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Guión y realización: Miguel-A. Cibrián. Voces: Jose Luis Menchén, y Seve Manrique. Música: Diego Torres. Ataxias espinocerebelares, SCAs
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SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar Ataxia), es una nominación, relativamente, reciente.
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La afección neurológica en las SCAs, en un inicio, se manifiesta en una falta de equilibrio y un caminar similar al de una persona borracha.
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La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación, da lugar a una imposibilidad para caminar, y llevando al paciente a la necesidad de uso de aparatos ortopédicos.
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SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar Ataxia), es una nominación, relativamente, reciente.
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El diagnóstico clínico de ataxia autosómica dominante no suele ser difícil de efectuar, pues en la mayoría de los casos existen antecedentes familiares.
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Al tratarse de enfermedades hereditarias, los defectos génicos que las causan están presentes en el paciente desde el momento de su concepción, aunque no cause anomalías.
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Quien lleve una copia de un gen defectuoso, puede transmitir el desorden a su descendencia con una probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo.
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En los tipos donde sea posible acudir a una prueba genética, se tiene una poderosa herramienta para confirmar, o descartar, los diagnósticos clínicos.
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Existen grandes diferencias entre pacientes de un mismo tipo de SCA, tanto en la edad de inicio, como en el número de síntomas, y su severidad.
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Continúa la investigación tanto en una mejor compresión de estos desórdenes, como en fármacos paliativos de la sintomatología … así como en las terapias celular y génica.
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Por muy larga que sea la tormenta, el sol siempre vuelve a brillar entre las nubes. (khalil Gibran (1883- 1931).
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