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ENFERMEDAD DE PARKINSON Y TRASTORNOS ASOCIADOS Kenneth Carazo Mayo 2011.

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Presentación del tema: "ENFERMEDAD DE PARKINSON Y TRASTORNOS ASOCIADOS Kenneth Carazo Mayo 2011."— Transcripción de la presentación:

1 ENFERMEDAD DE PARKINSON Y TRASTORNOS ASOCIADOS Kenneth Carazo Mayo 2011

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3 Epidemiología años, duración de años años, duración de años –Más frecuente de neurodegenerativas –2° más frecuente de trastornos de movimiento Bradicinecia, tremor, rigidez y trastorno postural Bradicinecia, tremor, rigidez y trastorno postural Otros no motores (Dx. ) Otros no motores (Dx. ) –Afecto –Cognición –Dolor –Sueño –Autonómico

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5 Fisiopatología Alfa-synucleina Alfa-synucleina Idiopático en 75%, familiares 5% Idiopático en 75%, familiares 5% Factores de riesgo y pretectores ¿? Factores de riesgo y pretectores ¿?

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8 Anatomía D 2 Tallo NST D1 SN c GP e GABA Encefalina GABA Sustancia P Dopamina Corteza GABA Glutamato SN r GP i VA/VL CONTROL MOTOR EN PARKINSON Glutamato

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10 Evolución

11 PARKINSONISMO α-Synucleinopatías α-Synucleinopatías –Atrofia multisistémica Parkinsonismo (p) Parkinsonismo (p) Cerebelar (c) Cerebelar (c) Corticoespinal (SND) Corticoespinal (SND) Autonómico (Shy- Drager) Autonómico (Shy- Drager) –Patología y MRI

12 PARKINSONISMO TAU patías TAU patías –Parálisis supranuclear –Degeneración corticobasal Medicamentos / Tóxicos Medicamentos / Tóxicos Vascular Vascular

13 HIPERCINÉTICOS Tremor Tremor –Fisiológico –Cerebeloso –Esencial

14 HIPERCINÉTICOS Hemibalismo Hemibalismo Corea Corea –Enf. Huntington –Cr 4 (CAG) –Huntingtina

15 HIPERCINÉTICOS Distonía Distonía –Edad –Región Generalizada (AD) Generalizada (AD) Focales; múltiples Focales; múltiples –Etiología Distonía plus Distonía plus Secundarias Secundarias

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17 HIPERCINÉTICOS Otros Otros –Sd. Tourette –Mioclonías –Por drogas Agudo Agudo Tardío Tardío Neuroléptico maligno Neuroléptico maligno

18 ATAXIAS

19 Generalidades Ataxia de Friedreich Ataxia de Friedreich –AR 9q13-q21.1 (GAA) –Frataxina Ataxia Telangiectasia Ataxia Telangiectasia Mitocondriopatías Mitocondriopatías

20 ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL SISTEMA MOTOR

21 Enfermedades del Sistema Motor Esclerosis Lateral Amiotrófica (90%) Esclerosis Lateral Amiotrófica (90%) Parálisis Bulbar Progresiva Parálisis Bulbar Progresiva Atrofia Muscular Progresiva Atrofia Muscular Progresiva –1/2 tienen degeneración cortico-espinal Esclerosis Lateral Primaria Esclerosis Lateral Primaria –Espasticidad espino bulbar simétrico –Sobreviven 20 años

22 Hereditarias Werdnig-Hoffman Werdnig-Hoffman –Atrofia Espinal Infantil AR; niño hipotónico AR; niño hipotónico Fallecen tempranamente por parálisis respiratoria Fallecen tempranamente por parálisis respiratoria Forma Intermedia Forma Intermedia Aparece en el 1 año Aparece en el 1 año Wohlfart-Kugelberg- Welander Wohlfart-Kugelberg- Welander Atrofia Espinal Juvenil Atrofia Espinal Juvenil AR AD AR AD Paraparesia Espástica Hereditaria Paraparesia Espástica Hereditaria –AD –Espasticidad MsIs Adrenoleucodistrofia Adrenoleucodistrofia –X recesiva –Mezcla de NMS y NMI –Insuf. Adrenal

23 Generalidades ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Descrita por Bell (1830) Descrita por Bell (1830) Nombrada por Charcot (1874) Nombrada por Charcot (1874) Terapia de soporte Terapia de soporte Pronóstico de 3 a 5 años Pronóstico de 3 a 5 años Esporádica Esporádica –Promedio inicio 50 años Familiar 5 – 10 % Familiar 5 – 10 % –20% deficiencia de la SOD1

24 ESCLEROSIS MÚLTPLE Y ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES

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