La descarga está en progreso. Por favor, espere

La descarga está en progreso. Por favor, espere

Monserrat Páez Villa R2 Pediatría Dr. García Velasco Dr. Gómez Gallegos Dra. Lucía Álvarez Dra. Miranda Gómez.

Presentaciones similares


Presentación del tema: "Monserrat Páez Villa R2 Pediatría Dr. García Velasco Dr. Gómez Gallegos Dra. Lucía Álvarez Dra. Miranda Gómez."— Transcripción de la presentación:

1 Monserrat Páez Villa R2 Pediatría Dr. García Velasco Dr. Gómez Gallegos Dra. Lucía Álvarez Dra. Miranda Gómez

2 Definición Manchas hiperpigmentadas, bien circunscritas, de 1mm-20 cm, ovaladas, lisas y uniformes Histologicamente: Capa epidérmica Aumento de melanina en melanocitos y queratinocitos Sin incremento melanocítico Cualquier parte del cuerpo Tórax Extremidades Nalgas Importancia: Asociación con enfermedades genéticas multisistémicas Patrón autosómico dominante Dx: Pediatra, dermatólogo y genetista Hogeling M, Frieden IJ. Segmental pigmentation disorder. Br J Dermatol 2010; 162:1337

3 Patogénesis Origen ectodérmico Hepatocito HG Friblobastos dérmicos Factor de célula madre Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of cafe´ au lait macules. J Am Acad Dermatol. 1999;40:877–890

4 Epidemiología e Historia Natural Lesiones solitarias frecuentes al nacimiento 1 mancha: 12% población general Lesiones: Arios % Afroamericanos % Sybert VP. Genetic Skin Disorders (Oxford Monographs on Medical Genetics). New York, NY: Oxford University Press; 1997

5 Epidemiología e Historia Natural Lactantes y preescolares: 1 mancha 25% 3 o más manchas: 1.1% Escolares: 22-36% 1 mancha 4.1% 2 o más manchas No nuevas manchas después de los 6 años Aumentan de tamaño con el crecimiento Sin riesgo de malignización o enfermedad sistémica Múltiples manchas desorden genético o neurológico Dohil MA, Baugh WP, Eichenfield LF. Vascular and pigmented birthmarks. Pediatr Clin North Am 2000;47(4):

6 Enfermedades autosómicas con manchas café con leche

7 Cuadro Clínico Lesiones pequeñas: < 3 cm redondas u ovaladas, uniformemente pigmentadas Lesiones grandes irregulares y más oscuras que la piel circundante Límites regulares: costa de California NF 1 Límites irregulares: costa de Maine Osteogénesis imperfecta Thami GP, Garg G. Café-au-lait macules: are these markers of neoplasia of genetic origin? Dermatology 2004;208:

8 Evaluación y presentación clínica

9 Presentación clínica

10 Diagnósticos Diferenciales Exploración física: Lesiones congénitas Nevo melanocítico Nevo lentiginoso Nevo de Becker Lesiones adquiridas Efelides Léntigo Hiperpigmentación postinflamatoria Urticaria hiperpigmentosa Mastocitoma solitorio Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of café-au-lait macules. J Am Acad Dermatol 1999;40:

11 Diagnósticos Diferenciales

12 NF1 Enfermedad von Recklinghausen Frecuencia 1:3500 Autosómica dominante (17q11.2), 100% penetrancia y gran variabilidad de expresión Trastorno que más se asocia a MCL múltiples No hay asociación entre severidad y número de lesiones Borde liso costa de California Nunley KS, Gao F, Albers AC, et al. Predictive value of cafe´ au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Arch Dermatol 2009;145:883.

13 NF 1 Criterios diagnósticos (2 o más de los siguientes): Más de 6 lesiones > 0.5 cm prepuberal y 1.5 cm pospuberal 2 o más neurofibromas o 1 neurofibroma plexiforme (preadolescencia) (20-90%) Mancha en axila o ingle (85%) Glioma de vía óptica (15%) 2 o más nódulos de Lisch ( %) Lesión ósea Familiar de primer grado con diagnóstico Friedman J, Gutmann DH, MacCollin M, Riccardi VM. Neurofibromatosis. Phenotype, Natural History and Pathogenesis. 3rd ed. Baltimore, Md: The Johns Hopkins University Press; 1999

