IMPACTO CUALI-CUANTITATIVO DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN LA REPÚBLICA ARGENTINA. MODELO DE APROXIMACIÓN EN INMUNODEFICIENCIAS REUMÁTICAS, ENFERMEDADES DEL METABOLISMO ÓSEO Y AFECCIONES NEURO-PEDIÁTRICAS. (FASE PRELIMINAR DE SELECCIÓN) Informe a Noviembre de 2008

Enfermedades Raras (ERs) Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que por su baja prevalencia resultan desconocidas para el médico no especializado, y generalmente carecen de diagnósticos y/o tratamientos específicos. En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 en 20,000 habitantes. En USA cuando afecta a menos de 1 en 15,000 habitantes y en nuestro medio no existe una definición acordada. La prevalencia necesaria para identificar a una enfermedad como rara no es una mera cuestión epidemiológica sino que tiene fundamentos socioeconómicos. Una enfermedad es rara cuando el grupo de afectados no es suficiente como para demandar una calidad de atención médica promedio en el lugar donde vive.

Enfermedades Raras (ERs) La mayoría de las ERs tiene expectativas ciertas de visibilizarse, mejorar sus posibilidades de atención sanitaria y modificar su calidad de vida con la inserción y cooperación internacional (ICORD, 2008) Además, la inserción y cooperación internacional provee financiación, know-how, educación biomédica, por lo que es un beneficio concreto para la CyT del país.

Proyecto de GEISER de un Plan Maestro para ERs Estudios epidemiológicos completos Inserción y cooperación internacional Modelos de trabajo Inmunodeficiencias reumáticas Metabolismo óseo neuropediatría Testeo de datos fuentes Fase preliminar de selección

Fase preliminar de Selección (Beca Carrillo 2008) Inmunodeficiencias reumáticas Metabolismo óseo neuropediatría Testeo de datos fuentes Objetivos de la encuesta: La presente encuesta se efectúa en centros asistenciales de Mendoza, Rosario y Buenos Aires, con el propósito de observar cuantitativamente el estado de conocimiento de los profesionales sobre la importancia y metodología de registro de las instituciones en cuanto a ER, e indirectamente una aproximación a la metodología, registro,estandarización, condiciones de capacitación que ofrece la institución. objetivo a incluir orientar políticas tendientes a favorecer un mejor registro de ER. Método: Encuesta multicéntrico, seccional, normatizada, confidencial, a profesionales de la salud que trabajan en centros asistenciales

Fase preliminar de Selección (Beca Carrillo 2008) Centro Mendoza (coordinación) Centro Rosario Centro Buenos Aires Etapa de diseño Etapa de trabajo de campo Etapa de evaluación 36 encuestas de centros asistenciales 4068 rubros de consulta > datos cruzados, asociados, subgrupos, etc. Reporte primario en Abril de 2009 Reporte de re-análisis en Dic. 2009

Fase preliminar de Selección (Beca Carrillo 2008) Estructura del CRF de encuesta: Formularios de consentimiento para participar Sección I: de información, confidencialidad, derechos y responsabilidad del encuestado. Sección II: características de encuestado e institución de pertenencia. Sección III: encuesta sobre datos fuentes recursos, archivos, responsables, educación profesional, etc. Sección IV: de información sobre ERs.

Fase preliminar de Selección (Beca Carrillo 2008)

Progreso a Octubre de Centro Mendoza (coordinación) Centro Rosario Centro Buenos Aires Finalizado En progresoEn programa

Fase preliminar de Selección (Beca Carrillo 2008) Manejo de los datos finales. * Estadística descriptiva (posicionamiento). * Asociación de datos (dependencias). * Análisis de subgrupos (variaciones especificas) * Estadística a demanda (participantes)

Fase preliminar de Selección (Beca Carrillo 2008) Expectativas inmediatas (difusión/visibilidad) * Informe final Beca Carrillo. * Informe parcial ICORD 2009 – Roma * Informe final ICORD 2010 – Buenos Aires * Difusión científica – publicaciones, booklet estadístico, servicios a los profesionales de las instituciones participantes.

Fase preliminar de Selección (Beca Carrillo 2008) Expectativas mediatas (seguir con el plan maestro) * Diseño estudios epidemiológicos en IR, OM y NP * Diseño estudios epidemiológicos en otras ERs * Elaborar proyectos de investigación en ERs y DHs * Interacción con institutos y centros académicos. * Concurso internacionales de financiación * Internalización de know-how tecnológico

Fase preliminar de Selección (Beca Carrillo 2008) Coordinación: Dra. Virgina Llera Equipo Mendoza: Lic. Carolina Chacón Lic. Federico Chacón Sra. Julieta Campillo Equipo Rosario: Dra. Sara Feldman Dra. Fabiana Alanis Equipo B. Aires: Dr. Emilio Roldán Lic. Mirian Dziubecki