HEMOCROMATOSIS. Enfermedad rara, con excesiva acumulación de hierro en los tejidos (N: 2 - 6 g). Forma primaria: herencia autosómica recesiva Alteración en cromosoma 6. Relación con HLA A3, B7 Y B14. 80% antes de los 40 años.
HEMOCROMATOSIS. La forma secundaria es más frecuente en hombres. “Protección” en mujeres. Causas: transfusiones masivas, hemodiálisis, inyecciones de hierro, eritropoyesis ineficaz, ingesta oral alta de hierro, hepatopatía alcohólica crónica, etc.
PATOGENIA. No hay excresión del Fe absorbido en exceso. En la hereditaria hay un defecto primario en la regulación de la absorción intestinal del Fe de la dieta, con acumulación neta de 0,5 - 1 g/año. de 10-20 veces en el desplazamiento de Fe desde el plasma hacia los sitios de almacenamiento intracelular (20 g).
ASPECTOS CLINICOS. TRIADA CARACTERISTICA: Cirrosis hepática micronodular (100%). Diabetes mellitus (75 - 80%). Alteración en la pigmentación cutánea (75 - 80%). Eventualmente hay insuficiencia cardíaca.
ASPECTOS CLINICOS. OTRAS MANIFESTACIONES: Hepatomegalia. Dolor abdominal. Arritmias cardíacas. Artritis. RR de 200 para carcinoma hepatocelular.
PATOLOGIA. ORGANOS COMPROMETIDOS: Hígado. Bazo. Páncreas. Corazón.
DIAGNOSTICO. Medición del hierro sérico (> 200g/dl). Niveles de ferritina (normal 93 ng en hombres y 48 ng en mujeres). Saturación de transferrina (> 80%). Biopsia hepática con coloraciones especiales.