El diagnóstico básico de la disfunción reproductiva desde el punto de la MBE Luis Martínez UR. H.U. “Virgen de las Nieves” UR. H. Inmaculada Granada

ESTERILIDAD HUMANA HUTERITAS (Eaton y Mayer, 1954) 57% matrimonios embarazo a los 3 meses 72% matrimonios embarazo a los 6 meses 88% matrimonios embarazo a los 12 meses (12% estériles) Frecuencia coital: 2-4 coitos / semana

Esterilidad primaria y secundaria en HUTERITAS Esterilidad 1ª (sin embarazos al año): 12% Parejas sin hijos: 3% Esterilidad 2ª (sin 2º hijo a los 3 años del primero): 5,4% Parejas con solo 1 hijo a los 10 años: 1.8% (de estas la mayoría <35a)

Tiempo de espera para conseguir gestación según edad de la mujer 20-30 años 6 meses.........70 % 12 meses.......90% 24 meses.......93% 35 años 6 meses..........45% 12 meses........75% 18 meses........80% Van Balen F y cols. Human Repr 1997; 12 (3): 623-7.

Estudio de Esterilidad Iniciar cuando la pareja no consigue un embarazo tras un año de relaciones sexuales sin protección, salvo que existan circunstancias adicionales (Nivel B de evidencia) En primer lugar, y siendo la primera charla, tenemos que comenzar brevemente por saber de que estamos hablando y situarlo en un contexto actual. Se define la esterilidad como la incapacidad para quedar embarazada en oposición al otro concepto de infertilidad, que es aquella pareja que no consigue tener un niño sano. Es decir, estaríamos hablando del tema de los abortos. Pero este no es el objeto de la charla de hoy, y por tanto nos vamos a centrar en hablar de la esterilidad. Dentro de la esterilidad tenemos que distinguir una esterilidad primaria, que es aquella en la que una pareja sin hijos no consigue un embarazo despues de un año de relaciones sexuales sin protección. Es este el tiempo, transcurrido el cual, se recomienda iniciar el estudio básico de la pareja estéril, aunque puede haber circunstancias que hagan aconsejable realizarlo antes, fundamentalmente la edad, como luego veremos. La esterilidad secundaria es aquella en que la pareja, tras haber tenido al menos un hijo no consigue un embarazo tras dos años de intentarlo. Es probablemente más frecuente que la primaria, aunque las consultas son 3:1 a favor de las primarias. 6

Anamnesis y exploración. Historia Clínica. Exploración básica. Medidas básicas Relaciones sexuales. Tóxicos. Peso. Serologías Instaurar tratamiento con Acido Fólico Citología.

Estudio básico - Mujer 1._ Al menos 12 meses de esterilidad, en < de 35 años, sin otros factores de riesgo.   2._ Al menos 6 meses de esterilidad, con alguno de los siguientes factores de riesgo: Edad > de 35 años. Embarazo ectópico previo. EPI previa. ITS previa. Endometriosis grado I-II. Cirugía abdominal o pélvica con alto riesgo de adherencias Dolor pélvico crónico no filiado. Endocrinopatía estudiada, tratada y controlada. 3._ Siempre que exista alguna de las siguientes circunstancias: Trastornos menstruales: amenorrea, ciclos <21 días o > 35 días. Endometriosis grado III-IV. Historia de patología genética (Con estudio genético realizado). Historia de anomalías anatómicas genitales significativas. Anomalías en la exploración genital.

Estudio básico - Mujer 1._ Al menos 12 meses de esterilidad, en < de 35 años, sin otros factores de riesgo.   2._ Al menos 6 meses de esterilidad, con alguno de los siguientes factores de riesgo: Edad > de 35 años. Embarazo ectópico previo. EPI previa. ITS previa. Endometriosis grado I-II. Cirugía abdominal o pélvica con alto riesgo de adherencias Dolor pélvico crónico no filiado. Endocrinopatía estudiada, tratada y controlada. 3._ Siempre que exista alguna de las siguientes circunstancias: Trastornos menstruales: amenorrea, ciclos <21 días o > 35 días. Endometriosis grado III-IV. Historia de patología genética (Con estudio genético realizado). Historia de anomalías anatómicas genitales significativas. Anomalías en la exploración genital.

