TRASTORNOS DE DESARROLLO Dra. ADRIANA SOMOZA

Concepto de desarrollo Proceso multidimensional que comprende cambios continuos en un plano físico y motor(coordinación de movimientos), un plano intelectual(pensamiento), un plano emocional (sentimientos) y un plano social (relaciones con los demás) A.S.

“EL DESARROLLO ES EL PRODUCTO DE LA HERENCIA, DE UN PROCESO DE MADURACIÓN Y DE LA ACUMULACIÓN DE LA EXPERIENCIA DE VIDA, PERO NO TIENE LUGAR O SE VERA ALTERADO A MENOS QUE SE CUENTE CON UN MEDIO SUFICIENTEMENTE FAVORABLE”. WINNICOTT. A.S.

DESARROLLO Motricidad Lenguaje Cognición Comunicación Conducta social Aprendizaje Atención A.S.

DESARROLLO CEREBRAL GENES  ARQUITECTURA BÁSICA GENES + AMBIENTE (EXPERIENCIA)  DISEÑAN LA FORMA Y EL MODELO FINAL SINÁPTICO A.S.

NEUROPLASTICIDAD EL DESARROLLO NEURAL, COMO OTRAS FORMAS DE DESARROLLO, DEPENDE DE LAS INFLUENCIAS GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS GENOMA  EXPRESIÓN GÉNICA  AMBIENTE  REGULACIÓN EPIGÉNICA  GENOMA A.S.

DAÑO CEREBRAL TEMPRAN0 En el RN Encefalopatía hipóxico isquémica Infecciones del SNC Convulsiones neonatales

DAÑO CEREBRAL TEMPRANO Daño prenatal Trastornos del desarrollo cerebral Síndromes genéticos Infecciones congénitas Tóxicos: alcohol drogas

RETRASO <> TRASTORNO Demora en alcanzar hitos del desarrollo en una o más áreas. La edad del desarrollo está por debajo de la edad cronológica Patrón anormal, o conducta atípica a cualquier edad , o que no respeta secuencias en el tiempo. Refiere más a alteración o patología A.S.

TRASTORNOS DEL DESARROLLO AREAS DE : MOTRICIDAD GRUESA Y FINA COMUNICACION LENGUAJE CONDUCTA PERSONAL/SOCIAL CONDUCTA ADAPTATIVA COGNITIVA A.S.

TRASTORNOS DE DESARROLLO RETRASO MADURATIVO GLOBAL: COMIENZO A MUY TEMPRANA EDAD 5 A 10% DE LA POBLACIÓN PEDIATRICA 2 O MÁS ÁREAS PERFIL ETIOLÓGICO HETEROGÉNEO ASOCIADO A DÉFICITS ESPECIFICOS, EDAD DEPENDIENTE A.S.

TRASTORNOS DE DESARROLLO LA MAYORIA DE LOS DEFICIT PERSISTEN CON CAMBIOS DE SINTOMAS ACORDE A LA EDAD. MISMO DEFICIT  TRASTORNO DIFERENTE A DIFERENTE EDAD A.S.

COMPENSACIÓN + REORGANIZACIÓN TRASTORNOS DE DESARROLLO MEJORIA COMPENSACIÓN + REORGANIZACIÓN PLASTICIDAD NO SIMPLE MADURACIÓN A.S.

CAUSAS PRENATAL PERINATAL POSTNATAL Cerebro en desarrollo Motor PC Aprendizaje TEA Lenguaje TEL Cognición RM Conducta TOD TOC Atención TDAH Comunicación y Socialización SUSTRATO FUNCION TRASTORNO CLÍNICO CAUSAS PRENATAL PERINATAL POSTNATAL A.S.

TRASTORNOS DE DESARROLLO TGD TEA TEL TDAH RM A.S.

