Síndrome del maullido de gato (cri du chat)

Presentación del tema: "Síndrome del maullido de gato (cri du chat)"— Transcripción de la presentación:

1 Síndrome del maullido de gato (cri du chat)
Bertha Granados Pantoja Microbiología V semestre

2 Definición Síndrome cri du chat o también conocido como síndrome del 5p- es una enfermedad genética provocada por una deleción autosómica o intersticial del cromosoma 5. tiene una prevalencia de 1 caso por cada nacimientos. Descrita por primera vez en el año 1963 por el doctor Jérôme Lejeune.

3 Causas En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción. Los restantes casos se debe a que lo han heredado de padres que poseen un reordenamiento cromosómico llamado translocacion.

4 Aspectos genéticos Deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-) El tamaño de estas delecciones influyen en los síntomas. CTNND2,esta asociada a la severa discapacidad intelectual. Telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular.

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6 Síntomas Llanto de tono alto similar al de un gato
Cabeza pequeña(microcefalia). Retraso mental y de crecimiento Ojos separados (hipertelorismo). Papilomas cutáneos justo delante de la oreja. peso bajo al nacer y bajo tono muscular (hipotonía). Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies y Una sola línea en la palma de la mano. miopía y atrofia óptica Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales) Quijada pequeña (micrognatia)

7 Algunas fotos

8 Diagnostico Hernia inguinal Bajo tono muscular Cariotipo Epicanto
Examen físico Hernia inguinal Bajo tono muscular Examen cromosómico Cariotipo Epicanto Diastasis de rectos

9 GRACIAS