El consejo Genético como Proceso Àngela Velasco Enfermera P.C.G.C. ICO- Girona Neus Gadea Enfermera UARPC H. Vall d’Hebron. Barcelona

El consejo genético en cáncer hereditario (Oncoguia Consell Genètic Catalunya 2006) Proceso de información y comunicación no directiva a las personas y familias, en situación de riesgo de cáncer, en lo que se refiere al asesoramiento sobre: La probabilidad de presentar o transmitir a su descendencia una determinada susceptibilidad genética a desarrollar una neoplasia Sus implicaciones (médicas, psicológicas, sociales) La posibilidad de realizar un diagnóstico molecular Las medidas disponibles para la prevención y el diagnóstico precoz

Medicina predictiva DIAGNOSTICO GENÉTICO PRESINTOMÁTICO IDENTIFICAR INDIVIDUOS ALTO RIESGO DETECCIÓN PRECOZ PREVENCIÓN NEOPLASIA ↑↑SUPERVIVENCIA CÁNCER

Objetivos del Consejo Genético Disminuir la morbilidad y la mortalidad del cáncer. Focalizar el estudio genético en individuos de alto riesgo. Reducir “medicalización” y posible impacto emocional mediante la identificación de no portadores versus portadores de mutación en una familia. Adecuar la percepción de riesgo del individuo a la percepción estimada. Capacitar al individuo para que se capaz de utilizar la información del asesoramiento de manera que se adhiera a la prevención y detección precoz adecuada , minimice el malestar psicológico e incremente el control personal de la situación

Fases del proceso del consejo genético Valoración e identificación individuos y familias a riesgo Asesoramiento, Consentimiento Informado y Estudio Genético Comunicación de resultados Seguimiento

Valoración e identificación individuos y familias a riesgo Valoración de las motivaciones. Educación sobre genética y cáncer . Valoración de la percepción de riesgo de cáncer del paciente y familia. Recogida y valoración de la historia personal y familiar. Valoración e identificación individuos y familias a riesgo

Motivaciones para el asesoramiento genético Para buscar respuestas (en relación a la causa del tumor) Para información de riesgo para los hijos Para manejo del riesgo personal Para acceder a nuevas terapias (en caso de personas diagnosticadas de cáncer)

Motivaciones para realizar un estudio genético What is your most important reason to undergo genetic testing? N (%) To know if my children are at risk 134 (46) To know my risk of cancer better 90 (31) To know if I need more screening cancer practices 40 (14) To make decisions about prophylactic surgery 10 (3) My physician recommended it 8 (3) My family wanted me to undergo genetic testing 4 (1) To help me make decisions about having children 2 (1) Other Among the seven reasons asked to individuals, the three most important ones reported were: - To know if my children are at risk in forty-six percent of individuals To know my risk of cancer better in thirty-one percent of individuals and to know if I need more screening cancer practices in fourteen percent of individuals D.Fortuny1, N.Gadea1, B. Graña2, T. Ramón y Cajal3, A. Torres4, J. Brunet2, A.Velasco2, E. Darder2, J. Sanz4, C. Alonso3, C. López3, C. Saura1, J. Balmaña1. (oral communication, EMPAG 2008)

Percepción del riesgo Elemento clave en el asesoramiento genético La percepción de riesgo de cáncer que un individuo pueda tener es un factor muy importante para determinar las decisiones y adherencia a las recomendaciones de prevención o reducción del riesgo de cáncer. La percepción del riesgo de cáncer se mantiene elevada a causa de las experiencias de cáncer vividas en la familia. Estas experiencias van a condicionar la adherencia a las medidas de detección precoz y participación en estudios de determinación de mutaciones genéticas de cáncer Pateunade 2005; Scheneider 2002; Weil 2000

Factores que influyen sobre la percepción del riesgo de cáncer Psicológicos: Pensamientos, creencias, experiencias previas, tipo de personalidad, estrategias de afrontamiento, estado emocional Sociales: Influencia familiar, amigos, compañeros, medios de comunicación Culturales

PROBABILIDAD Amenaza Miedo Sufrimiento Incertidumbre Riesgo ¿Qué entendemos por riesgo? ¿ El significado del término riesgo es el mismo para los profesionales de la salud que para los pacientes? ¿Cómo se comunica o transmite el riesgo? ¿Cómo se recibe o interpreta? ¿Qué tipo de emociones puede desencadenar? PROBABILIDAD

