Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M.,

Presentación del tema: "Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M.,"— Transcripción de la presentación:

1 DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO
Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M., Martinez Wallin I., Troyano JM. Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC.

2 HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL
Ecogenicidad similar o mayor a la que encontramos en los huesos largos. % de embarazos durante el segundo o tercer trimestre.

3 HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL
ASOCIACIONES: Partos normales: 65.5% Malformaciones múltiples: 6.9% Anomalías cromosómicas: 3.5% Fibrosis quística: 3% Infección vírica: 2.8% Éxitus intraútero: 1.9% CIUR: 4.1% Parto prematuro: 6,2% “Hyperechogenic Fetal Bowel: a large french collaborative study of 682 cases, American Journal of Medical Genetics 121A: (2003)” 35%

4 HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL
Cariotipo fetal Infecciones virales (CMV) Fibrosis quística

5 PORQUÉ FQ Método diagnóstico eficaz.
La prueba invasiva está justificada para el estudio cariotípico fetal. Diagnóstico prenatal mejora la Supervivencia frente al diagnóstico en mayores de 1 mes de vida. “The survival advantage of patients with cystic fibrosis diagnossed through neonatal screening: evidence from the United States Cystic Fibrosis Foundation Registry Data; The Journal of Pediatrics, Vol 147. Issue 3, Suplement 1 pag s57-S63)”

6 CASO CLÍNICO Tercigesta de 38 años de edad.
Gestación controlada en nuestro módulo de consultas desde la semana 11. AMQx: Colon irritable. Apendicectomía. AGO: 2 PN  Padre: 40 años. Trombocitosis esencial.

7 CASO CLÍNICO Amniocentesis: 46 XY.
Ecografía selectiva: Hiperecogenicidad intestinal marcada Estudio serológico Despistaje de fibrosis quística

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9 RESULTADOS Serología: negativa.
Determinaciones moleculares de mutaciones:  ∆F 508: Homocigoto (patológico)  G542X: Normal Estado de portador de los padres: ambos heterocigotos (portadores) para mutación DF508

10 Gestación evolución favorable;
∙ Crecimiento intrauterino acorde a los percentiles. ∙ Mejoría subjetiva de la hiperecogenicidad intestinal. Presencia de movimientos intestinales. ∙ Eco doppler y RCTG: satisfactorios.

11 Inducción directa del trabajo de parto
Edad Gestacional 38+4 sem Inducción directa del trabajo de parto RN: ♂, 3090 Gr, Apgar 9/9

12 EVOLUCIÓN Tratamiento complementario con enzimas pancreáticas.
Fisioterapia respiratoria profiláctica. Controles ambulatorios: satisfactorios.

13 CONCLUSIONES El hallazgo de hiperecogenicidad fetal en una ecografía de rutina nos debe llevar a descartar causas conocidas de anomalías fetales, tales como alteraciones cariotípicas o infecciosas. Asimismo debemos descartar la presencia de Fibrosis quística dado que el diagnóstico precoz mejora sensiblemente la supervivencia de estos pacientes.

14 MUCHAS GRACIAS