Anormalidades Cromosómicas Departamento de Patología Clínica.

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1 Anormalidades Cromosómicas Departamento de Patología Clínica

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3 CARIOTIPOS

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5 46,XX

6 BANDAS Bandas producidas por agentes proteolíticos (Tripsina), teñidos con giemsa. Bandas producidas con mostaza de quinacrina, fluorecentes al microscopio. Ej. Px con genitales ambiguos Bandas GBandas Q

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8

9 CARIOTIPOS

10 XYY

11 Trisomía 18

12 NOMENCLATURA

13 Nomenclatura de los cariotipos

14 Còdigos usados en la nomenclatura estàndar del =Deleción de novo=Una anormalidad cromosómica que no ha sido heredada. der =Cromosoma derivado. dup =Duplicación ins =Inserción inv =Inversión signo menos (-)=Pérdida

15 Nomenclatura de los cariotipos 46,XX – Cariotipo femenino normal. 46,XY – Cariotipo normal masculino. 46,XX, del (14) (q 23) Mujer con 46 cromosomas con una deleción del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda 23. 46,XY, dup (1) (q22 q25) Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo badas de la 22 a la 25.

16 ANORMALIDADES

17 Anormalidades cromosómicas Alteraciones estructurales: Desequilibradas Desequilibradas Equilibradas Equilibradas Alteraciones numéricas

18 Anormalidades estructurales desequilibrados

19 Alteraciones estructurales: Reordenamientos desequilibrados Deleción o supresión Duplicación Isocromosoma

20 Deleciones 46, XX, del (1) (q24q31)

21 Duplicación Duplicación 46, XY, dup (7) (q11.2q22)

22 Anormalidades estructurales equilibrados

23 Alteraciones estructurales: Reordenamientos Equilibrados Inversión Translocaciones Translocaciones recíprocas Translocaciones robertsonianas o fusión céntrica Translocaciones por inserción

24 Inversiones Inversión ParacéntricaInversión Pericéntrica

25 Translocación balanceada

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27 Ejemplos de Anormalidades estructurales

28 ANORMALIDADES NUMÈRICAS

29 Factores predisponentes Edad materna avanzada Edad paterna avanzada Mutaciones génicas Fertilización retardada Radiaciones ionizantes Ciertas drogas Algunos virus

30 Anormalidades numéricas Euploide: diploide (2n); haploide (n). Poliploìdias Aneuploìdias Anormalidades cromosómicas en abortos espontáneos tempranos DefectoFrecuencia Triploide Tetraploide Trisomía S. de Turner (45X) Otros Total 10% 5% 30% 10% 5% 60%

31 Sìndrome de Down

32 Síndrome de Down Incidencia con incremento de la edad materna Edad Materna En muestras de vellocidad corónica Al nacimiento 20~1 in 7501 in 1500 30~1 in 4501 in 900 351 in 2401 in 400 401 in 1101 in 100 451 in 131 in 30

33 Síndrome de Down Retardo en el crecimiento

34 Síndrome de Down Pliegue simianoClinodactilia

35 Síndrome de Down Pliegue simiano

36 Síndrome de Down Hipotonía

37 Fenotipo

38 Mecanismo 70% 10%

39 Translocaciones

40 Translocaciones

41 Portadora de una translocación

42 Síndrome de Down 95%

43 Síndrome de Down 4%

44 Síndrome de Edwards

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46 ANORMALIDADES NUMÈRICAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

47 Corpúsculo de Barr

48 Síndrome de Turner 45,XO

49 Síndrome de Turner

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52 Síndrome de Klinefelter

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54

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56 GRACIAS POR SU ATENCIÒN