Anemia Falciforme Honey Espinal 2013-0301/1058605.

Presentación del tema: "Anemia Falciforme Honey Espinal 2013-0301/1058605."— Transcripción de la presentación:

1 Anemia Falciforme Honey Espinal /

2 Anemia Falciforme La anemia falciforme también llamada, Anemia drepanocítica, enfermedad de células falciformes, enfermedad de la hemoglobina. Es una patología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz.   Fue descrita por primera vez por J.B Herrick (1929) . La Hemoglobina S (SICKEL CELL) fue la primera hemoglobina anormal estudiada

3 Causa: Anemia Falciforme
5 6 7 BA PRO GLU GLU CCT GAG GAG BS CCT GTG GAG PRO VAL GLU El error bioquímico de la Falcemia es la sustitución del Ac. Glutámico por Valina (B6 GLU-VAL)

4 Manifestaciones clínicas
Anemia Falciforme Manifestaciones clínicas En los 2 primeros años: Anemia poco crecimiento Esplenomegalia Síndrome mano-pie Formación de trombos En pacientes mayores: Infartos dolorosos en varios tejidos Accidentes Cardio Vasculares Fallo renal Neumonías Ictericia

5 Crisis de la anemia falciforme
Crisis dolorosa o trombotica Crisis de secuestro Crisis aplásicas Crisis hiperhemolitica

6 Anemia falciforme Diagnostico: Sellado simple con Vaselina
Prueba de Meta bisulfito de Sodio Electroforesis de Hemoglobinas

7 Anemia falciforme Tratamientos: La anemia falciforme no tiene cura
El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir la cantidad de crisis: Transfusiones de sangre Oxigeno Analgésicos

8 ANEMIA FAILCIFORME Cálculo de probabilidades: Ss x Ss S s SS Ss ss s
Genotipos: Fenotipos % FF (Hom. Dom Sano 25% Ff (Het) Portador 50% ff (Hom. Rec) Afectado 25% SS Ss ss S s

9 Anemia falciforme Corrigen la anemia falciforme con el uso de células madres propias: Los investigadores de Instituto Johns Hopkins han corregido la alteración genética que causa la enfermedad de las células falciformes (ECF). J. Zou, P. Mali, X. Huang, S. N. Dowey, L. Cheng. Site-specific gene correction of a point mutation in human iPS cells derived from an adult patient with sickle cell disease. Blood, 2011; DOI:  /blood

10 Anemia falciforme Anemia falciforme en Republica Dominicana
Portadores sanos (heterocigotos A/S) se calcula en un 8 a 10% Los que sufren la enfermedad (homocigotos S/S) son unos 5,000 casos nuevos cada año Despacho de la Primera Dama realiza primera Jornada Internacional de Falcemia. 7 de febrero del

11 Muchas Gracias