ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

Presentación del tema: "ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS"— Transcripción de la presentación:

1 ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
MÁS FRECUENTES DR. JOSÉ ANTONIO NASTASI CATANESE

2 CARACTERÍSTICAS FUNDAMENTALES DE LAS CROMOSOMOPATÍAS DE LOS AUTOSOMAS
Retraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal Patrón de signos dismórficos (facial, extremidades y genitales Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental Presencia de malformaciones congénitas

3 SÍNDROME DE DOWN

4 Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recién nacidos vivos.
SÍNDROME DE DOWN Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recién nacidos vivos. 95% de los casos son debidos a no disyunción 3.5 % son debidos a translocaciones 1.5 % tiene como causa un mosaico.

5 SÍNDROME DE DOWN

6 SÍNDROME DE DOWN

7 PATRON DISMORFICO FACIAL

8 SÍNDROME DE DOWN Cara redonda, puente nasal ancho y plano, desviación mongoloidea de la hendidura palpebral, nariz corta y protrusión de la lengua

9 Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta
SÍNDROME DE DOWN Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta

10 SÍNDROME DE DOWN Oreja pequeñas, sobre enrollamiento del helix, crux del helix atraviesa la concha

11 SÍNDROME DE DOWN Manchas de Brushfield

12 SÍNDROME DE DOWN Manos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5to dedo y surco simiano

13 SÍNDROME DE DOWN Clinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexión interfalángico

14 SÍNDROME DE DOWN Pies anchos y cortos, amplia separación entre el 1er y 2do dedos, uñas hipoplásicas y surco longitudinal plantar

15 Hiperextensibilidad de las articulaciones Exceso de piel en la nuca
SIGNOS DE LA TRISOMÍA 21 EN EL RECIEN NACIDO Hipotonía Reflejo de Moro pobre Hiperextensibilidad de las articulaciones Exceso de piel en la nuca Perfil plano Desviación mongoloidea de la hendidura palpebral Pabellón auricular pequeño Displasia de la pelvis Braquimesofalangia del 5to dedo Pliegue palmar único

16 Mueca al comenzar a llorar

17 MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES EN LA TRISOMÍA 21
Cardiovasculares: están presentes en el 40% de los casos Los más frecuentes son el atrio ventricular común y los defectos septales Gastrointestinales

18 SÍNDROME DE DOWN

19 SÍNDROME DE DOWN

20 SÍNDROME DE DOWN

21 TRISOMÍA 13 Microftalmía o anoftalmía Labio leporino con o sin fisura palatina Polidactilia

22 TRÍSOMIA 13 Anoftalmía, labio leporino, pabellones auriculares de implantación Baja con sobre enrrollamiento del helix

23 Aplasia cutis en el vertex
TRÍSOMIA 13 Aplasia cutis en el vertex

24 Polidactilia postaxial bilateral
TRISOMIA 13 Polidactilia postaxial bilateral

25 Polidactilia postaxial bilateral en pies
TRÍSOMIA 13 Polidactilia postaxial bilateral en pies

26 TRÍSOMIA 13

27 Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia
TRÍSOMIA 18 Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia

28 Blefarofimosis, boca pequeña y microretrognatia
TRÍSOMIA 18 Blefarofimosis, boca pequeña y microretrognatia

29 Orejas de implantación baja y faunescas
TRÍSOMIA 18 Orejas de implantación baja y faunescas

30 TRÍSOMIA 18 Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundo sobre tercero y quinto sobre cuarto

31 TRÍSOMIA 18 Pie en mecedora, calcaneo prominente e implantación proximal del primer dedo

32 TRÍSOMIA 18

33 Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y prominentes
TRÍSOMIA 8 Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y prominentes

34 Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada
TRÍSOMIA 8 Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada

35 SÍNDROME 5p-

36 Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo
SÍNDROME DE CRI DU CHAT Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo

37 SÍNDROME 5p-

38 SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
Microcefalia, hipertelorismo, punta de la nariz ancha, filtro corto y, comisuras labiales dirigidas hacia abajo.

39 SÍNDROME 4p-

40 CARACTERÍSTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES El retraso en el crecimiento no es común, excepto en el síndrome de Turner por no disyunción y un incremento en la talla es frecuente en el síndrome de Klinefelter El patrón de signos dismórficos es poco frecuente y no específico El retraso mental es infrecuente y cuando está presente se correlaciona con el numero de cromosomas X adicionales Las malformaciones congénitas son menos comunes que en los autósomas, pero cuando se presentan son muy específicas El signo más constante es la infertilidad y la ausencia de caracteres sexuales secundarios

41 CONSTITUCIÓN CROMOSÓMICA DE LOS SÍNDROMES DE TURNER
KLINEFELTER

42 SÍNDROME DE TURNER

43 SÍNDROME DE TURNER Cara triangular, desviación antimongoloidea de la hendidura palpebral filtro largo, comisuras labiales hacia abajo y retrognatia

44 Retrognatia, orejas grandes y prominentes con rotación posterior
SINDROME DE TURNER Retrognatia, orejas grandes y prominentes con rotación posterior

45 SÍNDROME DE TURNER Linfoedema de las manos, uñas profundas e hipoplásicas, acortamiento del 4to metacarpiano.

46 Linfoedema del dorso de los pies, uñas hipoplásicas
SÍNDROME DE TURNER Linfoedema del dorso de los pies, uñas hipoplásicas

47 Toráx ancho con teletelia Disgenesia gonadal
SÍNDROME DE TURNER Baja talla prenatal Toráx ancho con teletelia Disgenesia gonadal Defectos cardíacos en el 20% de los casos Cubitus valgus

48 Linfaedema del dorso de las manos y los pies
SINDROME DE TURNER Linfaedema del dorso de las manos y los pies Uñas hiperconvexas y profundas

49 Piel redundante en la nuca
SÍNDROME DE TURNER Cuello ancho y corto Pterigium colli Piel redundante en la nuca Implantación baja y en forma de tridente en la nuca

50 Implantación baja del cabello en la nuca en forma de tridente
SÍNDROME DE TURNER Implantación baja del cabello en la nuca en forma de tridente

51 SÍNDROME DE TURNER

52 SÍNDROME DE KLINEFELTER

53 Habito eunucoide, distribución de la grasa femenina
SÍNDROME DE KLINEFELTER Habito eunucoide, distribución de la grasa femenina

54 Hipogenitalismo, criptorquidia, micropene
SÍNDROME DE KLINEFELTER Hipogenitalismo, criptorquidia, micropene

55 SÍNDROME DE KLINEFELTER

56 SÍNDROME 49, XXXXY

57 SÍNDROME 49,XXXXY

58 Hipogenitalismo, criptorquidia
SÍNDROME 49, XXXXY Hipogenitalismo, criptorquidia

59 Cara alargada, mentón prominente, orejas grandes y prominentes
SÍNDROME DE X FRAGIL Cara alargada, mentón prominente, orejas grandes y prominentes

60 Baja talla, pene grande, macroorquidismo
SÍNDROME DE X FRAGIL Baja talla, pene grande, macroorquidismo

61 Cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo
SÍNDROME DE FRAGIL X Cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo

62 Macroorquidismo, hiperpigmentación del escroto
SINDROME DE X FRAGIL Macroorquidismo, hiperpigmentación del escroto

63 Sitio frágil Xq27-28

64 SINDROME DE X FRAGIL Sitio frágil Xq27-28