14 NF1 Otros: Déficit cognitivo (5%) lenguaje 30-60% Talla baja 33% Macrocefalia 50% Displasia vascular Estenosis de la arteria renal y pulmonar Hipertensión Anomalías óseas: Escoliosis, displasia de los huesos largos y del esfenoides, pectum escavatum Pubertad precoz Tumores malignos en la vaina de nervios periféricos 1-2% Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 1997;278:51

15 NF1 y NF2

16 NF 2 Frecuencia 1: nacimientos Autosómica dominante Gen 22q12.2 (mutaciones heterogéneas) Una MCL o varias Schwannomas cutáneos con hipertricosis 50% Signo de presentación: hipoacusia Schwannoma vestibular > 20 años Meningiomas, gliomas cataratas, estrabismo y ambliopía Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol 2007;6:340.

17 Sx de McCune Albright Mutaciones de gen que codifica subunidad alfa de una proteína G (GNAS1) MCL: Bordes irregulares y más grandes Unilaterales y siguen las líneas de Blaschko Sacro, nalgas y columna torácica Lactancia Displasia ósea fibrosa en huesos largos, pélvis, cráneo, costillas y columna malformaciones y fracturas Trastornos endócrinos: pubertad precoz, hipertiroidismo, hiperparatiroidismo y adenomas hipofisiarios Lumbroso S, Paris F, Sultan C. McCune-Albright syndrome: molecular genetics. J Pediatr Endocrinol Metab 2002;15(Suppl 3):875

18 Esclerosis tuberosa Trastorno neurocutáneo Prevalencia 1/6000 Autosómico dominante con expresión variable Tasa de mutación espontánea 60% padres sanos con riesgo 2° hijo 1-4% Genes TSC1 y TSC2 proliferación, y diferenciación celular Máculas hipopigmentadas: Forma hoja de fresno o gutata 90% Al nacer o 2 primeros años MCL Fibroangiomas faciales Webb DW, Clarke A, Fryer A, Osborne JP. Cutaneous features of tuberous sclerosis: a population study. Br J Dermatol 1996;135:1-5.

19 ET Manchas de Scagreen o colagenomas Tuberculos corticales o materia blanca subcortical (astrocitos gigante anormales) Nodulos gliales subependimales que se clacifican Convulsiones: Lactancia Hipsarritmia Espasmos en flexión Retardo mental leve o moderado Rabdomiomas cardiacos congénitos Angiomiolipomas múltiples bilaterales (renales)

20 Criterios diagnósticos de ET

21 Anemia de Fanconi Autosómico resecivo heterogéneo Frecuencia 1: nacimientos 8 genes diferentes: FANCA- FANCH. Cromosoma 3 y 6 Cuadro clínico: Rotura cromosómica Pancitopenia Malformaciones congénitas 50-65% hiperpigmentación generalizada MCL 25% Mayor riesgo de leucemia mieloide aguda insuficiencia medular (7 años)

22 AF

23 Síndrome de Bloom Autosómico recesivo de inestabilidad cromosómica Áreas grandes de hipo e hiperpigmentación Judíos Ashkenazi frecuencia 1: Retardo en crecimiento Cara delgada y triangular Telangiectasias en regiones expuestas Leucemia, cáncer de mama y aparato digestivo Gen BLM deterioro de reparación de ADN (helicasas)

24 Ataxia telangiectasia Autosómico resecivo. Cromosomas 7 y 14 Mayor susceptibilidad al cáncer (10%) e inmunodeficiencias (25%) Frecuencia 1: nacimientos Neurodegeneración compleja progresiva Telangiectasias en la conjuntiva bulbar Procesos malignos linforreticulares Alteraciones en la pigmentación: Patrón moteado: hiper o hipopigmentación MCL Retardo psicomotor Trastornos de motilidad ocular : dispraxia de los movimientos oculares rápidos

25 Síndrome de Russell-Silver Retardo de crecimiento prenatal Retardo en desarrollo óseo y cierre de fontanelas Extremidades asimétricas Meñique con clinodactilia Cara triangular, pequeña, frente prominente y circunferencia craneal normal MCL 10% Cromosoma 7: disomía uniparental materna

26 Conclusiones

27


Descargar ppt "Monserrat Páez Villa R2 Pediatría Dr. García Velasco Dr. Gómez Gallegos Dra. Lucía Álvarez Dra. Miranda Gómez."

Presentaciones similares


Anuncios Google