Criterios de estudio - Varón 1._ Al menos 6 meses de esterilidad con algunos de los siguientes factores de riesgo:   ETS previa. Historia de cirugía y/o patología urogenital relevante. 2._ Siempre que existan las siguientes circunstancias: Vasectomía. Cirugía y/o patología urogenital de alto riesgo Historia de disfunción sexual (Con estudio urológico / andrológico previo). Historia de esterilidad tratada sin éxito mediante técnicas de reproducción asistida. Historia de patología genética (Con estudio genético realizado). Resultados anormales del análisis de semen. Exploración anormal. 11

Equilibrio MBE Individualizar

Estudio básico de reproducción 1-¿Hay correcta producción de gametos? Seminograma Determinar ovulación 2-¿Existen problemas en el encuentro de gametos? HSG 3-¿Existen defectos en la cavidad uterina que afecten la implantación del embrión? HSG, Ecografía vaginal. las preguntas que tenemos que hacernos deben afirmarnos, de forma resumida en la: - Certeza de que existe ovulación. - Certeza de que existe una integridad anatómica y funcional uterina y tubárica. Junto a ellas, una tercera que implica al varón: - Certeza de un espermiograma no patológico. 13

Esterilidad definitiva para concepción natural Varón Azoospermia Aspermia. Mujer Oclusión tubárica bilateral Amenorrea con FSH elevada ESHRE, 1996

Esterilidad 78.6% de las parejas estériles NO tienen causa definitiva. Farley TMN..........5.713 parejas

¿Qué determina el seminograma? Sólo excepcionalmente predice la fertilidad de la pareja. Esterilidad es una enfermedad de la pareja.

Esterilidad masculina. Tasa de gestación 0.1-1 millón/ cc 5 años........3.9 % 12 años.......8.7% 1-5 millones/cc 5 años............12% 12 años..........26% Schoysman y Gerris, 1983

Documentar ovulación: Estudio de la mujer Documentar ovulación: Nivel de evidencia B “ Las mujeres con ciclos menstruales regulares deberían ser informadas de que probablemente su ovulación sea correcta” SI ANORMALIDAD PG (Día 21º) FSH, LH, PRL (Día 3º) ICSI, 2003

ESTUDIO BÁSICO EN REPRODUCCIÓN SEGÚN MBE YA QUE SI BIEN, INICIALMENTE PUEDE NO HACERNOS FALTA N0 VAMOS A PINCHAR A LA PACIENTE REITERADAMENTE Puede servirnos como factor pronóstico

PUES NO ¿COINCIDE LA MBE CON LA PRÁCTICA CLÍNICA? ESTUDIO BÁSICO EN REPRODUCCIÓN SEGÚN MBE ¿COINCIDE LA MBE CON LA PRÁCTICA CLÍNICA? PUES NO

THS FHS, LH, E2, PRL ANTIMULLERIANA ESTUDIO BÁSICO EN REPRODUCCIÓN SEGÚN MBE QUE HACEMOS REALMENTE Y POR QUÉ THS  >2.5 + ACTPO FHS, LH, E2, PRL ANTIMULLERIANA  RESERVA FOLICULAR

FSH, ABORTO Y EDAD ABORTOS Y EDAD FSH > 14.2 FSH <14.2 <35 años 57.1 % (4/7) 16.4% 35-40 63.6 % (7/11) 13.7% >40 90 % (9/10) 33.2% P<O.O1 Levi AJ et al. Fertil Steril 2001; 76:666-9

97% Ciclos regulares Ovulación S y E Test reserva 31

POSIBLE NORMALIZACIÓN Estudio de la mujer ¿El ciclo es regular? (26-36 días) NORMALIDAD O POSIBLE NORMALIZACIÓN ESTUDIO UTERO-TUBÁRICO ICSI, 2003

ECO TV: Útero regular, LE normal. Anejos sin hallazgos patológicos Recuento folicular: 8

