ENFERMEDAD DE PARKINSON Y TRASTORNOS ASOCIADOS

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1 ENFERMEDAD DE PARKINSON Y TRASTORNOS ASOCIADOS
Kenneth Carazo Mayo 2011

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3 Epidemiología Bradicinecia, tremor, rigidez y trastorno postural
35-85 años, duración de años Más frecuente de neurodegenerativas 2° más frecuente de trastornos de movimiento Bradicinecia, tremor, rigidez y trastorno postural Otros no motores (Dx. ≠) Afecto Cognición Dolor Sueño Autonómico

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5 Fisiopatología Alfa-synucleina Idiopático en 75%, familiares 5%
Factores de riesgo y pretectores ¿?

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8 CONTROL MOTOR EN PARKINSON
Anatomía CONTROL MOTOR EN PARKINSON Corteza Glutamato D 2 D1 Glutamato GABA Sustancia P GABA Encefalina Dopamina VA/VL GP e SN c GP i GABA SN r NST Tallo Glutamato

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10 Evolución

11 PARKINSONISMO α-Synucleinopatías Atrofia multisistémica
Parkinsonismo (p) Cerebelar (c) Corticoespinal (SND) Autonómico (Shy-Drager) Patología y MRI

12 PARKINSONISMO TAU patías Medicamentos / Tóxicos Vascular
Parálisis supranuclear Degeneración corticobasal Medicamentos / Tóxicos Vascular

13 HIPERCINÉTICOS Tremor Fisiológico Cerebeloso Esencial

14 HIPERCINÉTICOS Hemibalismo Corea Enf. Huntington Cr 4 (CAG)
Huntingtina

15 HIPERCINÉTICOS Distonía Edad Región Etiología Generalizada (AD)
Focales; múltiples Etiología Distonía plus Secundarias

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17 HIPERCINÉTICOS Otros Sd. Tourette Mioclonías Por drogas Agudo Tardío
Neuroléptico maligno

18 ATAXIAS

19 Generalidades Ataxia de Friedreich Ataxia Telangiectasia
AR 9q13-q21.1 (GAA) Frataxina Ataxia Telangiectasia Mitocondriopatías

20 ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL SISTEMA MOTOR

21 Enfermedades del Sistema Motor
Esclerosis Lateral Amiotrófica (90%) Parálisis Bulbar Progresiva Atrofia Muscular Progresiva 1/2 tienen degeneración cortico-espinal Esclerosis Lateral Primaria Espasticidad espino bulbar simétrico Sobreviven 20 años

22 Hereditarias Werdnig-Hoffman Paraparesia Espástica Hereditaria AD
Atrofia Espinal Infantil AR; niño hipotónico Fallecen tempranamente por parálisis respiratoria Forma Intermedia Aparece en el 1 año Wohlfart-Kugelberg-Welander Atrofia Espinal Juvenil AR AD Paraparesia Espástica Hereditaria AD Espasticidad MsIs Adrenoleucodistrofia X recesiva Mezcla de NMS y NMI Insuf. Adrenal

23 Generalidades ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Esporádica
Descrita por Bell (1830) Nombrada por Charcot (1874) Terapia de soporte Pronóstico de 3 a 5 años Esporádica Promedio inicio 50 años Familiar 5 – 10 % 20% deficiencia de la SOD1

24 ESCLEROSIS MÚLTPLE Y ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES

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