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SÍNDROME MIELOPROLIFERATIVO
HUA 2009 Dr. Joaquín P Gonzalez
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Definición “Expansión clonal de una célula madre (stem cell) pluripotente, que da como resultado una hipercelularidad medular con predominio de una línea específica, sufren expansión clonal con transformación a leucemia aguda.” “Enfermedades causadas por clonas anormales de células progenitoras hematopoyéticas, que tienen ventajas proliferativas sobre los clones normales, y sobre los que ejercerían cierta inhibición de su crecimiento.”
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Son trastornos causados por anormalidades clonales adquiridas de la stem cell.
Las stem cell dan origen a las series mieloide (LMC), eritroide (PV) y plaquetaria (TE). Son comunes los trastornos híbridos y cualquiera puede progresar a una leucemia mieloide aguda. Afección de las tres líneas celulares, con predominio de una de ellas.
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Síndromes Mieloproliferativos Cr
Policitemia Vera (PV) Leucemia Mieloide Crónica (LMC) Trombocitemia Esencial o Primaria (TE) Metaplasia Mieloide Agnogénica (mielofibrosis) (MF)
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Policitemia Vera
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Definición “Proliferación clonal de células progenitoras hematopoyéticas, que causa aumento de todas las células sanguíneas , pero que es más pronunciado de los elementos eritroides.” Hay aumento de la masa de GR y el Hto, generalmente asociado a leucocitosis, neutrofilia, trombocitosis y esplenomegalia.
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Ligero predominio masculino. Entre 50-60 años.
La proliferación de eritrocitos es independiente de la Eritropoyetina, que es normal o disminuida (VN 5-27 mU/ml). La Leucemia Mieloide Aguda es una posibilidad de evolución natural.
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Clínica Síntomas Por proliferación excesiva de diversas líneas hematopoyéticas aumento hematocrito: hiperviscocidad aumento de plaquetas: trombosis
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Síntomas. -cefalea. -vértigo, acúfenos. -alteraciones visuales
Síntomas cefalea vértigo, acúfenos -alteraciones visuales (escotomas, ceguera) -disnea angor prurito -disminución de peso -sudoración gota -eritrosis-plétora
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Cuadros trombóticos: -Arteriales (2/3): ACV, IAM, isquemia mesentérica. -Venosas: Budd Chiari, MMII, mesentéricas, etc. Eritromelalgia: alteración vascular periférica que se caracteriza por crisis, de minutos a horas, de enrojecimiento, hipertermia y dolor en manos y pies causados por el calor, debidos a vasodilatación aguda. Se alivia con AAS. Las crisis reproducen y empeoran con el ejercicio, calor, agua caliente y con la compresión de las extremidades. Periodos íntercríticos son asintomáticos. Reposo, el frío o la elevación de los miembros alivia el dolor. Úlceras gastroduodenal. HTA. Esplenomegalia leve-moderada (75%)
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Eritromelalgia
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Laboratorio Hto elevado, Reticulocitos normales o ligeramente elevados. Aumento del recuento de GR y de la masa globular. GB entre y /mm3. Trombocitosis (> ) FAL aumentada. Hiperuricemia. Frotis: Sin alteraciones morfológicas de GR. PAMO: MO hipercelular, con hiperplasia de las tres series. Disminución de los depósitos de Fe.
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Criterios diagnósticos (Polycytemia Study Group)
Criterios Mayores Criterios Menores Aumento de la masa globular: >36ml/kg (hombres) >32ml/kg (mujeres) SO2 > 92% Esplenomegalia Trombocitosis > Leucocitosis >12000 Neutrofilia >7000 Basofilia >65 FAL >100 Vit B12 aumentada Transcobalamina >2200 pg/ml Diagnóstico: -3 criterios mayores -2 criterio mayores y 2 menores Es indispensable el aumento de la masa eritrocitaria.