áreas del desarrollo No se pueden hacer generalizaciones sobre el desarrollo basándose en la evaluación de las habilidades de una sola área. Deben evaluarse todas. Las habilidades en un área o dominio pueden influir sobre la adquisición de habilidades en otros dominios Cuando un área del desarrollo está comprometida otra área puede estar involucrada también

Áreas de desarrollo QUE EVALUAMOS LENGUAJE Y COMUNICACIÓN SOCIALIZACION CONDUCTA MOTRICIDAD HABILIDADES DE LA VIDA DIARIA COGNICION INTEGRACION MADRE HIJO INTEGRACION SENSORIAL

ES IMPORTANTE CONSIDERAR LA PRESENCIA DE RETRASO O DESVIACIONES EN CADA UNA DE LA AREAS QUE EVALUAMOS

LENGUAJE DOS ETAPAS O FASES . PRELINGUISTICA LINGÜÍSTICA EXPRESIVO (VERBAL Y GESTUAL) RECEPTIVO- EXPRESIVO TIENE VALOR COMO PREDICTOR DEL FUTURO RENDIMIENTO INTELECTUAL

DESARROLLO COGNITIVO Se puede estimar la inteligencia del niño preescolar observando su capacidad de resolver problemas y en los hitos de lenguaje Evaluar el juego manipulativo ,funcional y simbólico Se pueden usar escalas Cat- Clams resolución de problemas y lenguaje

HABILIDADES DE LA VIDA DIARIA El logro de habilidades adaptativas depende de la adquisición de habilidades motoras y cognitivas previas Los hitos de conducta adaptativa y social son los más influenciados por los factores ambientales ,crianza, expectativas familiares, educación, entrenamiento, pautas culturales. Evaluar alimentación, patrones de sueño, higiene, control de esfínteres } } } autoregulación

INTEGRACIÓN SENSORIAL Las dificultades pueden ser a nivel auditivo, visual, táctil, gustativo, olfativo, vestibular y propioceptivo Cuando el niño tiene dificultad para interpretar e integrar las sensaciones, sus respuestas ( motrices, conductuales, de aprendizaje, de lenguaje) pueden verse alteradas

Retardo mental Caracterizado por un funcionamiento intelectual subnormal significativo, existiendo concurrentemente limitaciones relacionadas a las áreas sociales adaptativas: comunicación, cuidado personal, habilidades de la vida diaria, seguridad personal, autovalimiento, etc. Se manifiesta antes de los 18 años.

RETRASO MENTAL LEVE-----------------C.I.: 70 a 55-50 MODERADO-------C.I.: 55-50 a 40-35 GRAVE--------------C.I.:40-35 a 25-20 PROFUNDO--------C.I.: inferior a 20-25 De gravedad no especificada: la inteligencia no puede ser evaluada con los tests usuales, pero hay clara evidencia de retraso mental

Retraso Mental Etiología - Factores Genéticos • Síndrome de Down • Cromosoma “X” frágil • Prader – Willi • Síndrome del Maullido • Otras Anomalías Cromosómicas • Fenilcetonuiria • Síndrome de Rett • Esclerosis Tuberosa • Síndrome de Lesch-Nyhan • Adrenoleucodistrofia • Enfermedad de Orina de Jarabe • Otras enfermedades de Déficit Enzimático

Retraso Mental (...Continuación Etiología) - Factores Adquiridos o del Desarrollo • PRENATALES: ◊ Rubéola ◊ Cuerpos de inclusión citomegálica ◊ Sífilis ◊ Toxoplasmosis ◊ Herpes Simple ◊ SIDA ◊ Alcoholismo Fetal ◊ Adicción Prenatal a las Drogas ◊ Complicaciones del Embarazo

Retraso Mental (…Continuación Etiología - Factores Adquiridos o del Desarrollo) • PERINATALES: ◊ Trastornos Adquiridos en la Infancia ◊ Infecciones ◊ Traumatismos Craneales ◊ Otros Factores - Factores Ambientales y Socioculturales Diagnóstico - Anamnesis - Entrevista Psiquiátrica - Examen Físico - Exposición Neurológica

Retraso Mental Características Clínicas Exámenes Complementarios - Estudios Cromosómicos - Análisis de Sangre / Orina - EEG - Neuroimágenes - Evaluación de Capacidades/Habla - Evaluación Psicológica - Evaluación Psicopedagógica Evolución y Pronóstico

CENSO ARGENTINO 2001 20,6% DE LOS HOGARES TIENE UNA PERSONA CON DISCAPACIDAD. 7.1% DE LA POBLACIÓN PRESENTA ALGÚN GRADO DE DISCAPACIDAD. 0.8% PRESENTAN RM

