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E. U Tatiana Victoriano R Instituto Enfermería U. A. Ch

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Presentación del tema: "E. U Tatiana Victoriano R Instituto Enfermería U. A. Ch"— Transcripción de la presentación:

1 E. U Tatiana Victoriano R Instituto Enfermería U. A. Ch
Síndrome de Down E. U Tatiana Victoriano R Instituto Enfermería U. A. Ch

2 Síndrome de Down Anomalía cromosómica más común de un
síndrome generalizado. Etiología: causa desconocida Riesgo estadístico más significativo  mujeres > 35 años Citogenética clara: 95% cromosoma 21 más  trisomía 21 Incidencia: Latinoamérica 1 cada 671 RN vivos Chile (2005) 2,2 x 1000RN vivos

3 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Suelen asociarse a malformaciones cardiacas en un 50%, lesiones metabólicas, hematológicas e inmunológicas.

4 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Manifestaciones clínicas. Características físicas: Cráneo pequeño redondeado con occipucio pequeño Pliegues epicanticos internos y fisuras palpebrales oblicuas (inclinación de ojos ascendentes y hacia fuera) Nariz pequeña con puente deprimido Lengua saliente, a veces fisurada Mandíbula hipoplásica

5 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Manifestaciones clínicas. Características físicas: Paladar con arco alto Cuello corto y grueso Musculatura hipotónica (abdomen saliente, hernia umbilical) Articulaciones hiperflexibles y flojas Línea simia Pies y manos anchos, cortos

6 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Manifestaciones clínicas. Inteligencia: Varía de gravemente retrasada a normal baja (generalmente de leve a moderada) Retraso del lenguaje más grave que el cognitivo

7 Trisomía 21 o síndrome de Down
Manifestaciones clínicas. Incidencia de anomalías congénitas: Enfermedad cardiaca congénita ( más común) Agenesia renal Fístula traqueo esofágica Subluxación de cadera Inestabilidad de la 1° y 2° vértebras cervicales

8 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Manifestaciones clínicas. Problemas sensoriales (frecuentemente asociados) Déficit auditivo Estrabismo Miopía Nistagmo Cataratas Conjuntivitis

9 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Manifestaciones clínicas. Crecimiento y desarrollo sexual: Crecimiento de altura y peso reducidos; obesidad común Desarrollo sexual retrasado, incompleto o ambos Varones estériles, mujeres fértiles Envejecimiento prematuro Menor esperanza de vida

10 Trisomía 21 o Síndrome de Down
El apoyo a los padres es fundamental para el futuro del niño, se les debe involucrar en los cuidados de su hijo lo mas tempranamente posible, establecer una relación afectiva y saludable.

11 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Diagnóstico prenatal: Amniocentesis 14 – 16 sem. desarrollo embrionario Muestra sanguínea: Alfafetoproteína (no es 100% certera) Muestreo de vellos corionicos “El Dg, prenatal puede ser controversial, existen diversos puntos de vista que es necesario contemplar, en relación a los padres, sus valores, aprecio a la vida y de acuerdo a las leyes vigentes de cada país.”

12 Trisomía 21 o Síndrome de Down
El momento de dar la noticia … ¿Cuándo se debe informar a los padres y quién debe hacerlo? Considerar que es un momento de crisis, que produce inmediato pesar, seguido de etapas de asombro, incredulidad, negación y enojo, para luego resolverse en adaptación y ajuste.

13 Trisomía 21 o Síndrome de Down
El momento de dar la noticia… Considerar: La manera como se le informa a los padres, puede incidir en como se ajusten y traten al RN Importante la sensibilidad de los profesionales frente a los padres ante la situación. Los padres querrán saber lo más posible respecto al estado y pronóstico, sin embargo se requiere tiempo para manejar mayor información de forma adecuada.

14 El momento de dar la noticia…
Trisomía 21 o Síndrome de Down El momento de dar la noticia… La demora e incertidumbre, produce pesar y trastorno en las comunicaciones. El diagnóstico oportuno aclara la posición de los padres, pueden encarar el problema y lo pueden hacer de acuerdo a su propia manera y a su propio ritmo

15 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Luego del diagnóstico … No olvidar : Los padres son seres humanos y sus respuestas serán muchas y variadas de acuerdo a sus personalidades y biografía. El impacto inicial del diagnóstico impide recordar la información otorgada La información entregada no siempre se procesa Las preguntas básicas serán:¿podrá hablar, caminar etc? La respuesta es. “sí , pero , tal vez un poco más tarde de lo normal” , como profesionales debemos estar preparados para contestar varias veces.

16 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Consideraciones en la atención de enfermería: Se debe dar tiempo necesario para el ajuste de los padres, sin que se sientan abandonados. Ambos padres deben recibir juntos la informar y orientación Incorporar al especialista genetista para la información adecuada, considerando que sus inquietudes son más bien racionales. La información entregada debe ser la importante para cubrir las necesidades y circunstancias que absorberán gradualmente

17 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Consideraciones en la atención de enfermería La atención incluye varios objetivos a corto y largo plazo: Apoyo a los padres Apoyo ala familia en el momento del diagnóstico Ayuda a la familia para prevenir problemas físicos: Trastornos de postura Mayor pérdida de calor por posición corporal extendida Problemas respiratorios frecuentes Drenaje inadecuado de las secreciones por infradesarrollo de hueso nasal

18 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Consideraciones en la atención de enfermería Dificultad en la alimentación por ser respiradores bucales Lengua saliente dificulta la alimentación Favorecer posteriormente una dieta rica en fibras y líquidos Controles antropométricos con escalas adecuadas especiales para ellos Los lactantes tienen piel flexible y suave a medida que crecen se hace mas áspera y seca por lo tanto propensa a grietas e infecciones

19 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Consideraciones en la atención de enfermería: La educación oportuna y eficaz a los padres les entregará la seguridad para la atención de su hijo Lo que incluye: La aceptación y apego del RN Medidas de prevención de enfermedades recurrentes Orientación en relación a grupos de ayuda de padres que han vivido igual situación Considerar un equipo multidisciplinario en la atención y seguimiento del niño

20 Trisomía 21 o Síndrome de Down
Consideraciones en la atención de enfermería Pronóstico de vida: La esperanza de vida ha mejorado en los últimos años, sin embargo es menor que en la población en general El SD se asocia a envejecimiento prematuro y se presentan cambios neurológicos asociados a la enfermedad de alzheimer antes de fallecer.

21 “No cambiaría a mi hija por un bebé “normal ” , es más adorable y digna como es . Lleva una vida plena y razonablemente autosuficiente y yo no querría que las cosa fueran distintas, hemos tenido nuestros problemas, pero … ¿ hay alguna criatura que no los haya tenido?...”


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