Historia familiar post-visita Información derivación OVARIO RABDOMIOSARCOMA 76 80 74 82 75 71 62 MAM 68 78 44 42 OVA D 24 RABDOMIOSARCOMA 22 76 AVC >80 DIGESTIVO 27 81 CCR 74 ENDO 72 CCR 42 DIGESTIVO 49 46 CCR 20 18 Historia familiar post-visita Explicar quadre posar exemple de la família culpabilitat mort fill por per la filla preocupació per la mare

Recogida de la historia personal y familiar Edades Historia oncológica Edad al dx.,Localización, tipo, grado histológico, características moleculares Tratamientos realizados o planificados Antecedentes médicos y quirúgicos relevantes Otros hallazgos relevantes (pólipos adenomatosos, hamartromas, macrocefália…) ♀♀ Historia reproductiva Estilos de vida Exposición ambiental

Historia familiar Idealmente mínimo 3 generaciones y hasta familiares de 3º grado Patrón de relación y comunicación familiar Experìencia del cáncer en la familia Extender el árbol alrededor de cada diagnóstico de cáncer Incluir características benignas No desestimar los familiares no afectos

Considerar la fiabilidad de los diagnósticos: solicitar confirmación de los mismos Información oral Confirmación de diagnósticos No sospecha de SCH

Considerar la fiabilidad de los diagnósticos: solicitar confirmación de los mismos Información oral Confirmación de diagnósticos No sospecha de SCH Sospecha de SCMOH

Informatividad de las familias 2 ó más familiares mujeres de 1º ó 2º grado que vivieron más de 45 a. en cada línea genética

Valoración del riesgo Estimación clínica BOADICEA BRCAPRO Valoración del riesgo Estimación clínica Modelos de calculo de riesgo existentes: Riesgo de ser portador de una mutación Riesgo de desarrollar cáncer BRCAPRO MYRIAD BOADICEA PREMM GAIL CLAUS http://www.utsouthwestern.edu/utsw/cda/dept47829/files/65844.html http://www.srl.cam.ac.uk/genepi/boadicea/boadicea_home.html

Valoración de Riesgo RIESGO POBLACIONAL

Valoración de Riesgo RIESGO MODERADO

Valoración de Riesgo EDUCACIÓN SANITARIA

Educación sanitaria estilos de vida Mantener un peso adecuado Restringir el consumo de alcohol Evitar el hábito tabáquico Tomar una dieta equilibrada con alto contenido en frutas, vegetales y cereales

Educación sanitaria medidas de autovigilancia Pruebas de detección precoz adecuada al riesgo

Valoración de Riesgo ALTO RIESGO EDUCACIÓN SANITARIA

Estudio genético Consideraciones previas: ¿Esta indicado? ¿Le interesa al paciente? ¿Cambiará el manejo del paciente/familia? ¿Qué implicaciones tendrá para el paciente y la familia? ¿Tiene la familia un individuo idóneo para iniciarlo?

Indicaciones Cuando el individuo presenta una historia personal o familiar sugestiva de una predisposición hereditaria al cáncer. ASCO 2003 26

Indicaciones Cuando exista motivación para realizarlo. “No se si quiero saberlo” Ahora NO Banco ADN ASCO 2003 27

Indicaciones Cuando los resultados puedan ayudar en el diagnóstico o influir en el manejo médico o quirúrgico de los individuos o de sus familiares. Año 2009 ASCO 2003 28

Estudio genético La persona a estudiar ha de conocer y entender Beneficios Limitaciones Posibles resultados Implicaciones para otros familiares

Beneficios Individuos a riesgo 30

Beneficios Discrimina Individuos a riesgo 31

Beneficios Identifica las personas con alto riesgo 32

Beneficios Identifica NO portadores en familias con una mutación conocida 33

Beneficios Permite instaurar estrategias de prevención primaria y secundaria 34

Limitaciones No detecta todas las mutaciones Persiste el riesgo de cáncer esporádico Ausencia de estrategias de prevención de eficacia demostrada Puede causar alteración emocional y/o psicológica Riesgo de alteración de relaciones familiares 35

Posibles resultados del estudio genético POSITIVO Justifica historia familiar Permite estudiar a otros familiares Persona portadora de la mutación AUMENTADO riesgo 36