Retraso Mental - Etiología Causas: Genéticas, Madurativas, Adquiridas o la suma de las mismas. Causas Prenatales: - Condiciones cromosómicas o hereditarias - Infecciones o agentes tóxicos en la madre Causas Perinatales: - Prematurez Causas Postnatales: - Factores Socioculturales

Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Síndrome del Cromosoma “X” Frágil • Segunda causa mas frecuente de RM • Mutación de la zona Xq27,3 del cromosoma X • 1 de 1000 varones / 1 de 2000 mujeres • Cabeza y orejas alargadas • Talla baja • Hiperlaxitud articular • Macroorquidea postpuberal • Origina retraso mental de moderado a grave • Trastorno de déficit de Atención/Hiperactividad • Trastornos generalizados del desarrollo • Habla rápida y perseverante • Las funciones intelectuales declinan en la pubertad

Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Síndrome de Prader - Willi • Pequeña deleción que afecta el cromosoma 15 • Aproximadamente 1 de 10.000 personas • Comportamiento alimentario compulsivo • Obesidad • Hipogonadismo • Talla Baja • Hipotonía • Manos y pies pequeños • Conducta desafiante y negativista

Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Síndrome del Maullido • Falta de una porción del cromosoma 5 • Genera retraso mental grave • Microcefalia • Orejas de implantación baja • Hendidura palpebral oblicua • Hipertelorismo • Micrognatia • Llanto característico, parecido al maullido de gato, originado por anomalías laringeas, llega a desaparecer por completo con el paso de los años

MRetraso ental Etiología Factores Genéticos - Fenilcetonuria • 1 de cada 10.000-15.000 nacidos vivos • Incapacidad de convertir la fenilalanina en paratirosina, por insuficiencia enzimática o del cofactor • Alta tasa de mortalidad • Genera Retraso Mental Grave • Provoca eczemas, vómitos y convulsiones • Comunicación verbal profundamente alterada o inexistente • Mala coordinación • Severas alteraciones sensoperceptivas • Se diagnostica con una prueba de orina • Dieta baja en fenilalanina es el tratamiento principal

Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Síndrome de Rett • Cuadro de RM dominante ligado al cromosoma X • Enfermedad Degenerativa • Afecta solo a las mujeres • Bruxismo • Estereotipos motores • Dificultades respiratorias • Convulsiones • A los XXXX anhos, el cerebro se atrofia • Parece estar relacionado con una alteracion del Sistema Dopaminergico Nigroestriado

Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Síndrome de Rett • Cuadro de RM dominante ligado al cromosoma X • Enfermedad Degenerativa • Afecta solo a las mujeres • Bruxismo • Estereotipos motores • Dificultades respiratorias • Convulsiones • A los XXXX anhos, el cerebro se atrofia • Parece estar relacionado con una alteracion del Sistema Dopaminergico Nigroestriado

Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Neurofibromatosis • 1 de cada 5000 nacidos vivos • Causa el crecimiento de tumores no cancerosos a lo largo de los nervios (Neurofibromas) • Provoca anomalias en la piel y huesos • Esta ligado a la mutacion del gen 17 • Manchas “Café con leche” en la piel • Pecas en las axilas • Puede causar dificultad visual (Glioma optico) • Convulsiones • Hiperactividad

Retraso Mental - Etiología Factores Genéticos - Esclerosis Tuberosa • Trastorno neurocutaneo multisistemico • Pacientes presentan neoplasias benignas que afectan al cerebro, rinhon, retina y piel. • Esta ligado a la mutacion del cromosoma 16 y/o 9 • Convulsiones • Angiomas Faciales • Nodulos cerebrales, detectables por Resonancia Magnetica a partir de los 16-19 meses • 1 de cada 15.000 nacidos vivos

Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Sindrome de Lesch - Nyhan • Alteracion recesiva del cromosoma X • Afecta solo a varones • Debido al metabolismo de las purinas • Convulsiones • Coreoatetosis • Espasticidad • Automutilacion compulsiva grave • Se genera una excesiva cantidad de acido urico y no se excreta lo normal.

Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Adrenoleucodistrofia ● Por causa de la degeneración progresiva de la corteza suprarrenal ligado a una mutación en el cromosoma X ● Caracterizado por la desmielinización difusa ● Perdida gradual de la vista ● Convulsiones ● Trastornos de deglución ● Afecta solo a los varones ● Hiperactividad / Trastornos de la Marcha ● La expectativa de vida en estos niños es de 12 años

Retraso Mental Etiología Factores Genéticos -Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce ● Debida a mutaciones en el cromosoma 19 ● Olor característico de la orina (azúcar quemado) ● Hipo/Hipertonía ● Convulsiones ● Encefalopatías ● Deficiencia de las enzimas que metabolizan 3 aminoácidos: leucina, isoleucina y la valina

Retraso Mental Etiología Factores Genéticos -Otras enfermedades por déficit enzimático ● Se siguen descubriendo nuevas ● Hartnup ● Galactosemia ● Enfermedad por depósito de glucógeno ● Enfermedad de Pelo Ensortijado ● Enfermedad de Wilson ● Enfermedad de Menkes

Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal ● Rubéola ◊ Principal causa de malformaciones congénitas originado por infección materna ◊ Malformaciones cardiacas ◊ Cataratas ◊ Sordera ◊ Microcefalia ◊ Microftlamia ◊ El grado de severidad dependerá del momento del embarazo en que la madre fue infectada ◊ Prevención por vacunación

Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal ● Rubéola ◊ Principal causa de malformaciones congénitas originado por infección materna ◊ Malformaciones cardiacas ◊ Cataratas ◊ Sordera ◊ Microcefalia ◊ Microftlamia ◊ El grado de severidad dependerá del momento del embarazo en que la madre fue infectada ◊ Prevención por vacunación

Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal ● Enfermedad por cuerpos de inclusión citomegálica ◊ Forma parte del complejo TORCH ◊ Microcefalia / Calcificaciones / Epilepsia ◊ Coriorretinitis ◊ Atrofia Óptica ◊ Sordera Neurosensorial ◊ Hepatomegalia ◊ Neumonía ◊ Miocarditis

Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal ● Enfermedad por cuerpos de inclusión citomegálica ◊ Forma parte del complejo TORCH ◊ Microcefalia / Calcificaciones / Epilepsia ◊ Coriorretinitis ◊ Atrofia Óptica ◊ Sordera Neurosensorial ◊ Hepatomegalia ◊ Neumonía ◊ Miocarditis

Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal ● Toxoplasmosis ◊ Infección protozooaria ◊ Alteraciones del SNC ◊ Aumento del tamaño del bazo e hígado ◊ Ceguera ◊ Convulsiones ◊ Microcefalia o Hidrocefalia ◊ Ictericia ◊ Miocarditis y Neumonitis

Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal ● Herpes Simple (Tipo II Genital) ◊ Infección ◊ Afecta principalmente la piel y el SN ◊ Ampollas llenas de liquido en la piel y mucosas ◊ Infección en la piel, ojos y boca ◊ Daño al SNC ◊ Microcefalia ◊ Anomalías Oculares

Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal ● Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida ◊ Proceso infecto-inmunitario ◊ Inmunodepresión progresiva, infecciones oportunistas. ◊ Alteraciones Neurológicas ◊ Escasa expectativa de vida ◊ Puede darse el aborto espontáneo ◊ Neoplasias malignas.

Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal ● Síndrome Alcohólico Fetal ◊ Dimorfismo Facial: Hipertelorismo, Microcefalia, Nariz Pequeña ◊ Hiperactividad/Déficit de Atención ◊ Problemas cardiacos ◊ 15% de hijos nacidos de madres alcohólicas

Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal ● Exposición Prenatal a sustancias ◊ Bebe pequeño ◊ Perímetro cefálico inferior a lo normal ◊ Síntomas de abstinencia: irritabilidad, hipertonía, vómitos, temblores, llanto agudo, patrón de sueño normal. ◊ Por causa de exposición de la madre a opiáceos (heroína) ◊ Riesgo de impulsividad y problemas de conducta ◊ Exposición a la cocaína: riesgo de bajo peso y parto prematuro.

Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal ● Complicaciones en el embarazo ◊ Toxemia y diabetes no controlada ◊ Mala nutrición de la madre ◊ Hemorragias vaginales ◊ Placenta previa ◊ Prolapso de cordón umbilical

Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Perinatal • Trastornos adquiridos en la infancia • Infección (encefalitis y meningitis) • Trauma encefálico • Otros (Paro cardiaco por anestesia, asfixia asociada a ahogamiento, exposición prolongada al plomo)

Retraso Mental Etiología Factores ambientales y Socioculturales - Grupos socioeconómicos bajos - Escasa atención medica - Mala nutrición de la madre - Maternidad en la Adolescencia - Escasa atención medica postnatal - Inestabilidad Familiar - Cambios Frecuentes - Cuidadores múltiples e inadecuados - Bajo nivel de educación y estimulación

Retraso Mental Etiología Factores ambientales y Socioculturales (continuación) - Se conocen las posibles causas de ¾ partes de la población con Retraso Mental. - Solo en la mitad de los individuos con Retraso Mental Leve las causas son claras. - Los casos de Retraso Mental son mas comunes en personas de nivel socioeconómico muy limitado.

Retraso Mental Diagnóstico Se diagnostica RM cuando: - Historia - Evaluación intelectual Normatizada - Medida de Función adaptativa significativamente por debajo del nivel esperado

Retraso Mental Diagnóstico Examen Físico - Configuración y tamaño de la cabeza - Perímetro Craneal - Color y textura de la piel y el cabello - Puente nasal plano - Cejas prominentes - Pliegues epicánticos - Opacidades corneas - Alteraciones retinales - Problemas de dentición

Retraso Mental Diagnóstico Examen Físico (continuación) - Paladar ojival - Tamaño de la Glándula Tiroides - Talla del niño, incluyendo tronco y extremidades - Patrones de arrugas y flexiones de pliegues anormales - Orejas desiguales, pequeñas y deformadas - Protrusión lingual

SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA Retraso Mental Leve - Escasa capacidad para el pensamiento - Pensamiento Egocéntrico/Distanciamiento - Dificultades de comunicación - Autoestima baja - Dependencia - Relativa falta de espontaneidad

SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA Retraso Mental Moderado - Mas probabilidad de ser diagnosticado mas temprano - Habilidades de comunicación en desarrollo muy lento - Aislamiento - Logro Escolar hasta el Cuarto Grado - Necesitan atención individualizada - Terapia dirigida a la autosuficiencia - Pueden ser incluidos en funciones laborales en entornos favorables.

SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA Retraso Mental Grave - Evidente en periodo Preescolar - Lenguaje mínimo - Desarrollo motor pobre - Formas no verbales de comunicación compensatorias en la adolescencia - Dependencia - Requieren supervisión intensa

SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA Retraso Mental Profundo - Requieren supervisión ininterrumpida - Limitaciones de comunicación y motoras - Requieren cuidados de enfermería - Se pueden adquirir pocas habilidades básicas

SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA Síntomas más comunes: - Hiperactividad - Baja tolerancia a la frustración - Agresividad - Inestabilidad afectiva - Conductas motoras estereotipadas - Comportamientos autolesivos

Retraso Mental Evolución y Pronóstico El pronóstico y la evolución dependen del nivel de afectación y las patologías asociadas El nivel de adaptación puede ser beneficiado por un entorno de apoyo A mayor cantidad de alteraciones comórbidas, mas reservado el pronostico global Existe una gran falta de claridad en la clasificación de comportamientos desviados asociados a la patología

T.E.L. Fonológico Registro de los sonidos del lenguaje. Sintáctico – Gramatical Reglas para formar oraciones. Prosodia Ritmo y melodía de la voz. Semántica Significado de las palabras y frases Pragmática Reglas para el uso del lenguaje conversacional. Verbal y no-verbal.

Pautas madurativaas de desarrollo lingüístico y cognitivo. Pautas Cognitivas Pautas lingüísticas Nacimiento Interes en caras (comienza el contacto visual) Discriminación fonológica (voz materna) Primeros meses Sonrisa social. Risa\Carcajada < 4 meses Respuesta a la vocalización, giro cefálico a la conversación (ajo, vocalizaciones) 6 – 8 meses Manotea objetos, investiga el entorno Balbucea consonantes, sílabas (pá, má)

Pautas madurativas de desarrollo lingüístico y cognitivo. Pautas Cognitivas Pautas lingüísticas 10 – 12 meses Señala objetos, comprensión de palabras Dos o tres palabras con sentido, imita sonidos de animales. 18 – 22 meses Sigue comandos simples, indica partes del cuerpo, pide señalando, imita acciones. Juego funcional. Palabra frase. 24 meses Juego funcional simbólico, imaginario. Frases de dos palabras. 36 meses Juego social. Comparte y elige. Habla de sus producciones, aumenta el lenguaje. Usa preposiciones.

