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DISTONÌAS Ana Salinas H.
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DEFINICIÒN Es un movimiento involuntario anormal, repetitivo, lento que provoca torsiòn y/o posturas anormales. Provocado por la cocontracciòn de mùsculos agonistas y los antagonistas que normalmente deberìan relajarse facilitando la acciòn de los mùsculos agonistas.
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Actividad muscular continua o en forma de espasmos.
Reclutamiento de la actividad de otros mùsculos a distancia no involucrados en el movimiento conocido como Over flow. Si bien la finalidad del movimiento esta conservada puede ser entorpecida por la distonìa.
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EPIDEMIOLOGÌA Distonìas Generalizadas 0.2 a 11 por cada 100.000 hb.
Distonìas Focales 3 a 29.5 por cada hb Cifras internacionales Proyectadas Distonìas focales casos Distonìas Generalizadas 500 casos
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Prevalencia C/ hb Casos estimados Para Chile BEB y Oromandibulare 10 1500 Distonìas Cervicales 13 1900 Calambre escribiente y Manos 2.4 360 FOCALES 25.4 3760
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EVALUCACIÒN CLÌNICA Antecedentes Familiares Antecedentes Personales
Historia clìnica : perfil temporal de instalaciòn, relaciòn con exposiciòn a factores desencadenantes. Forma de inicio, y tiempo de evoluciòn
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Examen Fìsico general y Neurològico:
Alteraciones oculares: atrofia nervio òptico Anormalidades retinales. Parkinsonismo Mioclono Ataxia Espasticidad
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Debilidad muscular Demencia Convulsiones. Otros aspectos: Edad aparente de inicio Distribuciòn corporal Apariciòn de la distonìa en situaciones especìficas.
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Presencia fenòmeno de Over flow
Si se presenta en reposo Trucos sensitivos que suprimen temporalmente los movimientos.
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Patrones de Actividad Muscular en las Distonìas
Tònica: Actividad electromiogràfica mantenida Fasica irregular: actividad irregular de amplitud variable de 300ms a segundos Temblorosa: actividad ritmica de 50 a 300ms
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Mioclònica : Actividad irregular de menos de 300 ms sobre impuesta actividad tonica.
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CLASIFICACIÒN Localizaciòn Edad de Inicio Etiologìa
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Focales Segmentarias Multifocales Generalizadas Hemidistonìas
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Distonìas Focales: Craneales: .Blefaroespasmo . Oromandibular . Larìngea Cervicales (tortìcolis espasmòdica) Calambre del escribiente
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Distonìas Segmentarias:
Craneales. Axial. Extremidades: braquial o crural.
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Segùn edad de Inicio Infancia 0 a 12 años Adolescencia 12 a 20 años
Inicio Adulto màs de 20 años
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Inicio en la Infancia: defectos metabòlicos y otros cuadros secundarios
Inicio Adolescencia: Cuadros primarios Cuanto nàs precoz es el inicio del cuadro, mayor posibilidad de generalizaciòn y severidad del cuadro distònico. Inicio Adultos: Cuadros primarios. Formas focales, es infrecuente la generalizaciòn
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Segùn la Etiologìa PRIMARIAS o IDIOPATICAS Hereditarias Esporàdicas
SECUNDARIAS Asociadas a otros sìndromes Heredodegenerativas PSEUDODISTONÌAS
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DISTONÌAS PRIMARIAS La mayor parte son hereditarias de tipo autosòmica dominante de penetrancia incompleta ligada al cromosoma 9 fragmentos q32-q34 llamado el gen DYT-1 Existe un grupo importante que no se ha determinado gen afectado, como son los casos de inicio tardìo y presentaciòn focal.
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Distonìas Primarias de Inicio Temprano:
Antes de los 28 años en promedio 9 años. Se presenta primero en Ext. inferiores o superiores progresando hasta comprometer tronco. Generalizadas.
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Distonìas Primarias de Inicio Tardìo :
Mayores de 28 años en promedio a los 45 años comienza en la regiòn cervical o los mùsculos craneales y tienden a tener distribuciòn màs localizada o focal. No es claro el rol genètico Segmentarias.
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Distonìas Asociadas a otros Sìndromes.
