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DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M., Martinez Wallin I., Troyano JM.

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Presentación del tema: "DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M., Martinez Wallin I., Troyano JM."— Transcripción de la presentación:

1 DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M., Martinez Wallin I., Troyano JM. Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC.

2 HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL Ecogenicidad similar o mayor a la que encontramos en los huesos largos. Ecogenicidad similar o mayor a la que encontramos en los huesos largos % de embarazos durante el segundo o tercer trimestre % de embarazos durante el segundo o tercer trimestre.

3 HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL ASOCIACIONES: Partos normales: 65.5% Partos normales: 65.5% Malformaciones múltiples: 6.9% Malformaciones múltiples: 6.9% Anomalías cromosómicas: 3.5% Anomalías cromosómicas: 3.5% Fibrosis quística: 3% Fibrosis quística: 3% Infección vírica: 2.8% Infección vírica: 2.8% Éxitus intraútero: 1.9% Éxitus intraútero: 1.9% CIUR: 4.1% CIUR: 4.1% Parto prematuro: 6,2% Parto prematuro: 6,2% Hyperechogenic Fetal Bowel: a large french collaborative study of 682 cases, American Journal of Medical Genetics 121A: (2003) 35%

4 HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL Cariotipo fetal Cariotipo fetal Infecciones virales (CMV) Infecciones virales (CMV) Fibrosis quística Fibrosis quística

5 PORQUÉ FQ Método diagnóstico eficaz. Método diagnóstico eficaz. La prueba invasiva está justificada para el estudio cariotípico fetal. La prueba invasiva está justificada para el estudio cariotípico fetal. Diagnóstico prenatal mejora la Supervivencia frente al diagnóstico en mayores de 1 mes de vida. Diagnóstico prenatal mejora la Supervivencia frente al diagnóstico en mayores de 1 mes de vida. The survival advantage of patients with cystic fibrosis diagnossed through neonatal screening: evidence from the United States Cystic Fibrosis Foundation Registry Data; The Journal of Pediatrics, Vol 147. Issue 3, Suplement 1 pag s57-S63)

6 CASO CLÍNICO Tercigesta de 38 años de edad. Tercigesta de 38 años de edad. Gestación controlada en nuestro módulo de consultas desde la semana 11. Gestación controlada en nuestro módulo de consultas desde la semana 11. AMQx: Colon irritable. Apendicectomía. AMQx: Colon irritable. Apendicectomía. AGO: 2 PN AGO: 2 PN Padre: 40 años. Trombocitosis esencial. Padre: 40 años. Trombocitosis esencial.

7 CASO CLÍNICO Amniocentesis: 46 XY. Amniocentesis: 46 XY. Ecografía selectiva: Hiperecogenicidad intestinal marcada Ecografía selectiva: Hiperecogenicidad intestinal marcada Estudio serológico Despistaje de fibrosis quística

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9 RESULTADOS Serología: negativa. Serología: negativa. Determinaciones moleculares de mutaciones: F 508: Homocigoto (patológico) Determinaciones moleculares de mutaciones: F 508: Homocigoto (patológico) G542X: Normal G542X: Normal Estado de portador de los padres: ambos heterocigotos (portadores) para mutación DF508 Estado de portador de los padres: ambos heterocigotos (portadores) para mutación DF508

10 Gestación evolución favorable; Gestación evolución favorable; Crecimiento intrauterino acorde a los percentiles. Crecimiento intrauterino acorde a los percentiles. Mejoría subjetiva de la hiperecogenicidad intestinal. Presencia de movimientos intestinales. Mejoría subjetiva de la hiperecogenicidad intestinal. Presencia de movimientos intestinales. Eco doppler y RCTG: satisfactorios. Eco doppler y RCTG: satisfactorios.

11 Edad Gestacional 38+4 sem Inducción directa del trabajo de parto RN:, 3090 Gr, Apgar 9/9

12 EVOLUCIÓN Tratamiento complementario con enzimas pancreáticas. Tratamiento complementario con enzimas pancreáticas. Fisioterapia respiratoria profiláctica. Fisioterapia respiratoria profiláctica. Controles ambulatorios: satisfactorios. Controles ambulatorios: satisfactorios.

13 CONCLUSIONES El hallazgo de hiperecogenicidad fetal en una ecografía de rutina nos debe llevar a descartar causas conocidas de anomalías fetales, tales como alteraciones cariotípicas o infecciosas. Asimismo debemos descartar la presencia de Fibrosis quística dado que el diagnóstico precoz mejora sensiblemente la supervivencia de estos pacientes.

14 MUCHAS GRACIAS


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