TRASTORNOS DEL LENGUAJE VOZ: disfonías HABLA: dislalias disartrias disfluencias LENGUAJE: retraso simple disfasias afasia

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO En la capacidad de reconocimiento social En la capacidad de comunicación social En las destrezas de imaginación y comprensión social Patrones repetitivos de actividad A.S.

Trastornos del desarrollo TEA TGD Autismo A.S.

Tríada de L. Wing DESARROLLO SOCIAL DESARROLLO DEL LENGUAJE Y COMUNICACIÓN DESARROLLO DEL PENSAMIENTO Y LA CONDUCTA A.S.

Desarrollo social Desviación asociada en algunos casos a extremo retraso en el desarrollo social, en especial en las relaciones interpersonales. La variación puede ir desde “la soledad autista” hasta el “activo pero extraño” A.S.

LENGUAJE Y COMUNICACIÓN Compromiso en el lenguaje verbal y no verbal. Compromiso en el desarrollo de los aspectos semánticos y pragmáticos del lenguaje A.S.

PENSAMIENTO Y CONDUCTA Rigidez en el pensamiento y la conducta Pobreza en la imaginación social Conducta ritualista, perseveración en rutinas. Extremo retraso o ausencia de juego simbólico A.S.

T.G.D INTERACCION SOCIAL COMUNICACIÓN Y LENGUAJE INTERESES RESTRINGIDOS Y CONDUCTAS ESTERREOTIPADAS A.S.

T.G.D DSM IV Trastorno autista Trastorno de Asperger Trastorno desintegrativo infantil Trastorno de Rett Trastorno generalizado del desarrollo no especificado A.S.

T.G.D. C I E 10 Autismo infantil Síndrome de Rett Síndrome de Asperger Trastornos desintegrativos de la infancia Autismo atípico Trastorno hiperactivo asociado con RM y movimientos estereotipados T.G.D. no especificado A.S.

T.E.A Concepto que refiere los trastornos de desarrollo como un continuo y no como categorías (Lorna Wind) Fenotipo clínico amplio (Allen) A.S.

PREVALENCIA T.E.A 1 por 300 AUTISMO 10 POR 10.000 Asperger 5-6 por 10.000 Rett 0,5 por 10.000 T.E.A 1 por 300 A.S.

Etiología Trastorno neurobiológico de origen genético y congénito Vinculado como manifestación (fenotipo) a diversos síndromes genéticos A.S.

S.N.C. Se ha encontrado aumento de la sustancia blanca cortico cortical intrahemisférica Estaría involucrada la conectividad intrahemisférica A.S.

S.N.C. TRASTORNO EN LA CONECTIVIDAD Se dificultan los procesos que requieren integración de información y coordinación de múltiples sistemas neurales. Afecta tanto las funciones actuales como la adquisición de las futuras A.S.

COMORBILIDAD Es alta la prevalencia de Epilepsia (4%- 32%) Se manifiesta fundamentalmente: Lactantes (Síndrome de WEST) Adolescencia (Crisis parciales complejas) Si se asocia autismo , R.M. severo y trastorno motor la incidencia llega al 42% A.S.

COMORBILIDAD El retraso mental asociado es predictor de mal pronóstico. Existe en general bastante discrepancia entre las distintas puntuaciones de los diferentes subtest ( a diferencia del RM) A.S.

Hipótesis disfuncionales Neuronas espejo: Neuronas que se activan cuando una persona desarrolla la misma actividad que está observando desarrollar a otra. Se encontraron en Aérea de Broca y Corteza Parietal Importante rol dentro de las capacidades cognitivas ligadas a la vida social tales como empatía e imitación A.S.

Hipótesis disfuncionales Teoría de la mente: Constructo teórico que define la capacidad que desarrolla el ser humano para atribuir pensamiento a las otras personas (Wimmer y Perner 1983) A.S.