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Diagnóstico diferencial
Policitemia espuria (2° a contracción de volumen plasmático, diuréticos) Policitemia 2° Otros smes mieloproliferativos
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Eritrocitosis Secundaria
Hipoxemia arterial hipoxia de altitud cardiopatías congénitas cianóticas -enfermedad pulmonar crónica -hipoventilación alveolar (síndrome de Pickwick) Disminución liberación O2 tisular (tabaquismo) Lesiones renales hipernefroma riñón poliquístico Lesiones hepáticas hepatoma Otros tumores (ovario, bronquio, cerebelo)
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Tratamiento Flebotomías: Remoción de 1 U GR (500ml) semanalmente hasta Hto < 45%. Reposición con SF. Seguir según necesidad. Hidroxiurea. Busulfan. AAS mg/día Allopurinol mg/día (hiperuricemia) Antihistamínicos (prurito)
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Pronóstico Sobrevida 11 a 15 años.
Trombosis principal causa de morbi-mortalidad. Policitemia agotada: se manifiesta por citopenias. Mielofibrosis: Mayor esplenomegalia, hepatomegalia. Anemia y Leucoeritroblastosis. LMA: Puede seguir a la MF o aparecer como crisis blástica.
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Trombocitemia Escencial
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Definición “Aumento del recuento plaquetario con proliferación de megacariocitos en la MO.” Ligero predominio en mujeres, entre 50 y 60 años.
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Clínica Astenia, decaimiento y pérdida de peso.
Compromiso de la microcirculación: vértigo, cefalea, acúfenos, acrocianosis y parestesias. Eritromelalgia. Trombosis: ACV, convulsiones, angina de pacho, angina mesentérica, HTA por infarto renal. Sangrado de mucosas: Melena, proctorragia, hematuria, etc. Esplenomegalia (25-50%) Hepatomegalia (15-20%)
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Laboratorio Recuento de plaq > 1.000.000/mm3
Leucocitosis (< ) con formas inmaduras Tpo de sangría prolongado (20%) x disfunción plaquetaria. Hto normal Macroplaquetas en sangre periférica. PAMO: Aumento de megacariocitos.
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Diagnósticos Diferenciales
Trombocitosis 2° o reactiva: -Déficit de Fe -Enf inflamatorias (AR, CU) -Infecciones crónicas -Hemorragia cr o posthemorragias ag -Hipoesplenismo -Infección o inflamación aguda Otros smes mieloproliferativos
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Criterios Diagnósticos TE
Trombocitosis > Hb <13g/dl o masa eritrocitaria normal. Fe en MO normal Ausencia de t(9;22) Fibrosis colágena en MO ausente o menor a 1/3 del área de la biopsia con ausencia de esplenomegalia o reacción leucoeritroblástica. Ausencia de causas de trombocitosis reactiva.
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Tratamiento Hidroxiurea 0.5 – 2 g/día (objetivo: plq <500.000)
Trombocitosis AAS Hemorragia severa: plaquetoféresis
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Pronóstico Es un trastorno indolente que permite buena sobrevida a largo plazo (+ de 15 años) Luego de los 15 años: 10 a 15 % de progresión a mielofibrosis y 1 a 5 % de progresión a LMA.
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LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA
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Caracterizado por sobreproducción de la serie mieloide con marcada leucocitosis (Neutrofilia, Eosinofilia y Basofilia), con elementos inmaduros en sangre periférica. Permanece estable por años, transformándose luego en la forma clínica agresiva. Presencia de una anomalía cromosómica específica: cromosoma Filadelfia (t ) 5% son cromosoma Filadelfia (-) pero todas presentan la fusión génica bcr/abl
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Clínica Edad promedio 55 años. Levemente > hombres
Presentación: fatiga, sudoración nocturna, fiebre, pérdida de peso, sensación de pesadez en hipocondrio izquierdo (x esplenomegalia gigante). Leucostasis (cefalea, obnubilación, insuficiencia respiratotia, angor) Dolores óseos.
