CARIOTIPO: Es el número total de cromosomas de una especie, que se obtiene ordenándolos en función al tamaño. CARIOTIPO EUPLOIDE (Eu = verdadero, Ploide=

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1 CARIOTIPO: Es el número total de cromosomas de una especie, que se obtiene ordenándolos en función al tamaño. CARIOTIPO EUPLOIDE (Eu = verdadero, Ploide= juego) Cuando el número cromosómico de un individuo y la morfología de sus cromosomas corresponde a la de la especie.

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4 Los cariotipos los podemos clasificar en haploides, diploides y poliploides
Cariotipo haploide Se refiere a la presencia de un solo juego de cromosomas. Esto se observa en muchos protozoarios, en el núcleo de las células de la mayoría de hongos y en las células de los zánganos, machos de la abejas. 2. Cariotipo diploide Se refiere a la presencia de dos juegos de cromosomas. Esta condición se observa en la mayoría de animales

5 3. Cariotipo poliploide Se relaciona con la presencia de tres o más juegos de cromosomas. En la poliploidía, cada cromosoma puede estar representado tres, cuatro, seis o más veces , siendo respectivamente triploide, tetraploide, hexaploide, etc. Esto es muy común en las plantas superiores, como consecuencia de la evolución por poliploidía; ello significa que el número cromosómico se ha ido incrementando paulatinamente a través del tiempo.

6 La triploidía (3n) no es rara en los embriones abortados espontáneamente en el comienzo del embarazo. Los pocos triploides y tetraploides (4n) que han nacido vivos murieron en unos cuantos días. Las poliploidías es rara en los animales.

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8 CARIOTIPO ANEUPLOIDE (An = sin, Eu = verdadero, Ploide = juego) Se llama así cuando el número cromosómico de un individuo no corresponde al número de la especie sino que ha sido alterado.

9 ANEUPLOIDÍAS: son anomalías cromosómicas que consisten en la ausencia de un cromosoma o en la presencia de uno más. Individuo Trisómico: Individuo con un cromosoma adicional (es decir, tiene tres cromosomas del mismo tipo). Individuo Monosómico: Individuos que carecen de un cromosoma de un par. CAUSAS: No disyunción durante la meiosis, puede ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II.

10 La no disyunción es la no separación del cromosomas lo que conlleva a un reparto desigual de cromosomas, dando lugar a gametos desequilibrados.

11 CITOGENÉTICA HUMANA Estudia el cariotipo humano, es decir, el número y las características de los cromosomas humanos. Cariotipo Humano Normal : La especie humana posee 46 cromosomas de los cuales: 44 (22 pares) son somáticos o autosomas y 2 (1par)son sexuales (determinan el sexo).

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13 La denotación del cariotipo femenino es 46, XX.
Uno de sus cromosomas X siempre es inactivo, se le llama cromatina sexual o corpúsculo de Barr; sin embargo, su presencia es necesaria para que la mujer tenga un desarrollo femenino normal.

14 En el varón existen también 23 pares de cromosomas, 22 pares son homólogos y somáticos, y 1 par es heteromorfo (diferentes en estructura), se trata de los cromosomas sexuales: XY. La denotación del cariotipo masculino es 46, XY

15 LOS CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS
En la especie humana los cromosomas sexuales son heteromorfos, es decir, de diferente forma: El cromosoma X es submetacéntrico, mientras que el cromosoma Y es acrocéntrico, Además el cromosoma X es más grande que el cromosoma Y.

16 Existe una región homóloga entre estos dos cromosomas, que normalmente permite la recombinación genética durante la meiosis masculina. También existen regiones diferenciales, la región diferencial del X y la región diferencial del Y. En la región diferencial del X, se encuentran genes feminizantes y los ligados al sexo, mientras que en la región diferencial del Y se encuentran los genes holándricos, donde destaca el gen SYR y los ligados al sexo. El gen SYR determina la diferenciación de la gónada hacia testículo.

