Sergio López Diéguez, FIR 3 CASO CLÍNICO 19 Sergio López Diéguez, FIR 3

PACIENTE y ANTECEDENTES Mujer de 2 años de edad. Antecedentes personales: Gestación a término. Embarazo bien tolerado. Parto eutócico, cefálico. Peso: 2450g, Talla: 47cm. Screening metabólico negativo. Desarrollo psicomotor normal. Vacunación correcta según calendario vigente. Estudio alergológico por sospecha de alergia a amoxicilina – ácido clavulánico, negativo. Antecedentes familiares: Padre con intolerancia a AINEs.

MOTIVO DE CONSULTA Es remitida al hospital desde su pediatra por retraso pondo-estatural. A los seis meses de edad, tras retirar la lactancia materna se refiere poca ganancia ponderal y cierta distensión abdominal. En los dos meses posteriores, se detectan cambios de carácter con insomnio e irritabilidad. Sus deposiciones cursan con episodios alternos de diarrea y estreñimiento. No se refieren vómitos. En la exploración se observa una apreciable distensión abdominal.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Malabsorción intestinal, causada por: Esprue tropical Enteropatía del VIH Inmunodeficiencia variable común Daño por radiación Giardiasis Quimioterapia reciente Enfermedad injerto vs. huésped Isquemia crónica Enfermedad de Crohn Gastroenteritis eosinofílica Síndrome de Zollinger-Ellison Enteropatía autoinmune Linfoma de células T asociado a enteropatía Esprue colágeno Hipersensibilidad alimentaria

INFORME DE LABORATORIO Alergia. IgE específicas, Valores normales: <0.35 kU/L. Leche de vaca: <0.10 kU/L Alfa-lactoalbúmina: <0.10 kU/L Beta-lactoglobulina: <0.10 kU/L Caseina: <0.10 kU/L Ovoalbumina: <0.10 kU/L Ovomucoide: <0.10 kU/L Hemograma, sin alteraciones. Bioquímica: BIOQUÍMICA RESULTADO VR Glucosa 96 mg/dL 67-102 mg/dL Creatinina 0,30 mg/dL 0,18-0.35 mg/dL PT 7,0 g/dL 6,4-8,3 g/dL Colesterol 138 mg/dL 108-193 mg/dL Triglicéridos 64 mg/dL 28-140 mg/dL Ferritina 23 g/dL 6,9-282 g/dL GOT 38 U/L 0-27 U/L GPT 17 U/L 0-23 U/L FAL 278 U/L 0-187 U/L CK 99 U/L 60-305 U/L

INFORME DE LABORATORIO Estudio inmunológico: Tipaje HLA de Clase II: AUTOINMUNIDAD RESULTADO VR IgA total 75.6 mg/dL 17-94 mg/dL Antigliadina IgA 94.8 U.A 0-25 U.A Antitransglutaminasa IgA 118.4 U.A Anticuerpos anti-Endomisio IgA Positivo, título 1/320 Negativo DRB1*01 DQA1*01:01 DQB1*02:01 DRB1*03 DQA1*05:01 DQB1*05:01

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Endoscopia: Esófago de morfología normal, no lesiones en la mucosa. Cardias competente. Fundus, cuerpo y antro gástricos sin lesiones en la mucosa. Píloro normal. Bulbo y segunda porción duodenal con mucosa macroscópicamente normal. Se toman biopsias en ambas porciones. Informe anatomo-patológico: No se aprecian signos histológicos de malignidad, ni atrofia de vellosidades en ninguna de las porciones recibidas. Conclusión: Sin alteraciones histológicas relevantes.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Citometría de flujo, estudio de linfocitos intraepiteliales (biopsia duodenal): Linfocitos Intraepiteliales intestinales: 25% (0-15). Linfocitos T CD3+: 82 % (55-65). Linfocitos TCR Gamma/Delta: 44% (5-10). Linfocitos iNK-like (CD3-, CD103+): 4.4% (35-45). Hallazgos compatibles con enfermedad celiaca.

EVOLUCIÓN Se instaura una DSG y se realiza seguimiento pasados 6 meses. La exploración resultó normal, los síntomas digestivos y las alteraciones del carácter habían desaparecido. Se realizó una analítica de control en la que los marcadores serológicos de celiaquía había disminuido (Anti Gliadina IgA: 20.9 U.A, Anti Transglutaminasa IgA: 35.7 U.A).

AMPLIACIÓN DEL TEMA Los LIE son los encargados de mantener el equilibrio entre tolerancia oral y función protectora frente a patógenos. La primera alteración que se detecta en EC es el aumento de LIE, tanto T alfa/betta como T gamma/delta. Los primeros se encuentran especialmente elevados durante la actividad de la enfermedad, mientras que los últimos lo están incluso tras la DSG. Otra característica apreciable en la citometría de flujo de LIE en EC es el descenso de la subpoblación linfocitaria CD3- CD103+ (iNK-Like).

AMPLIACIÓN DEL TEMA El análisis inmunofenotípido de LIE es especialmente útil en EC atípicas como la latente, en el que los marcadores serológicos y anatómicos pueden no ser concluyentes.

FIN