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Fase de aceleración (meses)
Evolución de la LMC ¿Respuesta? Crisis blástica (LA) Diagnóstico 2ª Fase crónica Fase de aceleración (meses) Fase crónica (1-5 años)
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Fase crónica: Entre 1-5 años. Enfermedad estable, poco agresiva
Fase crónica: Entre 1-5 años. Enfermedad estable, poco agresiva. Controlable con tratamiento . Fase de aceleración (40%): Puede o no estar presente. Reaparece fiebre, nocturna, sudoración, pérdida de peso, dolores óseos, esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, basófilos >20%, blastos en SP >6-14% y 10-20% en MO. Crisis blástica (60%): Cuadro superponible con LA. Se define por blastos >20% en SP o MO; blastos+promielocitos >30% SP o >50% MO; infiltración extramedular. Rápido deterioro del enfermo, fiebre, nocturna, sudoración, pérdida de peso, dolores óseos, más esplenomegalia, anemia, hemorragias o síntomas de leucostasis.
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Laboratorio Leucocitosis > Desviación a la izquierda con formas inmaduras. Basofilia casi constante. Blastos < 5% Hto normal al inicio. Luego levemente bajo. Plaq normal o elevadas. Disfuncionantes. Hiperuricemia. FAL disminuída. PAMO: MO hipercelular con elementos intermedios o inmaduros. Las otras células están aumentadas o disminuidas. PCR para cromosoma Filadelfia
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Diagnóstico diferencial
Leucocitosis reactiva: 2° a infección (menos de , sin esplenomegalia, cromosoma Filadelfia (-) Otros Sindromes mieloproliferativos Leucemia Mielomonocítica crónica
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Tratamiento Imatinib (inhibidor del oncogen bcr/abl): bien tolerado, 98% control de la enfermedad. Ha reemplazado al interferon e hidroxiurea. Hidroxiurea VO. Busulfan VO. Interferon alfa. VAD en crisis blástica TAMO (80% éxito): único procedimiento curativo. Otros: RT esplénica, Leucoaféresis.
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Pronóstico En el pasado 3 años de sobrevida media, en la actualidad con tto 5 a 6 años. Causas de muerte: Infecciones y Hemorragias. Factores de mal pronóstico: Menor edad, mayor esplenomegalia, mayor leucocitosis, mayor porcentaje de blastos y trombocitosis.
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Mielofibrosis
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Definición “Aumento de la fibrosis (colágena y reticular) a nivel de la Médula Ósea.”
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Fibrosis de M.O. + eritropoyesis extramedular, principalmente de células mieloides.
Etiología desconocida. Afecta igual ambos sexos. > 60 años, pero puede aparecer en cualquier edad.
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Clínica Asintomáticos (25%) Astenia, anorexia y pérdida de peso.
Sintomatología por esplenomegalia (dolor en área esplénica, pesadez posprandial). Síndrome anémico. Equimosis o petequias.
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Laboratorio Tricitopenias de grado variable (pueden estar ausentes al inicio) Eritroblastos y leucocitos inmaduros. Plaquetas dismórficas. FAL aumentada. Hiperbilirrubinemia indirecta (eritropoyesis ineficaz). Hiperuricemia. M.O. difícil de obtener. “Punción seca” Biopsia de M.O. con fibras de reticulina.
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Diagnósticos diferenciales
Causas de fibrosis de MO: -Enf linfoproliferativas (leucemia de células vellosas, linfomas, mielomas) -MTS de tumores sólidos. -Leucemias agudas. -Mastocitosis sistémicas. -Hiperpearatiroidismo. -Enf AI (LES, ES, etc) -Enf de Paget. -Radiación. -Déficit de vitamina C -Benceno
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Tratamiento Soporte tranfusional. Factores estimulantes de colonias.
Tratamiento de complicaciones. Esplenectomía por dolor o infartos. Radioterapia esplénica. Trasplante de médula ósea.
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Características de Laboratorio de los Smes mieloproliferativos
GB HTO PLQ Morfología de GR LMC N N ó PV TE
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Fin
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