La descarga está en progreso. Por favor, espere

La descarga está en progreso. Por favor, espere

Enfermedades Monogénicas UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de Patología Clínica.

Presentaciones similares


Presentación del tema: "Enfermedades Monogénicas UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de Patología Clínica."— Transcripción de la presentación:

1 Enfermedades Monogénicas UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de Patología Clínica

2 Introducción Fenotipo: Efecto observable de uno o más genes en un individuo o célula. Fenotipo: Efecto observable de uno o más genes en un individuo o célula.

3 Introducción Genotipo: Constitución genética de un una característica de un individuo Genotipo: Constitución genética de un una característica de un individuo Gen dominante: Letras mayúsculas Gen dominante: Letras mayúsculas Gen recesivo: Letras minúsculas Gen recesivo: Letras minúsculas Genotipo:AA, Aa, aa Genotipo:AA, Aa, aa Genoma: todo el material genético de un individuo o especie. Genoma: todo el material genético de un individuo o especie. Genètica texto y atlas. Editorial panamericana, 2004

4 Humanos 30,000 genes GENOMA Chimpancé 30,000 genes A. thaliana 25,000 genes Ratón 30,000 genes C. elegans 19,000 genes D. melanogaster 13,000 genes 98% idéntico 70% idéntico 20% idéntico 60% idéntico De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila. El genoma humano es 10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% El Proyecto Genoma Humano se inició a mediados de los años 80, previsto para el 2007, se presentó en Junio de 2000, el 90% del borrador con la secuenciación de unos 30,000 genes y 3 mil millones de pares de bases (pb).

5 Introducción Genotipo del cruce de albino X sin albinismo: Genotipo del cruce de albino X sin albinismo: aa X AA aa X Aa

6 Introducción

7 Alteración Naturaleza del defecto molecular Autosómica dominante Hipercolesterolemia familiar Deleciones, mutaciones puntuales, duplicación inserción (Alu repeat) Enfermedad de Hungtinton CAG Expansión repetida del triplete Neurofibromatosis tipo I (enfermedad de von Recklinghausen) Deleciones (repeticiones Alu), mutaciones puntuales, inserciones Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001

8 Alteración Naturaleza del defecto molecular Autosomica recesiva Fibrosis quística Deleciones, mutaciones puntuales, inserciones Fenilcetonuria Mutaciones puntuales, deleciones, inserciones Enfermedad de Tay-Sachs Deleciones, mutaciones puntuales Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001

9 Cómo estudiar las enfermedades Monogénicas

10 Árbol genealógico

11 I II III IV

12 CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

13 Clasificación Trastornos Autosómicos: Dominantes Dominantes Recesivos Recesivos Trastornos Ligados a X Dominantes Dominantes Recesivos Recesivos

14 Autosómica dominante Neurofibromatosis: NN, Nn Afecta el desarrollo y crecimiento de las células nerviosas. Afecta el desarrollo y crecimiento de las células nerviosas. NF1 (17); NF2 (22) NF1 (17); NF2 (22) Neurofibromina y merlina Neurofibromina y merlina Inteligencia normal. Inteligencia normal. Manchas color café con leche Manchas color café con leche Neurofibromas Neurofibromas Escoliosis aguda Escoliosis aguda

15 Autosómica dominante Neurofibromatosis: P: Nn x nn nn Nn n n Nn 50 % Nn, 50% nn

16 Autosómica dominante

17 Enfermedades Monogénicas Autosómicas recesivas

18 Autosómica recesiva (AR) Albinismo P: Aa x Aa Ausencia de pigmentación Ausencia de pigmentación Piel Piel Ojos Ojos Cabello Cabello Existen al menos 8 formas Existen al menos 8 formas Incidencia Incidencia Genes en cromosomas 9, 10, 11,13 15,X Genes en cromosomas 9, 10, 11,13 15,X Deficit en la producción de melanina Deficit en la producción de melanina

19 Autosómica recesiva Albinismo P: Aa x Aa Aa Aa A a aa AA Aa 75 % Normales, 25% albino

20 Autosómica recesiva

21 Detección de AR CO2 + H2O Tiroxina Tirosina dopaP- Melanina FenilalalninaDieta Àcido Fenilpirùvico (excretado en orina en PKU) Acido acetoacètico =gene&cmd=search&term=ALCAPTONURIA+G ENE

22 Enfermedades monogénicas Lig. al cromosoma X

23 Los cromosomas sexuales XY XY X X XX De acuerdo a los cromosomas: Homogamética: ; Heterogamético: De acuerdo a los genes: Homocigota, heterocigota: ;Hemicigoto:

24 Ligadas al X Hemofilia clásica: def. Factor VIII Hemofilia clásica: def. Factor VIII Afecta las propiedades de coagulación de la sangre. Afecta las propiedades de coagulación de la sangre. Sangrados espontáneos Sangrados espontáneos Sangrados al interior de articulaciones asociado con dolor y edema Sangrados al interior de articulaciones asociado con dolor y edema Sangrado prolongado en extracciones dentales y cirugías Sangrado prolongado en extracciones dentales y cirugías Sangre en orina o en heces Sangre en orina o en heces

25 XhYXhY XHXH Y XhXh XHXH XHYXHY XHXhXHXh XHXHXHXH 50% de hijos afectados 50% de hijas portadoras Hemofilia clásica: P: X h X H x X H Y

26 Hemofilia clásica 100% de hijas portadoras del gen mutado 100% de hijas portadoras del gen mutado Hijos sin gen mutado Hijos sin gen mutado XHYXHY XhXh Y XHXH XHXH XHYXHY XHXhXHXh XHXhXHXh P: X H X H x X h Y

27 Ligadas al X recesiva

28 Ligada al X Daltonismo XdYXdY XDXD Y XdXd XDXD XDYXDY XDXdXDXd XDXDXDXD Fenotipo: portadora x normal Genotipo: X d X D x X D Y Cruce: 50% de mujeres portadoras 50% de mujeres normales 50% de varones afectados 50% de varones normales

29 Ligada al X Daltonismo XDYXDY XdXd Y XDXD XDXD XDYXDY XDXdXDXd XDXdXDXd Fenotipo: normal x daltónico Genotipo: X D X D x X d Y Cruce: 100% de hijas portadoras del gen mutado 100% de hijas portadoras del gen mutado Hijos sin gen mutado Hijos sin gen mutado

30 Ligadas al X XDYXDY XdXd Y XDXD XdXd XdYXdY XDXdXDXd XdXdXdXd Fenotipo: portadora x daltónico Genotipo: X D X d x X d Y Cruce: 50% de mujeres portadoras 50% de mujeres afectadas 50% de varones afectados 50% de varones normales

31 Herencia holándrica

32 Desorden Modelos de herncia Ataxia cerebral Enfremedad de Charcot-Marie-Tooth (HMSN) Cataratas congenitas Síndorme de Ehleres-Danlos IctiosisMicrocefalia Riñones poliquísticos Retinitis pigmentosa Pérdida sensoneural del oído AD, AR AD, AR, LRX AD, AR AD, AR, LRX AD, AR, LX, M Desórdenes hederitarios que pueden mostrar diferentes formas de herencia AD = autosómico dominate; AR = autosómico resecivo; LRX = resecivo ligado al sexo; M = mitocondrial

33

34 ¿Cuál es el tipo de transmisión? Autosómica Dominante

35 Gracias por su atención


Descargar ppt "Enfermedades Monogénicas UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de Patología Clínica."

Presentaciones similares


Anuncios Google