Nuevas formas de entender nuestras Intolerancias Alimentarias, gracias a la Nutrigenómica Dr. Gabriel Ercoli Médico genetista, M.n. 142.115 (U.B.A. / Centro nacional de genética médica). Director médico de genesia, centro integral de genética. Asesor del Centro Argentino de Nutrigenómica.

¿Alergia o intolerancia?

Alergia alimentaria Reacción inmunológica. Independiente de la dosis. Reacciones desde leves hasta muy graves. Histamina. Shock anafiláctico.

Alergia alimentaria Síntomas Cutáneos Respiratorios Gastrointestinales Sistémicos

Intolerancia alimentaria Respuesta fisiopatológica a un alimento o aditivo. Alteraciones enzimáticas y dificultad para catalizar reacciones. Dificultad y discomfort ante la digestión de alimentos. Alteración metabólica. No media respuesta inmune. Síntomas graduales, dosis dependiente. Inicio usualmente horas después de la ingesta.

Leche de vaca

Componentes de la leche humana y de vaca

Lactosa y lactasa

Digestión de la lactosa

Hace 7500 años…

Genes LTC MCM6

Prevalencia de Intolerancia a la lactosa

Síntomas de intolerancia a la lactosa

Proteína caseína

Intolerancia a la proteína de la leche de vaca Reacción inmunológica a la proteína caseína. Clínica de proceso malabsortivo, de aparición lenta e insidiosa. Deposiciones anormales o vómitos esporádicos. IgA sérica elevada, por encima de los niveles normales para la edad. Esteatorrea y/o creatorrea elevadas.

gluten

gluten Gluten: glicoproteína vegetal compuesta por gliadina y glutenina. Presente en cebada, avena, trigo y centeno. Conforma el 80% de las proteínas del trigo.

gluten

Intolerancia al gluten

Intolerancia al gluten Fenómeno autoinmunitario en respuesta al gluten, en individuos genéticamente predispuestos. Enfermedad celíaca: Forma más severa de intolerancia al gluten.

Intolerancia al gluten Predisposición genética – No todas las personas con las variantes génicas de predisposición desarrollan la intolerancia. Hasta el 13% de la población tendría sensibilidad aumentada al gluten. 1,26 % de la población argentina presenta enfermedad celíaca (1 en 79).

Síntomas de la celiaquía En Niños Diarrea crónica Desnutrición Náuseas Vómitos Dolor abdominal frecuente Baja talla Dentadura de coloración anormal

Síntomas de la celiaquía En adolescentes Retraso puberal Fatiga y cansancio Dolor abdominal recurrente En adultos Anemia Fatiga y cansancio Osteoporosis

Intestino delgado

Enfermedad celíaca / celiaquía Combinación variable de síntomas clínicos dependientes del gluten. Presencia de anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca. Haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8. Enteropatía. Es muy baja la probabilidad de que una persona negativa para HLA-DQ2 o HLA-DQ8 desarrolle enfermedad celíaca.

Estudio genético para enfermedad celíaca Indicaciones de estudio molecular de haplotipos: Familiares de primer grado de pacientes con diagnóstico de celiaquía. En poblaciones de riesgo (diabetes tipo I, síndrome de Down, enfermedades autoinmunes, etc). Como estudio complementario de diagnóstico en pacientes con clínica sugestiva de celiaquía y serología dudosa o biopsia no concluyente. Identificar haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8 indica necesidad de seguimiento.

histamina

histamina Amina biógena producida por Neuronas Plaquetas Mastocitos Basófilos Células gástricas

histamina Gen DAO – Enzima Diamino Oxidasa Gen HNMT – Enzima Histamina N-Metil Transferasa

Déficit de enzima dao Deficiencia en los cofactores de la enzima DAO: vitamina B6, vitamina C, cobre y zinc. Genéticas. Enfermedades gastrointestinales: gastritis y/o úlcera gástrica, colon irritable, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa. Los medicamentos y el alcohol (efecto inhibidor de DAO).

