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Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN.

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1 Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

2 Nadie va hoy ni fue ayer ni irá mañana por este mismo camino que yo voy. Para cada hombre tiene un nuevo rayo de luz el sol y un camino virgen Dios LEÓN FELIPE

3 ORIGEN DEL HOMBRE

4 Darwin y la evolución

5 Mutación Cualquier cambio en la secuencia del ADN que es heredable Tipos de mutación: Positivas Evolución Neutras Negativas Enfermedad. Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

6 Drepanocitosis

7 Gregorio Mendel Chícharos Características únicas Genes dominantes Genes recesivos AA, Aa, aa

8 Leyes de Mendel P rimera ley de Mendel Ley de la segregación independiente

9 Leyes de Mendel Segunda ley de Mendel Ley de la distribución o surtido independiente

10 Leyes de Mendel Ley de la distribución independiente

11 Estudio Genético Es aquel relativo a un paciente y su familia, con una enfermedad hereditaria o no, que persiguen un objetivo clínico del que luego puede surgir la necesidad de analizar genes o cromosomas Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

12 Causas de problemas genéticos Genes trasmitidos de padres a hijos. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo. Mutaciones nuevas Enfermedades Genéticas

13 Personas en riesgo Parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria. Personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos. Hijos de mujeres con abortos repetidos. Embarazos en mujeres mayores de 35 años o fertilización por hombres mayores de 50 años. Enfermedades Genéticas

14 Pionero en la clasificación de las enfermedades genéticas Enfermedades Genéticas Victor McKusick receives the Medal of Science from President Bush. 2001

15 Genes y sociedad Enfermedades Genéticas Human Genetics. Victor A. McKusick

16 Clasificación de las enfermedades Genéticas Enfermedades Monogénicas o Mendelianas Enfermedades cromosómicas Enfermedades multifactoriales o poligénicas Otras enfermedades Enfermedades extranucleares Enfermedades con patrón de herencia atípico Enfermedades Genéticas

17 Frecuencia de enfermedades genéticas Enfermedades Genéticas Enfermedades Monogénicas Dominantes Recesivas Lig al cromosoma X Aberraciones cromosómicas Aberraciones multifactoriales Total Población por 1000 individuos Weatherall 1991

18 Enfermedades Monogénicas Son aquellas que afectan a un solo gen. Son también llamadas Mendelianas. Se conocen más de 9,000 trastornos monogénicos Enfermedades Genéticas

19 Acondroplasia: AA, Aa Disminución de la talla.Disminución de la talla. Inteligencia normal.Inteligencia normal. Extremidades cortasExtremidades cortas Nariz en silla de montarNariz en silla de montar Mutación en el cromosoma 4 receptor factor crecimiento fibroblasto.Mutación en el cromosoma 4 receptor factor crecimiento fibroblasto. Autosómica dominante

20 Enfermedades Cromosómicas Síndrome de Down Hipotonía muscular Puente nasal deprimido Pabellones auriculares pequeños y redondeados Lengua protuyente y estriada Enfermedades Genéticas

21 EnfermedadIncidenciaGénero más afectado Estenosis pilórica1-250Masculino 5/1 Dislocación de la cadera Femenino 4/1 Pie equino1-350Masculino 2/1 Gota Masculino 20/1 Anencefalia1-500Femenino 2/1 Enfermedades Multifactoriales con predominio de género Enfermedades Genéticas

22 Otras Enfermedades Número inestable de repeticiones de trinucleótidos Síndrome de X frágil. Enfermedades por impronta (imprinting) Síndrome de Angelman Síndrome de Prader Willi Enfermedades extranucleares Enfermedades mitocondriales Enfermedades Genéticas

23 Enfermedades por repetición de trinucleótidos

24 Enfermedades por impronta Enfermedades Genéticas Síndrome de Prader Willi: Síndrome de Angelman

25 Enfermedades por impronta Síndrome de Prader Willi: Deleción cromosómica submicroscópica/microdeleción cromosoma 15 paterno Alteraciones del comportamiento Ataxia / incoordinación Clinodactilia del 5º dedo Convulsiones, epilepsia Obesidad Hipopigmentación Síndrome de Angelman Deleción cromosómica submicroscópica/microdeleción cromosoma 15 materno Retraso severo en el desarrollo Falta desarrollo del habla Hiperactividad Convulsiones, Hipopigmentación

26 Enfermedades mitocondriales Neuropatía óptica de Leber LHON Pérdida de la visión central. Más de 17 mutaciones Enfermedades Genéticas

27 GRACIAS POR SU ATENCIÓN


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