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ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS. CONGÉNITO Presente al nacimiento.

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Presentación del tema: "ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS. CONGÉNITO Presente al nacimiento."— Transcripción de la presentación:

1 ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS

2 CONGÉNITO Presente al nacimiento

3 Defecto congénito condición patológica de origen congénito cualquiera sea a causa y la clínica Pueden ser : estructurales funcionales

4 La causa puede ser : 1-cromosómica : S. de Down 2-hereditaria o mendeliana neurofibromatosis 3- teratogénica: S. de alcohol fetal 4- desconocida

5 Anomalías cromosómicas : Por déficit o exceso de material cromosómico Hay 23 pares de cromosomas X-Y sexuales Ej : Sindrome de Down tiene 3 cromosomas en el par 21-trisomia 21 Producto de errores accidentales

6 Enfermedades de causa hereditaria o Mendeliana Genes defectuosos que afectan órganos o funciones Gen de expresión dominante, 1 solo miembro del par génico Gen de expresión recesivo, 2 miembros del par génico

7 Los cromosomas sexuales son : Mujer XX Hombre XY El hombre tiene 1 solo cromosoma X, 1 gen recesivo produce enfermedad en él.

8 Enfermedades de causa teratogénica : Los agentes teratogénicos Embrión o feto Alteraciones del desarrollo

9 Agentes teratogénicos : Medicamentos-drogas-infecciones- enfermedades maternas-hipoxia- hipertermia-metales pesados El daño depende de : época de gestación tiempo de exposición


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