Afectación Pulmonar en Enfermedades por Almacenamiento en Pediatría Ucar, María Elena; Ibáñez,O; Ferrari,C; Rentería,F. Hospital de Niños Sor María Ludovica - La Plata - Bs As - Argentina Pediatría

Introducción las enfermedades pulmonares intersticiales son muy infrecuentes en pediatría (0,36 / 100.000 niños) grupo heterogéneo de enfermedades pulmonares síntomas respiratorios crónicos (más de 3 meses) infiltrados intersticiales difusos en Rx de tórax alteración en el intercambio gaseoso y pruebas funcionales restrictivas las enfermedades por almacenamiento se encuentran en el grupo etiológico de entidades sistémicas con compromiso pulmonar

Objetivo hacer una revisión sobre las imágenes pulmonares en las enfermedades por almacenamiento en niños radiografía de tórax normal (hasta 30 %) infiltrado intersticial difuso tomografía de tórax de alta resolución (TACAR) imágenes secundarias al depósito de metabolitos en el sistema retículo endotelial pulmonar

Enfermedad de Niemann-Pick enfermedad lisosomal – autosómica recesiva defecto de la enzima ácido esfigomielinasa (ASM) depósito de esfingomielina (fosfolípido) en sistema retículo endotelial tipo B hepatoesplenomegalia infiltración pulmonar y médula ósea ausencia o mínimo compromiso neurológico mejor pronóstico (tipo A y C, afectación cerebral) diagnóstico: determinación de actividad de ASM (leucocitos y en cultivo de fibroblastos) test ADN

paciente sexo masculino 13 años de edad al momento de RX presenta dificultad respiratoria - hipoxemia patrón restrictivo en las pruebas funcionales respiratorias antecedentes: 1º año de vida consulta por distrofia hepatoesplenomegalia diagnóstico de enfermedad de Niemann-Pick (AMS en GB) infiltrado reticulo-nodular difuso

cisuras pleurales engrosadas septos interlobulares engrosados aspecto poligonal de lobulillo pulmonar 2º cisuras pleurales engrosadas infiltración de histiocitos-macrófagos espumosos

signo del bronquio negro + vidrio esmerilado septos interlobulares engrosados signo del bronquio negro septos interlobulares engrosados + vidrio esmerilado adoquinado o “crazy paving”

Enfermedad de Gaucher deficiencia de enzima beta - glucocerebrosidasa enfermedad autosómica recesiva deficiencia de enzima beta - glucocerebrosidasa acumulación de glucocerebrósido en sistema retículo endotelial enfermedad más frecuente del metabolismo de esfingolípidos clasificación en subtipos tipo I más frecuente, menor compromiso pulmonar tipo II grave deterioro neurológico, alta mortalidad tipo III visceromegalias y compromiso SNC adultos hipertensión pulmonar

paciente sexo masculino 2 años de edad infiltrado reticulo-nodular bilateral paciente sexo masculino 2 años de edad consulta por fallo de crecimiento abdomen prominente (hepatoesplenomegalia) dificultad respiratoria

múltiples artefactos por movimiento septos interlobulares engrosados septos interlobulares engrosados + vidrio esmerilado adoquinado o “crazy paving”

Conclusiones el 5% de los pacientes pediátricos con enfermedades por almacenamiento presentan compromiso intersticial pulmonar radiografía de tórax normal (30 %) o inespecífica septos interlobulares engrosados, vidrio esmerilado y adoquinado “crazy paving” en TACAR son producto del depósito de metabolitos en el sistema retículo endotelial pulmonar TACAR permite certificar la presencia y evaluar extensión del compromiso intersticial pulmonar en las enfermedades por almacenamiento; si bien las imágenes no son patognomónicas, en contexto clínico adecuado, otorgan la clave diagnóstica

Bibliografía Ferretti GR. Pulmonary Involvement in Niemann-Pick Disease Subtype B. J Comput Assist Tomogr 1996; 20: 990–992. Aydin, K. Pulmonary Involvement in Adult Gaucher’s Disease: HRCT appearence. Case Report. Br J Radiology 1997; 70: 93 – 95. Fan , LL; Deterding, RR; Langston, C. Pediatric Interstitial Lung Disease Revisited. Pediatr Pulmon 2004 ; 38: 369-378. Mendelson, DS; Wasserstein, MP. Type B Niemann-Pick Disease: Findings at Chest Radiography, Thin-Section CT, and Pulmonary Function Testing . Radiology 2005; 238: 339-345 . Brody, AS. Imaging Considerations: Interstitial Lung Disease in Children. Radiol Clin N Am 2005 ; 43: 391-403.