Alimentos con alto contenido de histamina Alimentos madurados (embutidos, quesos). Alimentos fermentados (queso curado, carne curada). Productos con levaduras (pan, pasteles). Bebidas alcohólicas (cerveza, vino, sidra). Espinaca, tomate, palta, berenjena. Clara del huevo. Chocolate.

Síntomas ante el exceso de histamina Irritación y picazón ocular. Edema periorbitario. Aumento de la mucosidad nasal y estornudos. Dolor de cabeza.

Alergia al huevo Personas genéticamente predispuestas, producen ciertos anticuerpos (IgE) específicos contra la albúmina (proteína de la clara del huevo). Síntomas: Malestar estomacal. Congestión nasal y ocular. Irritación de piel y mucosas.

Genética - Conceptos Básicos ADN (ácido desoxirribonucleico): Molécula que codifica la información genética. Conforma 46 cromosomas en cada célula somática humana y 23 en cada célula sexual. Gen: segmento de ADN que brinda instrucciones para la fabricación de proteínas.

Variantes génicas (alelos)

Polimorfismos genéticos Pequeñas diferencias en la información que nuestro ADN contiene, lo que nos hace únicos. INDIVIDUO 1 INDIVIDUO II

Test de adn para evaluar susceptibilidad para desarrollar intolerancias alimentarias

Test de adn para evaluar susceptibilidad para desarrollar intolerancias alimentarias Permite conocer la relación entre genes y la metabolización de nutrientes. Permite diseñar planes nutricionales personalizados más eficaces: Comprendiendo mejor la sintomatología previa. Introduciendo nutrientes básicos en riesgo de estar en déficit. Evitando alimentos de difícil metabolización y reemplazándolos por otros.

Estudios genéticos preventivos

Estudios genéticos preventivos en la pareja

Estudios genéticos preventivos en la pareja Estudios de portadores de enfermedades recesivas (compatibilidad genética)

Estudios de compatibilidad genética (portadores) 82% de la población mundial porta al menos un mutación. El promedio mundial es de 3 genes alterados por persona. Todas las enfermedades que evalúa este estudio son graves y frecuentes. El riesgo existe incluso en familias sin antecedentes.

Estudios de compatibilidad genética (portadores) Con este estudio, se puede reducir el riesgo de tener más de 300 enfermedades genéticas incurables. Los riesgos varían dependiendo la etnia y el grado de parentesco. En caso de que coincidan los mismos genes alterados en la pareja, se pueden realizar tratamientos de reproducción asistida para evitar el nacimiento de un niño afectado.

Estudios genéticos en el embarazo

Adn fetal en sangre materna

Adn fetal en sangre materna Estudio NO INVASIVO, sin riesgo de pérdida de embarazo. Resultado rápido. Detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes. Alta tasa de detección (99% para síndrome de Down). Baja tasa de falsos positivos y falsos negativos. Se realiza desde semana 10 de embarazo.

estudios proactivos - Genética Oncológica

estudios proactivos - Genética Oncológica 5 a 10% de todos los cánceres son hereditarios. Descubrir un gen predisponente, permite: Realizar controles personalizados, según el gen anómalo (mejor seguimiento médico). Personalizar la edad de inicio de los controles, los métodos diagnósticos y el tiempos entre estudios. Poner foco en un grupo específico de órganos, según el gen implicado. Identificar familiares en riesgo para que efectúen controles adecuados.

Estudios proactivos - Cardiogenómica

Estudios proactivos - Cardiogenómica Permite evaluar un gran grupo de genes implicados en enfermedades cardíacas como: Miocardiopatía dilatada. Miocardiopatía hipertrófica. Ciertas arritmias. Aneurismas y dilataciones arteriales.

¡muchas gracias! dr. Gabriel ercoli médico genetista gabrielercoli@genesia.com.ar genesia, centro integral de genética www.genesia.com.ar www.genetistagabrielercoli.com.ar