Variaciones Numéricas y Estructurales del Cariotipo

Presentación del tema: "Variaciones Numéricas y Estructurales del Cariotipo"— Transcripción de la presentación:

1 Variaciones Numéricas y Estructurales del Cariotipo

2 Conjunto de características morfológicas, número, tamaño y forma, del complemento cromosómico de una especie Complemento cromosómico: propio de la especie dos juegos de cromosomas (diploide) genomio (X) número gamético (n) número basico

3 Alteraciones numéricas del cariotipo
Modifican al complemento en su totalidad: VARIACIONES EUPLOIDES Modifican algunos cromosomas del complemento: VARIACIONES ANEUPLOIDES

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5 VARIACIONES EUPLOIDES
Se modifica el genomio Un genomio: monoploides/haploides (X) Dos genomios: diploides (2n=2X) Tres genomios: triploides (2n=3X) Cuatro genomios: tetraploides (2n=4X) Origen: Gametas con mas de un genomio Poliandria Poliginia

6 Cariotipo triploide 2n=3X

7 VARIACIONES ANEUPLOIDES
Se modifica algún cromosoma del complemento: Disómico (normal): 2n Nulisómicos: 2n-2 Monosómicos: 2n-1 Trisómicos: 2n+1 Trisómico doble: 2n+1+1 Tetrasómico: 2n +2 Origen: Gametas n-1; n+1; n+1+1; etc No disyunción en AI o AII

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10 Síndrome Klinefelter

11 Síndrome Turner

12 Anormalidad cromosómica
Aborto espontáneo Nacidos muertos Nacidos vivos Probabilidad de supervivencia Todas 50 5 0.5 Trisomìa del 16 7.5 - Trisomìa del 13,18,21 4.5 2.7 0.14 15 XXX,XXY,XYY 0.3 0.4 0.15 75 Otras trisomías 13.8 0.9 45,X 8.7 0.1 0.01 1 Triploidías 3n 6.4 0.2 Tetraploidías 4n 2.4 Alteraciones de estructura 45

13 Estructura de los cromosomas del cariotipo
Cromosomas presentan una morfología y ordenamiento normal, propio de cada par Homocigota estructural: igual ordenamiento entre los cromosomas del par (no confundir con homocigota génico) Heterocigota estructural: distinto ordenamiento entre los cromosomas del par (no confundir con heterocigota génico)

14 Alteraciones estructurales del cariotipo
Reordenamiento de la disposición lineal de los genes en el cromosoma Deficiencias y deleciones Duplicaciones Inversiones Translocaciones

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17 Deficiencias y deleciones
Eliminación de un segmento del cromosoma Deficiencia: en un extremo cromosómico Deleción: en un segmento intercalar Origen: Apareamiento desigual en el bivalente

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19 Duplicaciones Se duplica un segmento del cromosoma
Puede en un cromosoma o en ambos del par Homocigota estructural Heterocigota estructural Origen: Apareamiento desigual en el bivalente

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21 Inversiones Se invierte el ordenamiento lineal de los genes del cromosoma, por corte y empalme. Paracéntrica: los cortes en el mismo brazo cromosómico Pericentrica: los cortes en distintos brazos cromosómicos

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24 Efecto de posición variegado

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27 Translocaciones Intercambio entre segmento de cromosomas
Dentro del mismo cromosoma: Intracromosómicas Entre cromosomas no homólogos: intercromosómicas Fisión céntrica Fusión céntrica o Robertsoniana

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30 Gametas de un portador de translocación robertsoniana

31 Resultado de apareamiento entre gametas normales y las de un portador de una translocación robertsoniana

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33 Sindrome de Turner

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