HISTEROSALPINGOGRAFIA ¿Hacer siempre? INDIVIDUALIZAR

NO INFORMA SOBRE EL ESTADO FUNCIONAL DE LAS TROMPAS Histerosalpingografía La permeabilidad tubárica puede comprobarse únicamente mediante el empleo de sustancias líquidas añadidas a las técnicas de imagen que identifiquen el paso de las mismas desde la cavidad uterina hacia el exterior de la cavidad abdominal HISTEROSALPINGOGRAFIA LAPAROSCOPIA Recientemente se esta ensayando la Sonohisterosalpingografía. Métodos más recientes como la Faloscopia o la Salpingoscopia para evaluar el estado de la trompa PERO ES LA HISTEROSALPINGOGRAFIA EL PATRON ORO DEL DIAGNOSTICO NO INFORMA SOBRE EL ESTADO FUNCIONAL DE LAS TROMPAS 36

HISTEROSALPINGOGRAFIA Estudio de la mujer HISTEROSALPINGOGRAFIA ANORMALIDAD UTERINA.............Histeroscopia TUBÁRICA..........Laparoscopia ICSI, 2003

INDIVIDUALIZAR INDICACIONES Laparoscopia RIESGOS QUIRÚRGICOS La permeabilidad tubárica puede comprobarse únicamente mediante el empleo de sustancias líquidas añadidas a las técnicas de imagen que identifiquen el paso de las mismas desde la cavidad uterina hacia el exterior de la cavidad abdominal HISTEROSALPINGOGRAFIA LAPAROSCOPIA Recientemente se esta ensayando la Sonohisterosalpingografía. Métodos más recientes como la Faloscopia o la Salpingoscopia para evaluar el estado de la trompa PERO ES LA HISTEROSALPINGOGRAFIA EL PATRON ORO DEL DIAGNOSTICO

MIOMA SUBMUCOSO HISTEROSCOPIA

Y EL CARIOTIPO …. TIENE SENTIDO ESTUDIO BÁSICO EN REPRODUCCIÓN SEGÚN MBE Y EL CARIOTIPO …. TIENE SENTIDO DURANTE PROCESO DIÁGNÓSTICO

PAREJA ESTERIL ES NECESARIO REALIZAR CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA EN TODAS LAS PAREJAS ESTERILES

SCREENING GENETICO UNIVERSAL? Screening puede inducir ansiedad innecesaria debido a resultados positivos y puede resultar en sobretratamientro, en contra del concepto puro de prevención. Falsos negativos pueden llevar a planteamientos erróneos y resultar en retraso de la reproducción.

CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA (SEF) ALTAMENTE RECOMENDABLE -Sospecha de reserva funcional ovárica inadecuada para la edad de la paciente: fallo ovárico oculto, amenorrea primaria,… -Fenotipo sugestivo de cromosomopatía. -2 Abortos o más con la pareja actual o anteriores parejas. -Antecedentes familiares de primer grado de cromosomopatías. -Fracaso reiterado de FIV o ICSI, sin causa aparente que lo justifique: fallo de fecundación, desarrollo embrionario anómalo, fallo de implantación. RECOMENDABLE -Desconocimiento total de antecedentes familiares. -Antecedentes de cromosomopatías en abortos con pareja actual o anterior. -Cualquier pareja con diagnóstico de esterilidad idiopática, que vaya a someterse a FIV.

CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA (SEF) ALTAMENTE RECOMENDABLE Fenotipo sugestivo de cromosomopatía Azoospermia u oligozoospermia severa Más de 2 Abortos con pareja actual o anteriores parejas. Antecedentes familiares de 1º grado de cromosomopatías. Fracaso reiterado de FIV o ICSI, sin causa aparente que lo justifique: fallo de fecundación, desarrollo embrionario anómalo, fallo de implantación. RECOMENDABLE Desconocimiento total de antecedentes familiares. Antecedentes de cromosomopatías en abortos con pareja actual o anterior. Cualquier pareja con diagnóstico de esterilidad idiopática que vaya a someterse a FIV.

Historia-Exploración-Ecografía Seminograma NORMAL ANORMAL IAC-IU ANORMAL ICSI H.S.G. INDIVIDUALIZAR HORMONAS CARIOTIPO. RESERVA FOLICULAR.

GRACIAS