Posibles resultados del estudio genético NO INFORMATIVO NO se identifica ninguna mutación NO Permite estudiar a otros familiares Recomendaciones y seguimiento de alto riesgo 37

Persona NO portadora de la mutación familiar Posibles resultados del estudio genético NEGATIVO Persona NO portadora de la mutación familiar 38

NO se conoce si está o no relacionada con el patrón familiar de càncer Posibles resultados del estudio genético Variante de significado desconocido NO se conoce si está o no relacionada con el patrón familiar de càncer NO Permite estudiar a otros familiares Recomendaciones y seguimiento de alto riesgo 39

Comunicación de resultados Puede ser la parte más difícil Buscar el ambiente más adecuado Aconsejar que la persona venga acompañada Prepararse ante reacción emocional Utilizar un lenguaje simple y mostrar empatía Tener material preparado: informe del laboratorio, carta de recomendaciones, información general 40

Algoritmo del estudio genético Probando: persona afecta Mutación Identificada Mutación NO Identificada Ofrecer estudio a familiares a riesgo Medidas de prevención según síndrome para familiares de alto riesgo NO Portador Portador Cribado poblacional

Impacto psicológico durante el proceso El acceso al test genético tiene implicaciones psicológicas (Butow, Lobb, Meiser, Barratt, & Tucker, 2003; Croyle, Smith, Botkin, Baty, & Nash, 1997): Información incierta y probabilística Cambio en la condición de salud (enfermedad, muerte) Control limitado sobre la enfermedad Sentimientos de desesperanza Sentimientos de impotencia Efectos sobre el autoconcepto Efectos sobre el autoestima La mayoría de familias de alto riesgo ya ha experimentado diagnósticos de cáncer y pérdidas familiares Implicaciones para el individuo y para la familia Junyent N., Simposio SEOM 2010 42

Consentimiento informado Ley 14/2007 de Investigación Biomédica: “Manifestación de la voluntad libre y consciente válidamente emitida por una persona capaz, o su representante autorizado, precedida de la información adecuada” “Procedimiento destinado a informar a una persona sobre posibles consecuencias para él o su descendencia, de los resultados de un análisis o cribado genético, sus ventajas y riesgos, asesorar con las posibles alternativas derivadas del análisis” A de reflejarse a la constar a la hhcc, ademas del documento específico Incluye el derecho a no ser informado 43

Paciente y familia Unidad Consejo Genético DECISIONES INFORMADAS Oncólogo Radioterapeuta Paciente y familia Genetista Lab. Pat Mol DECISIONES INFORMADAS COORDINACIÓN SEGUIMIENTO ADHERENCIA A LAS MEDIDAS DE DETECCIÓN PRECOZ Y/ O REDUCCIÓN DE RIESGO MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA Ginecólogo Cirujano Esp Psicólogo Médico familia Radiólogo Patólogo EndoscopistaDigestólogo

Programa de Consell Genètic en Càncer Unitat de Consell Genètic. ICO- Girona Dr. Joan Brunet Esther Darder (biòloga) Dr. Àngel Izquierdo Àngela Velasco (enfermera) cg_girona@iconcologia.net UARPC (Unitat d’Alt Risc i Prevenció del Càncer) Servicio de Oncologia Dra. Judith Balmaña Dra. Begoña Graña Nina Bosch ( asesora genética) Neus Gadea (enfermera) uarpc@vhebron.net

ÁRBOLES PARA DISCUTIR 49

La historia familiar es dinámica (I)

Historia familiar dinámica ¿Se podía haber evitado algún diagnóstico si se hubiera conocido una mutación patogénica?

La historia familiar es dinámica

Mastectomía bilateral profiláctica Seguimiento alto riesgo fenocopia SPO profiláctica SPO profiláctica Ca in situ Trompa BRCA 2+ Mastectomía bilateral profiláctica Seguimiento alto riesgo

Fenocópias fenocopia

Comunicación familiar La responsabilidad de comunicar

Comunicación familiar Portadora obligatoria El respeto a “no saber” El derecho a no saber

Comunicación familiar Sentimientos de culpabilidad “ser portadora de malas notícias”

Patron herencia autosómico recesivo Texto 58

Importancia confirmación diagnóstica Sd. Cáncer gástrico difuso?