Con Parkinsonismo: Distonìas que responden a dopa (DRD) dèficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1) dèficit de tirosina hidroxilasa ( cromosoma 21) otros dèficit de biopterina. Distonìas que responden agonistas dopaminèrgicos(DARD) Dèficit de la descarboxilasa de aminoacidos aromàticos Con Mioclonìas que responden al alcohol
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Distonìas que responden a Levodopa
Clìnica: Inicio en la infancia 6 a 12 años predomina cuadro distònico. Marcha en punta de pies Pie estriatal Hiperreflexia de EEII Mejorìa con el sueño
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Inicio en edad adulta: predomina cuadro de Parkinsonismo
Sin deterioro cognitivo Respuesta espectacular a dosis bajas de levodopa .
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Distonìas que responden a levodopa
Dèficit de Tirosina Hidroxilasa: Autosòmicarecesiva Rara. Dèficit de GTP ciclohidrolasa: Explica menos del 50% de los casos Autosòmica dominante DYT5 14q22.1 Penetrancia incompleta –30% 50% no tienen antec. Familiares. Más frecuente en mujeres 3-4:1
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Distonìas Secundarias a:
Lesiòn perinatal del SNC Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso Induciso por medicamentos Tòxicos: disulfuro de carbono, cianuro, metanol, disulfuran. Lesiones de SNC y Perifèrico: TEC Talamotomìa
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Malformaciones arteriovenosas
Tumores Esclerosis mùltiple Infartos cerebrales Enfermedades Mitocondriales Enfermedades Metabòlicas Causas Psicogencas.
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Distonìas Agudas por Neurolèpticos
2.3 a 3% hasta un 21% de pacientes que usan neurolèpticos presentan distonìas Agudas. Crisis oculogiras Protrusiòn lingual Distonìas o atetosis orofaciales, axiales y de extremidades ( opistotonos).
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Distonìas Tardìa por uso de Neurolèpticos
1.2:1 hombre-mujer Màs severa en los jòvenes 20% se presenta en el primer año de uso. 5 veces màs posibilidades de remitir si la exposiciòn es menor de un año.
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Tratamiento de Distonìa Aguda por Neurolèpticos
Anticolinèrgicos y Antihistaminicos Biperideno : 5 mg ev y luego 2 mg dos o tres veces al dìa por una semana. Orfenadrina: 60 mg ev y luego 100mg dos o tres veces al dìa por una semana. Benzodiazepinas: Diazepam 5 a 10 mg ev luego usar anticolinèrgicos por una semana
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Tratamiento Distonìas tardìas por neurolèptiocs
Anticolinèrgicos Benzodiazepinas Toxina Botulìnica Tetrabenazina Clozapina uso alternativo.
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Distonìas Heredodegenerativas
Recesivas ligadas al cromosoma X Lubag (distonìa Parkinsonismo DYT3 xq13 Pelizaeus Merbacher Autosòmicas Dominantes Autosòmicas Recesivas Asociadas con sìndrome Parkinsoniano
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EP,PSP,AMS,DCB Mitocondriales Leigh Leber
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Autosòmicas Dominantes
Distonìa parkinsonismo de inicio ràpido Parkinsonismo juvenil asociado a distonìa Enfermedad de Huntington Enfermedad de Machado Joseph Atrofia Olivo Ponto Cerebelosa Atrofia Multisistèmica
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Autòsomicas Recesivas
Enfermedad de Wilson Nieman Pick tipo C Lesch Nyhan Enfermedad de Hartnup Enfermedad de Hallervorden Spatz Neuroacantositosis
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Recesivas Probables Calcificaciones de los ganglio de la Base Familiar
Degeneraciòn Palidal Familiar Sìndrome de Rett
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Distonìas Heredodegenerativas
Antecedentes familiares sugerente Examen Neurològico Anormal Inicio en Infancia Compromiso precoz de la voz Hemidistonìas Neuroimagen anormal Estudios laboratorios anormales
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Pseudodistonìas Sind. Sandifer Sind. Stiff Person Sins. Isaacs
Subluxaciòn atlanto-axial Torticolis congènita Klippel Feil Anorl Chiari
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