¿Que buscar en la consulta ? I-Factores de riesgo Edades del padre (+55) y la madre (+35). Lugar de nacimiento de ambos (aislamiento geográfico). Si ambos pertenecen a la misma familia (consanguinidad). Grupo social o poblacional de pertenencia. Lugar de vivienda / lugar y tipo de trabajo (exposición ambiental). Antecedentes reproductivos de la pareja Menarca, ciclos menstruales, FOP, tratamientos infertilidad Número de hijos, hijos fallecidos Partos prematuros, Abortos espontáneos, Muertes fetales Cirugías, internaciones, salud habitual, medicación habitual

Otras anomalías cromosómicas Anemias. Trastornos de la coagulación II-Antecedentes familiares: Síndrome de Down. Otras anomalías cromosómicas Anemias. Trastornos de la coagulación Enfermedades musculares RM. Convulsiones RN con malformaciones. DCTN Manchas en la piel Fisura labiopalatina. Hipoacusias Cardiopatías congénitas. Malformaciones renales

Trisomías 21 Incidencia: 1/600 – 800 RN Hipotonía Braquicefalia, microcefalia Hendidura palpebarales hacia arriba Pliegue epicanto El puente nasal deprimido Orejas pequeñas, bajas Cuello corto. Pliegue nucal redundante Cavidad oral pequeña Manos pequeñas y anchas con pliegue, palmar único de una o ambas manos Pies anchos con los dedos cortos, diástasis entre primer y segundo ortejo

Cardiopatía congénita (40 %) CIA-CIV-canal atrioventricular, ductus Malformación digestiva, atresia duodenal, atresia anal, megacolon. Cariotipo: 95 % Trisomía libre y completa 4 % Trisomía por translocación (14,21) 50% familiares 1 % Mosaicos 46,XY/47,XY+21 Factores de riesgo: Edad materna Antecedente de hijo S.Down Portador de Translocación 14/21 Otras translocaciones (13,14)

Trisomía 18 o S. Edwards RCIU Dolicocefalea, facie pequeña Incidencia: 1/3.500-8.000 3F/1M RCIU Dolicocefalea, facie pequeña micrognatia, microftalmia, etc Manos posición característica Pies en mecedora Malformaciones cardíacas, renales, aparato digestivo, etc Cariotipo: T18 libre y completa 80 % Mosaico 10 % Dobles aneuploidía 10 % (48,XXX,+18)

Síndrome de Turner (Monosomía X) Incidencia 1 /2.500 - 5000 RN Características clínicas: Talla baja Tórax ancho Cuello corto y alado Implantación baja del cabello en la nuca Paladar ojival Pabellones auriculares rotados y bajos Ptosis palpebral - estrabismo Cúbitus valgus - Genu valgum Metacarpianos y metatarsianos cortos, clinodactilia V Malformaciones cardiovasculares y renales Intolerancia a la glucosa Tiroiditis autoinmunitaria Hipoacusia -Otitis media Nevos – Vitíligo Insuficiencia gonadal Infertilidad Genitales externos femeninos, útero y ovarios hipoplásico

Síndrome de Turner Isocromosoma X Mosaicos Puros A. Estructúrales Monosomías Isocromosoma X 20% Mosaicos Puros 10% 55% 10% A. Estructúrales 5% A.Num./Estructúrale Y

Síndrome de Cri du Chat (5p-) Incidencia: 1/20.000 Bajo peso al nacimiento Hipotonía Llanto característico (maullido de gato) Microcefalia. Cara redonda, Hipertelorismo, Pliegues epicánticos Fisuras palpebrales hacia abajo Orejas malformadas. Manos: pliegue palmar único Malformaciones cardíacas, renales, etc

Anomalías Cromosómicas Crípticas Son microdeleciones o microduplicaciones intersticiales que involucran a genes de localización adyacentes. Son cuadros con características clínicas bien delimitadas Síndrome de Prader Willi S.Angelman S.Williams S.DiGeorge (CATCH 22) S.Miller-Dieker, S.Smith-Magenis, S.Beckwith-Wiedemann Diagnóstico por estudios citogenético en Alta Resolución y citómoleculares dirigidos (Fish). Son generalmente cuadros esporádicos, en conjunto se estima 1 / 4.000 RN.

60 % Microdeleción 15q11-q13 (paterno) Síndrome de Prader Willi Hipotonía neonatal e infantil. Succión débil. Trastornos de alimentación. Hipoplasia genital. Hiperfagia después del año. Obesidad. Trastornos conductuales (TOC). RM leve a moderado. Fenotipo: Dolicocefalia Diámetro bifrontal estrecho. Ojos con forma de almendra. Baja estatura. Manos y pies pequeños. Hipopigmentación. Incidencia: 1/ 10.000 60 % Microdeleción 15q11-q13 (paterno) 40 % DUP materna