Hipótesis disfuncionales Funciones ejecutivas Inhibición de respuestas no apropiadas Planificación y generación de secuencias orientadas hacia una finalidad Monitorización de las acciones y utilización de un feedback Flexibilidad atencional Mantenimiento de un patrón cognitivo para permanecer en una actividad A.S.

Hipótesis disfuncionales Coherencia Central El individuo tiende a interpretar los estímulos en forma global, teniendo en cuenta el contexto. De esta forma la información adquiere un significado A.S.

Intersubjetividad Ante la conducta peculiar del niño con autismo ( y el refuerzo del diagnóstico) , los padres dejan de preguntarse por la forma singular en que el niño se expresa. Disminuyen las vías de comunicación: El aislamiento se incrementa de modo recíproco A.S.

Hipótesis disfuncionales El déficit en T.M., la alteración de funciones ejecutivas, la falta de coherencia central , y las relaciones intersubjetivas NO SON HIPOTESIS EXCLUYENTES SINO MODELOS DE COMPRENSIÓN COMPLEMENTARIOS. QUEDA ABIERTA LA CUESTIÓN DE CUAL ES EL DÉFICIT PRIMARIO A.S.

Autismo Socialización: Déficit gestual y de contacto visual Incapacidad para desarrollar relación con pares Ausencia de iniciativa dirigida a compartir placeres, intereses Falta de reciprocidad social o emocional A.S.

AUTISMO Comunicación y lenguaje Retraso o ausencia de desarrollo del lenguaje oral Déficit para iniciar o mantener una conversación Empleo estereotipado y repetitivo del lenguaje Falta o déficit en el juego de ficción o de imitación social A.S.

AUTISMO Conductas e intereses: Preocupación excesiva por un interés restringido Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales no funcionales Estereotipias motoras repetitivas Preocupación persistente por parte de objetos A.S.

SINDROME DE RETT Desarrollo perinatal y post natal aparentemente normal Significativa prevalencia en niñas Perímetro cefálico normal al nacimiento Desaceleración del crecimiento cefálico de los 5 a los 48 meses Perdida de acciones propositivas adquiridas (5-30 meses) desarrollo de estereotipias (“lavado de manos”) Déficit grave del lenguaje expresivo y receptivo, Retraso psicomotor grave A.S.

Síndrome de Asperger Alteración cualitativa de la interacción social en el comportamiento no verbal en la capacidad de relacionarse con pares en la reciprocidad social Intereses y conductas restrictivas y estereotipadas Adhesión inflexible a rutinas no funcionales Preocupación persistente por partes de los objetos Intereses anormales por su intensidad u objeto Manierismos motores estereotipados y repetitivos A.S.

SINDROME DE ASPERGER No hay retraso significativo en: lenguaje desarrollo cognoscitivo desarrollo de autovalimiento interés por el entorno A.S.

TRASTORNO DESINTEGRATIVO Desarrollo aparentemente normal los primeros 24 mese de vida Pérdida de habilidades previamente adquiridas Deterioro global muy significativo Similar a niño con autismo severo más retraso mental A.S.

AUTISMO <> PSICOSIS AUTISMO INFANTIL PSICOSIS INFANTIL Retraimiento desde temprana edad No se adaptan a ser tenidos en brazos(tiesos) Evitan el contacto con las personas No miran de frente Ausencia de juego de fantasía Sin lenguaje o ecolálico. Uso de tercera persona Hábiles al hacer rotar los objetos Precede período de normalidad Se amoldan como plástico o arcilla Contacto patológicamente invasor Ojos fuera de foco Juego de la fantasía frecuente, primitivo y confuso Lenguaje confuso, monótono, tedioso Torpes en los movimientos de manipulación A.S.

AUTISMO <> PSICOSIS AUTISMO INFANTIL PSICOSIS INFANTIL Confuso ,desorientado, ansioso Antecedentes frecuentes de enfermedad mental familiar Confusión del pensamiento Regresión del desarrollo A veces permanecen apegados a un objeto “transicional” más allá de la edad adecuada. No hay evidencias de trastorno sensorial Desinteresado por lo que lo rodea Antecedentes de enfermedades mentales familiares infrecuentes Inhibición del pensamiento Desarrollo detenido Fascinación por los objetos mecánicos. Perseveración en su uso Hipersensibilidad sensorial A.S.

