Enfermedad de Huntington Javier Paredes 2º Bach. B

¿Qué es? La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington: La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Sintomas En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen: Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años. Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Disminución de la memoria reciente y dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas. Síntomas emocionales: puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad

En la mayoría de los pacientes suelen presentarse alteraciones oculares, con dificultades para la fijación Generalmente lo primero que aparece son sutiles cambios en la personalidad o en la estabilidad emocional, con irritabilidad, agresividad, mal carácter, conductas sexuales o sociales inadecuadas, etc. Son frecuentes los trastornos del humor, con todas las características de la enfermedad maniaco – depresiva. Las enfermedades psiquiátricas (generalmente trastornos afectivos) afectan, aproximadamente, al 50% de los pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.

Diagnóstico Una vez que la enfermedad está completamente desarrollada, el diagnóstico es muy sencillo. La principal dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares, pero en quienes son típicos la corea progresiva, los trastornos emocionales y el comienzo de la demencia en la edad adulta. El descubrimiento del gen ( Huntingtina) de la EH en 1993 facilitó que se pudiera realizar un test para confirmar el diagnostico de la enfermedad en un individuo que exhibía síntomas. Usando una muestra de sangre, el test genético analiza el ADN de la mutación de la EH, contando el numero de repeticiones.

El gen de la Huntingtina dará lugar a la sintesis de la proteína llamada Huntigtina y cuya función es desconocida. En el extremo 5' del gen es donde se localiza el grupo de tripletes que se repite (CAG). Las repeticiones de tripletes varían normalmente entre 8 y 35, siendo 35 lo que se considera un umbral y a partir de aquí se considera enfermedad. 35 es un umbral inexacto ya que hay casos excepcionales en los que los niveles mínimos de unos enfermos se superponen con los niveles máximos de la enfermedad. Antes del umbral, podemos ver casos de números intermedios de repeticiones que pueden suponer una predisposición a padecer la enfermedad (premutación) en la siguiente generación.

Tratamiento No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad. Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. También se usan bloqueantes de dopamina y otros medicamentos. Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos. Además, existe un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social.

Rehabilitación Los objetivos de un programa de rehabilitación neurológica son ayudar al paciente a recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social. Un programa típico de rehabilitación neurológica ayuda a:

Llevar a cabo actividades cotidianas. Terapia de lenguaje. Asesoría (para combatir la angustia y la depresión). Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular. Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos

Bibliografía http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Cover%20corea.aspx Wikipedia Google