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TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS
CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA A.N.L.I.S “Dr. Carlos G. Malbrán” Ministerio de Salud Bioq. Viviana Nessi
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GENÉTICA MÉDICA Es la disciplina que se ocupa del diagnóstico, tratamiento y prevención de los defectos congénitos de cualquier causa, tanto a nivel familiar como poblacional.
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DE VIDA DE LOS AFECTADOS
ACCIONES DE SALUD EN GENÉTICA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE LOS AFECTADOS Y SU FAMILIA FAMILIA REDUCIR LA INCIDENCIA DE DEFECTOS CONGÉNITOS POBLACIÓN 3% 30% AC
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CITOGENÉTICA CLÍNICA Tiene por objeto el estudio de la morfología,
estructura y comportamiento de los CROMOSOMAS y su relación con la PATOLOGÍA GENÉTICA, mediante la construcción del CARIOTIPO.
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ORDENAMIENTO SISTEMATICO DE LOS CROMOSOMAS
CARIOTIPO ORDENAMIENTO SISTEMATICO DE LOS CROMOSOMAS DE UNA CÉLULA CARACTERIZACIÓN CROMOSÓMICA NÚMERO MORFOLOGÍA ESTRUCTURA
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CARIOTIPO HUMANO NORMAL
46,XX 46,XY
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balanceadas / desbalanceadas
NUMÉRICAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES simples / múltiples autosomas / sexuales balanceadas / desbalanceadas
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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
DESBALANCEADAS BALANCEADAS Pérdida o ganancia de segmentos cromosómicos Reordenamiento de segmentos cromosómicos sin pérdida ni ganancia de material genético ANEUPLOIDÍAS PARCIALES con impacto variable en el fenotipo Trisomía o Monosomía del segmento MENOR IMPACTO EN EL FENOTIPO
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EFECTO EN EL FENOTIPO 6-7% ACE DESBALANCEADA ANEUPLOIDÍA PARCIAL
Normal BALANCE CROMOSÓMICO ACE BALANCEADA Anomalías fenotípicas Desbalance críptico Efecto de posición 6-7%
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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Deleciones Duplicaciones Inversiones Inserciones Translocaciones recíprocas: intercambio balanceado de material genético entre 2 cromosomas no homólogos.
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TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA
SEGREGACIÓN EN MEIOSIS CUADRIVALENTE GAMETAS DESBALANCEADAS BALANCEADAS
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ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
CIGOTOS NORMALES Y BALANCEADOS GAMETAS Sin AC Con AC idéntica al progenitor BALANCEADAS CIGOTOS DESBALANCEADOS DESBALANCEADAS Individuos afectados con fenotipos variables VIABLES NO VIABLES Abortos espontáneos, muertes perinatales, recién nacidos muertos
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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
POBLACIÓN GENERAL ,8 – 1,00 % 50% - translocaciones recíprocas 30% - translocaciones robertsonianas 20% inversiones y otras PAREJAS CON ABORTOS RECURRENTES 6 – 8 %
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RIESGO GENÉTICO FACTORES GENÉTICOS Antecedente familiar de DC y/o AE
Aumento de probabilidad que un individuo o familia padezcan un defecto congénito por encima del riesgo de la población general FACTORES GENÉTICOS Edad materna avanzada Edad paterna avanzada Origen étnico Consanguinidad Antecedente familiar de DC y/o AE
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ASESORAMIENTO GENÉTICO
Las parejas portadoras de reordenamientos cromosómicos deben ser informadas sobre los posibles riesgos para su descendencia, de modo que puedan adoptar conductas reproductivas basadas en el conocimiento y comprensión de su situación particular.
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ANOMALÍA CROMOSÓMICA BALANCEADA
CRITERIOS DE SOSPECHA 2 ó más abortos espontáneos 1 aborto espontáneo y 1 recién nacido muerto sin diagnóstico. 1 aborto espontáneo y 1 recién nacido vivo con malformaciones sin diagnóstico. 1 aborto espontáneo y antecedentes familiares de abortos, recién nacidos muertos y/o recién nacidos vivos malformados sin diagnóstico
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CASOS CLÍNICOS
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Caso 1
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EEC + MADRE PORTADORA DE TRANSLOCACIÓN
2 AE + HNA POLIMALFORMADA FALLECIDA + HNO RM
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RIESGO: 40% Mujer: 46,XX,t(3;11) (q26.2;q25) Varón: 46,XY
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DPNC: 46,XY, der (11) t(3;11) (q26.2;q25)
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CARIOTIPO 46,XX
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HERMANO: 46,XY, der (11) t(3;11) (q26.2;q25)
MADRE: 46,XX,t(3;11) (q26.2;q25) HERMANO: 46,XY, der (11) t(3;11) (q26.2;q25)
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HERMANA: 46,XX Otros hermanos
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MADRE E HIJA SON PORTADORAS DE T
DPNC
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RN presenta DISMORFIAS y CARDIOPATIA
46,XY, der (11) t(3;11) (q26.2;q25)
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Caso 2
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PAREJA: 2 AE del 1° trimestre No tienen antecedentes familiares
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RIESGO: 18% Mujer: 46,XX,t(2;3) (p21;q23) Varón: 46,XY
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Caso 3
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NIÑA: RM + DISMORFIAS FACIALES No tiene antecedentes familiares
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NIÑA: 46,XX, der(2) t(2;9) (q37.3; q34.1)
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RIESGO: 39% MADRE: 46,XX, t(2;9) (q37.3; q34.1) PADRE: 46,XY
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CONCLUSIONES DESTACAR EL VALOR DEL CARIOTIPO EN PACIENTES CON RIESGO GENETICO CONOCIMIENTO DE LOS CRITERIOS DE SOSPECHA DE AC
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CRITERIOS DE SOSPECHA DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Fenotipo compatible con Sme. Reconocido Malformaciones Genitales ambiguos Retardo mental con o sin dismorfias Retraso de crecimiento y/o madurativo Ausencia de caracteres sexuales secundarios Amenorrea primaria y secundaria Trastorno en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios Oligospermia y azoospermia Infertilidad primaria Abortos recurrentes Antecedentes de hijo muerto malformado o no
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CENAGEM Av. Las Heras 2670 3° piso Tel. 4801-2326
Gracias
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