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SINDROME X-FRAGIL DR ALFREDO MINERVINI MARÌN. CASUÌSTICA: CASUÌSTICA: Caso 1: Caso 1: Nombre: M.L.M Edad: 36 Sexo: M Procedencia: Puente Alto, RM.. Escolaridad:

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1 SINDROME X-FRAGIL DR ALFREDO MINERVINI MARÌN

2 CASUÌSTICA: CASUÌSTICA: Caso 1: Caso 1: Nombre: M.L.M Edad: 36 Sexo: M Procedencia: Puente Alto, RM.. Escolaridad: Media completa Fecha de Primera consulta: 07/09/04

3 HISTORIA CLÌNICA: Cuadro clìnico de 6 años de evoluciòn consistente en transtorno progresivo del equilibrio, con inestabilidad de la marcha asimismo progresivo que produjo incapacidad del 50% hace 3 años. Ademàs transtorno progresivo de articulaciòn de la palabra de 2 años de evoluciòn.

4 USO DE FÀRMACOS PREVIOS: Negativo. ANTECEDENTES MÒRBIDOS: Negativo. ANTECEDENTES FAMILIARES: Negativo. EXÀMEN FÌSICO GENERAL: Implantàciòn baja de pabellones auriculares, macroorquidia.

5 EXÀMEN NEUROLÒGICO: Desconjugaciòn leve mirada lateral a izquierda. Rigidez leve a izquierda. Babinski bilateral. Hiperreflexia a izquierda. Dismetrìa bilateral con predominio izquierdo. Palabra escàndida. Ataxia severa de extremidades inferiores. UPDRS: 20. MINIMENTAL: 31.

6 Caso 2: Nombre: C.V.D Edad: 36. Sexo: M Procedencia: Til Til. Escolaridad: Media incompleta. Fecha de primera consulta:

7 HISTORIA: Cuadro clìnico de 7 años de evoluciòn consistente en transtorno progresivo de la marcha con marcada inestabilidad de la misma, posteriormente se agrega transtorno progresivo de la articulaciòn del lenguaje.

8 : ND Uso de fàrmacos previos: ND Antecedentes mòrbidos: Anoxia neonatal. Retardo del desarrollo psicomotor. Epilepsia pequeño mal en la infancia tratada con àcido valproico. ANTECEDENTES FAMILIARES: Neg.

9 EXÀMEN FÌSICO GENERAL: nd. EXÀMEN NEUROLÒGICO: Temblor de reposo bilateral.

10 SINDROME X FRÀGIL: CONCEPTO: Sindrome genètico causante de la deficiencia hereditaria màs frecuente y que afecta principalmente a varones, con un fenotipo caracterìstico. Su nombre se debe a la presencia de una ruptura en el extremo distal del cromosoma X (Xq27.3).

11 MUTACIÒN: El gen FMR1 (Fragil X Mental Retardation), situado en el locus Xq27.3 està formado por un nùmero de repeticiones de la tripleta CGG (citosina-guanina-guanina). Una expansiòn de la tripleta entre repeticiones implica un estado de premutaciòn. Una expansiòn de la tripleta por encima de 200 repeticiones implica una mutaciòn completa.

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13 MODO DE TRANSMISIÒN: Se transmite de manera dominante, ligada al cromosoma X, pero con penetrancia incompleta. La expansiòn anòmala del triplete CGG se desarrolla en dos etapas: 1)Etapa de Premutaciòn en la que tanto hombres como mujeres son transmisores con inteligencia normal. 2)Etapa de Mutaciòn completa en la que todos los varones presentan retraso mental, y aproximadamente un 59% de las mujeres..

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15 PREVALENCIA: En el sexo masculino es de 1:4000 a 1:6000. La cifra para el sexo femenino es aproximadamente (1:800 a 1:12.000). La prevalencia de portadoras en la poblaciòn general es de 1:250 mujeres.

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19 DIAGNÒSTICO: 1.Tècnicas moleculares (Southern Blot o PCR): En ellas se analiza el ADN del paciente, cuantificàndose el nùmero de trinucleòtidos CGG del gen FMR1. Anàlisis de Southern detecta la presencia de premutaciones y mutaciones completas y permite una cuantificaciòn aproximada del nùmero de CGGs.

20 PCR: (Polimerase Chain Reaction): Cuantifica los alelos normales y las premutaciones, pero no las mutaciones completas con alto nùmero de repeticiones. DIAGNÒSTICO DIFERENCIAL: SINDROME DE SOTO: Deficiencia mental, talla elevada, macrocefalia, epilepsia. SINDROME DE PRADER-WILLI: Deficiencia mental, obesidad, talla baja, hipogenitalismo. SINDROME DE HIPERACTIVIDAD-DÈFICIT ATENCIONAL. AUTISMO.

21 : TRATAMIENTO: SINTOMÀTICO: Transtorno hiperactivo: Metilfenidato. Transtornos del sueño: Hipnòticos no benzodiazepìnicos. Transtornos severos de conducta, ansiedad y transtornos obsesivos: Neurolèpticos atìpicos: (Risperidona), ISRS (Citalopram, Fluoxetina,etc).

22 2)Intervenciòn educativa individualizada dirigida a mejorar la capacidad de aprendizaje: (logopedia, terapia ocupacional). 3)FUTURO: Terapia gènica: Introduciendo la proteìna deficitaria. Bien invirtiendo el estado de hipermetilaciòn causante de la inactivaciòn del gen.


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