sangre. En la ecografía abdominal se detectan riñones atróficos. Estudios siguientes muestran creatinina de 2,8 mg/dl (21 mil/min/1.73 m 2 ).

7 Fallo en medro Melhs O et al. Holliday MA Eds Pediatric Nephrology 2006. Etapa 3: Adolescencia Determinada por hormonas sexuales. Retraso hasta de 2 años en brote puberal. El retraso α grado de uremia. Aumenta la VC pero dura 1.5 años menos que sanos. Pérdida de – 1DS adicional Etapa 2: 2 años - prepuberal Plateau La VC se estabiliza = crecimiento paralelo si TFG > 25 mil/min/1.73 m 2. Hasta 6 cm de perdida en la talla final. Etapa 1: prenatal – 2 años 30% del crecimiento total de alcanza en los 2 primeros años. - 0,6 DS/mes = -3 DS a los 3 años 1/3 antenatal + 1/3 primer año: Metabólico Nutricional Insensibilidad parcial a la GH

8 Fallo en medro Melhs O et al. Holliday MA Eds Pediatric Nephrology 2006. TFG:

9 Fallo en medro Etapa 1 (prenatal-2 años) Etapa 2 (2 años- prepuberal) Etapa 3 (Brote puberal - adultez) Factores nutricionales: ↑ Perdida NaCl y H2O ↓ Na: disminución en síntesis proteica ↓ Cl : menor masa muscular Complejo malnutrición/Inflamación Acidosis metabólica: ↑ Producción de glucocorticoides: ↑ Degradación de proteínas. ↓ HCO3: Downregulación de la secreción de GH y ↓ expresión de GHR e IGF – 1. Factores diversos: Anemia Anorexia Infecciones Complicaciones cardíacas Pobre oxigenación del cartílago de crecimiento Factores hormonales Anomalías minerales y del metabolismo vitamina D Hipotiroidismo Resistencia periférica a la insulina Hormonas: Eje gonadotrópico: ↓ Testosterona y DHT plasmáticas. ↓ estradiol. ↑ LH y FSH. Hipogonadismo hipergonadotrópico. Eje somatotrópico: ↓ síntesis hepática IGF-1. ↓ GHBP. ↓ GHR cartílago de crecimiento. Defecto en la señal post receptor. Insensibilidad al IGF-1.

10 Caso 2. JSA, escolar de 11 años, madre “sana”, padre desconocido. A los 8 años a raíz de mal desempeño escolar se le realiza audiometría tonal y se detecta sordera neurosensorial bilateral moderada. A los 14 años deja la escuela en 5º de primaria después de varios cursos perdidos.

11 Caso 2. Mal desempeño escolar Desintegración familiar Estilos de crianza Mala alimentación Madres solteras Capacidad intelectual Padres trabajadores (ambos) Métodos del maestro Desinterés de los padres Adicciones Familias grandes Personalidad del niño Falta de recursos económicos Hijos no deseados Problemas con compañeros Sordera

12 Caso 2. Mal desempeño escolar

13 A los 14 ½ años a raíz de varios episodios de macrohematuria de un año de evolución se realiza biopsia renal que confirma Síndrome de Alport y ERC estadío 3b (TFG: 33 mil/min/1.73 m 2 ).

14 Mal desempeño escolar en ERC Déficit cognitivo Anemia Hipertensión arterial Sordera Estructura familiar Comorbilidades de ERC Comorbilidad de la etiología Factores externos Mal desempeño escolar

15 Mal desempeño escolar en ERC Hallazgos Neuroimágenes Sin diferencias Capacidad Cognitiva ERCT: 23% atrofia cortical SNC: Infartos cerebrales Atención Lenguaje CI: 80 – 89 en ERC vs. 90 – 109 controles Evidencia conflictiva Habilidad Visoespacial 24 % de ERC: deficit Aptitudes académicas 1.5 años atrás

16 Mal desempeño escolar en ERC

17 Caso 3. MSS 9 años, masculino. Valorado por enuresis diurna y nocturna. Sufre de matoneo escolar. Padre con enuresis nocturna hasta los 10 años. Hermanita con enuresis nocturna hasta los 7 años. La madre intenta todo: desde el “chantaje” hasta el castigo. El niño la ignora y sólo quiere beber agua.

18 Caso 3. Enuresis primaria. Enuresis secundaria. Diabetes insípida. Trastornos psicológicos. Síndrome de apnea-hipopnea del sueño.

19 Caso 3.

20 Caso 3. Enuresis Poliuria Enuresis Defecto en la concentración urinaria Anomalías urológicas congénitas Desordenes túbulo-intersticiales Displasia renal Pseudohipoaldosteronismo tipo1 secundario Diabetes insípida nefrogénica

21 Caso 3. Poliuria Aldosterona ADH Pseudohipoaldosteronismo 1 Diabetes insípida nefrogénica

22 Caso 3. Enuresis/Poliuria 274 niños con ERC: Enuresis nocturna 18,2% Enuresis diurna 12,4% 93 niños con PHA 1: < menores de 7 meses 90% < de 3 meses 90.3% malformación TU 89% MTU + ITU 9.7% ITU aislada J Bras Nefrol. 2012 Jul-Sep;34(3):278-82. Pediatr Nephrol. 2009 Nov;24(11):2167-75.

23 “El primer punto en el que insistiré es la poca sintomatología que presenta la enfermedad renal grave. Por esta razón, es muy posible que se pasen por alto los casos crónicos”. Dr. James F Goodhart (1845–1916) Guy`s Hospital, Londres.