XVI Congreso Uruguayo de Patología Clínica experiencia del primer año (16 MESES) de realización de Electroforesis capilar de Hemoglobina en el Centro Hospitalario Pereira Rossell – ASSE Barone-Silva N (*), Sierra-Leal MC, De León-Laca HE, Podestá-Siri MG, Queijo-Carrato MI, Manzino-Rebuffo A; Departamento de Patología Clínica. Centro Hospitalario Pereira Rossell. ASSE. Facultad de Medicina. INTRODUCCIÓN Según la OMS existe anemia cuando la concentración de hemoglobina (Hb) en sangre es < 130 g/l en el Hombre, <120 g/l en la mujer. En la embarazada < 110 g/l. En el niño este criterio varía según la edad y existen tablas de valores de referencia1. La hemoglobina es el componente eritrocitario más abundante, es la molécula que transporta el oxígeno. Estructuralmente es una proteína, formada por 4 subunidades proteicas denominadas globinas, 2 cadenas α y 2 cadenas no α (β, γ y δ) y 4 grupos hemo. En individuos normales alrededor del 95% presenta HbA (α2β2), con menos de 3,5% de HbA2 (α2δ2) y menos de 1% de HbF (α2γ2). Las hemoglobinopatías son los defectos monogénicos más frecuentes. Dado por alteraciones de los genes tipo α (cromosoma 16) y los genes tipo β (cromosoma 11). La mayoría tienen un patrón de herencia autosómica recesiva (heterocigotos sanos y portadores). Pueden deberse a alteraciones estructurales y cuantitativas de la cadena de globina. Las talasemias se caracterizan por una disminución o ausencia de la síntesis de una o varias cadenas de globina. Se denominan según la cadena afectada. La confirmación diagnóstica requiere la práctica de una electroforesis de hemoglobina. La Hemoglobina S: HbS (α2, β26GluxVal) o anemia falciforme es una hemoglobinopatía estructural resultado de la sustitución del aminoácido (aa) glutamina por valina de la cadena beta de globina. La posición superficial del aa mutado y su diferente carga eléctrica permite una fácil diferenciación con la HbA normal por su menor movilidad electroforética. La Persistencia Hereditaria de HbF (PHHF) se caracteriza por incrementos variables de HbF en adultos sin ocasionar patologías2. Es de destacar que de todas las hemoglobinopatías descriptas hasta la fecha sólo un grupo tiene importancia clínica.3 OBJETIVOS Describir la experiencia de 16 meses de realización de Electroforesis capilar de Hemoglobina en el Centro Hospitalario Pereira Rossell y conocer la realidad epidemiológica de las Hemoglobinopatías en nuestro medio. MATERIALES Y MÉTODOS Estudio descriptivo, retrospectivo. Se evaluaron 182 determinaciones realizadas durante el periodo mayo/2015-agosto/2016. Se procesó sangre entera con anticoagulante EDTAK2 o EDTAK3 dentro de los 7 días de obtenido. Se utilizó el Minicap Hemoglobin (E) Flex-Piercing (SEBIA) que utiliza el principio de electroforesis capilar en solución libre. Permite la separación de moléculas cargadas en función de su movilidad electroforética propia en medio alcalino.4 Se analizaron los resultados obtenidos expresados en frecuencia absoluta y relativa. La trazabilidad de los procedimientos se realizó utilizando Modulab Gold version 2.0. RESULTADOS Se estudiaron 182 pacientes; 81 Adultos (44,5%), edad media 29,5 años (15-79 años) y 101 niños (55,5%), edad media 4 años (1 mes a ≤ 14 años). CONCLUSIONES En las muestras analizadas se observa un predominio de electroforesis normales. Dentro de las hemoglobinopatías predominan las talasemias (55%) tanto en la población adulta como pediátrica, como es esperable por la descendencia mediterránea; siguiendo en frecuencia las hemoglobinopatías estructurales como HbS (25%). Se destaca la importancia de la dosificación de HbF en pacientes con anemia falciforme para evaluar su respuesta al tratamiento con hidroxiurea.5 Hemoglobinopatías de importancia clínica2 Hemoglobinopatías estructurales Hb S, Hb C, Hb D-Punjab/HbD-Los Angeles, Hb O-Arab Hemoglobinas inestables Hemoglobinas M Hemoglobinas con afinidad alterada por el oxígeno Sindromes talasémicos β Talasemia α Talasemia δβ Talasemia Variantes con fenotipo talasémico Hb Lepore Hb E Hb Constant Spring Se plantea la necesidad de realizar estudios posteriores prospectivos, epidemiológicos, con una población mayor que aumenten la potencia de los resultados obtenidos y considerar este trabajo como punto de partida para futuras investigaciones de la realidad epidemiológica de las Hemoglobinopatías en nuestro medio. BIBLIOGRAFÍA 1- Concentraciones de hemoglobina para diagnosticar la anemia y evaluar su severidad. OMS 2011. http://www.who.int/vmnis/indicators/haemoglobin_es.pdf 2- Feliu A Eandi S. “Trastornos de la hemoglobina”. Texto anemias en pediatría. Autor Donato H. Rapetti MC- Crisp RL. Ediciones Journal 2014. Cap. 10 Pág 165. 3- Bain B, Wild B, Stephens A, Phelan L. “ A guide to identification variant haemoglobin”. 2010 4- Minicap Hemoglobin (E). Minicap Flex-Piercing. Inserto ENOL 2013/01. Ref. 2207 - 2227. 5- “Hidroxiurea para la enfermedad de células falciformes”. www.cochrane.org/es/.../hidroxiurea-para-la-enfermedad-de células-falciformes.