AUTISMO <> PSICOSIS AUTISMO INFANTIL PSICOSIS INFANTIL La madre es sentida como invasora confusa Hay fragmentación Yo-No Yo Madre e hijo están “envueltos el uno en el otro” La madre es sentida como ausente, retraída o encerrada en si misma. No hay conciencia del “si mismo” y el mundo externo. Envueltos en si mismos, los otros son continuación de su cuerpo A.S.

TRASTORNOS DEL DESARROLLO DIAGNÓSTICO A.S.

Diagnóstico precoz No hay un marcador biológico específico No hay una localización neurológica específica El diagnóstico se basa en la semiología de: La conducta La comunicación CRITERIO CLINICO La cognición A.S.

Signos de Alerta Motores: Alteraciones del tono muscular: Hipotonía Hipertonía Inclusión permanente del pulgar Falta de intencionalidad ideomotriz o prehensión voluntaria( > de 4° mes) Ausencia de sostén cefálico( > de 3° mes) Dificultad o ausencia de rolar (> de 5° mes) No adquiere sedestación (> de 71/2 mes) A.S.

SIGNOS DE ALERTA Irritabilidad y llanto ---frecuencia, estilo Trastorno del sueño Trastorno de la alimentación: RGE, inapetencia Rechazo sensitivo: tacto, luz, sonidos Alteraciones de crecimiento somático A.S.

Signos de Alerta Ausencia de seguimiento visual(> de 1 mes) Conducta visual anormal (integración de la mirada con otras conductas en las proposiciones sociales) Ausencia de sonrisa social y expresiones faciales dirigidas a otros No respuesta al nombre (> de 7 meses) No juego de imitación Ausencia de interés por el entorno A.S.

Signos de Alerta Evaluar presencia y calidad de: Acciones como pedir ,dar, mostrar Iniciativa para el contacto social y la cualidad del mismo Grado de interés e integración con niños Estilo del juego, su “variabilidad”, el acceso a niveles simbólicos Conductas bizarras (balanceo, observarse las manos en forma sostenida, aleteo) Atención conjunta A.S.

Atención conjunta Conducta pre-verbal de orientación social, aparece entre los 6 y 12 meses de edad e implica: atención compartida entre el niño , otra persona y un objeto o evento. Está implícita en conductas complejas como: Monitoreo de la mirada Mirar lo que otros miran o señalan Señalar para pedir y mostrar Orientarse con la mirada para saber como actuar A.S.

Signos de Alerta Lenguaje: Ausencia de silabeo( > 12 meses) Ausencia de palabra – frase (> 18 meses) Ausencia de fases de 2 palabras espontáneas , no ecolalias (24 meses) Ausencia de lenguaje gestual ( > 12 meses) A.S.

Signos de Alerta Conducta: Berrinches, conductas disruptivas Nivel de actividad Intereses restringidos en grado inusual Acciones repetitivas Patrones de respuesta sensorial A.S.

Integración sensorial Capacidad de procesar correctamente los estímulos sensoriales que percibimos del entorno y generar respuestas adaptadas Entra en juego información: Auditiva Visual Táctil Olfativa Gustativa Propioceptiva Vestibular A.S.

Diagnóstico Historia médica, social y psicomadurativa Examen físico Evaluación madurativa Evaluación sensorial: auditiva y visual Eventualmente. Estudios genéticos Estudios neurometabólicos Neuroimágenes A.S.

Niveles de diagnóstico Evaluación madurativa de rutina Todos los profesionales de atención primaria Nivel 2 Diagnóstico y evaluación de TGD. Equipos interdisciplinarios con experiencia en trastornos de desarrollo A.S.

CHAT Cuestionario utilizado para detectar posible trastornos del espectro autista Ideado para el primer nivel Se puede utilizar con niños de 18 meses en adelante A.S.

A.S.

A.S.

Q-CHAT Considerando los TEA como un continuo Busca una aproximación cuantitativa A.S.

Diagnóstico etiológico -funcional Historia clínica Sesiones de juego e interacción Evaluaciones estandarizadas: ADI, ADOS, IDEA. Evaluaciones por área: psicología, psicopedagogía, fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional Estudios complementarios. ( RMN, EEG,GENÉTICOS, METABÓLICOS, VISUALES AUDITIVOS) A.S.

MUCHAS GRACIAS