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18 ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS
Síndrome de Down

19 El fenotipo está caracterizado por:
Surco entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie. Hipertelorismo. (Separación mayor entre los ojos.) Presentan retardo mental Estos individuos manifiestan un desarrollo sexual normal Su vida está condicionada por la existencia de malformaciones, la sensibilidad elevada a las infecciones y un alto riesgo a la leucemia. Tienen un tiempo de vida corto, solo el 8% sobrepasan los 40 años y solo el 26% los 50. Hipotonía muscular (tono anormalmente disminuido del músculo) Cara redonda y aplanada. La lengua suele ser grande y hacer protrusión (avanzamiento anormal , por aumento de volumen o por una causa posterior que lo empuja), Pliegues epicánticos en los párpados, Pliegue simiesco en la palma de la mano (pliegue palmar único). Cardiopatía congénita, Hernia umbilical,

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21 Síndrome de Edwards

22 El fenotipo está caracterizado por occipucio prominente, micrognatia (mandíbula subdesarrollada, pequeña), orejas de implantación baja, superposición de dedos, cuello corto, cardiopatía congénita, malformaciones renales, limitación a la abducción de la cadera, pies en mecedora (calcáneo desarrollado). Presentan retraso mental y viven poco tiempo, pocos niños superan el año. Síndrome de Edwards

23 Síndrome de Patau

24 El fenotipo está caracterizado por : -Microcefalia -Microftalmia -Labio leporino (fisura del labio superior) y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar) -Polidactilia (malformación congénita caracterizada por la presencia de un número superior al normal de dedos en las manos o pies, se suele reparar quirúrgicamente durante la lactancia) -Cardiopatía congénita -Hernia umbilical. -Defectos renales. -Pies en mecedora -Retraso mental. Síndrome de Patau

25 Síndrome de Lejeune: (“Maullido del gato”, monosomía parcial del par 5)

26 Se debe a una delección del brazo corto del par 5
Se debe a una delección del brazo corto del par 5. El signo más significativo es el carácter agudo del grito del niño, que recuerda el maullido de un gato. Son típicos así mismo una marcada microcefalia (cabeza inusualmente pequeña) con micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña) e hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) que se atenúa con la edad. El retraso mental es profundo, el C.I. suele ser inferior a 20. La letalidad es baja, llegando muchos a la adultez.

27 ANEUPLOIDÌAS EN CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Klinefelter

28 Síndrome de Klinefelter
El fenotipo en estos individuos es el de varones con: ginecomastia (desarrollo de mamas), Atrofia testicular con azoospermia u oligospermia, esto significa que sus testículos son pequeños y producen poca cantidad o ninguna de espermatozoides; Talla elevada y a veces con cierta desproporción.

29 Su aspecto general es feminoide, con barba escasa y caderas anchas, aunque en otros casos, por el contrario, presentan una morfología masculina normal. A veces el diagnóstico se establece con ocasión de análisis a causa de una esterilidad. El cariotipo clásico es de 47,XXY. Uno de los X constituye un Corpúsculo de Barr. Síndrome de Klinefelter

30 Los individuos con síndrome de Klinefelter son varones porque presentan cromosoma Y. La evidencia de que el cromosoma Y es el principal determinante del fenotipo masculino ha sido apoyada por el reciente descubrimiento del gen SRY, llamado factor determinante testicular presente en el cromosoma Y. También, existen síndromes de Klinefelter, donde se observan dos o más corpúsculos Barr .

31 Síndrome de Turner

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33 CARIOTIPO 47, XYY (también llamado síndrome del superhombre)

34 Este cariotipo se relacionó en el pasado con individuos varones confinados en cárceles de máxima seguridad, criminales de inteligencia subnormal y se creyó que la presencia de un cromosoma Y adicional podía predisponer a una conducta normalmente agresiva. La prensa en un momento, de forma equivocada, lo denominó el "cromosoma del crimen". Actualmente se sabe que la anomalía 47,XYY es una de las más frecuentes (1,1 por cada 1000 nacimientos masculinos) y que la mayoría de los individuos portadores de ella no se distinguen de la población general, por ello no se le considera un síndrome. Una de las características fenotípicas más notables es la talla elevada, se presenta un 10% de varones de más de 2 metros y el acné profuso.

35 CARIOTIPO TRIPLE X

36 Se trata de mujeres generalmente normales, en otros casos puede darse poco desarrollo de las características sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental. Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se encuentran dos corpúsculos de Barr, que vendrían a ser dos de los cromosomas X.