FIBROSIS QUÍSTICA

DEFINICIÓN : incidencia de enfermedad 1:2500 entre caucásicos (1:25 de ascendencia europea es portadora asintomática) patología autosómica recesiva variable según zona geográfica y origen étnico ( SP 1:4000-1:5500) 7q31:2 Formas graves … leves Penetrancia ~ 100 - Grado expresión = f(entorno, genoma) 1000 mut . F508del GENOPTIPO FENOPTIPO membrana apical de células epiteliales en diferentes órganos Muerte infantil Insuficiencia pancreática EPO progresiva Sinusitis y bronquitis recurrentes Infertilidad masculina

ABORDAJE : x DIAGNÓSTICO Enfermedad sino-pulmonar crónica: Infección bronquial persistente Tos y expectoración crónica Anomalías Rx: tórax ó seno nasal Bronquiectasias, infiltrados Pólipos nasales Obstrucción vías aéreas (sibilancias) Alteraciones digestivas y nutricionales: Intestinales: prolapso rectal, íleo meconial, síndrome de obstrucción intestinal - Pancreáticas: insuficiencia, pancreatitis - Hepáticas: enfermedad hepática crónica, evidencia histológica de cirrosis biliar Nutricionales: malnutrición, hipoproteinemia y edema, déficit de vitaminas liposolubles Síndromes por pérdida de sal: - Alcalosis metabólica crónica - Perdida aguda de sal Cribado neonatal positivo Tripsina inmunoreactiva EIA, FIA Normal<60ng/mL aprox.  Sens (2xTIR) y Esp - Asturias, Navarra, Ceuta, Castilla–La Mancha Historia familiar fibrosis quística Enfermedad pulmonar : Tos crónica Infección pulmonar recurrente Poliposis nasal Sinusitis DIAGNÓSTICO PRUEBA DEL SUDOR:  Patrón oro (Gibson&Cooke): Toma de muestra de sudor inducido por iontoforesis con pilocarpina.  Cl-sudor>60 mmol/L  Positivo <30 mmol/L  Negativo Alteraciones digestivas: Pancreatitis aguda recurrente Cirrosis, ictericia Litiasis biliar Hipertension portal x Infertilidad ♂: - Infertilidad - Ausencia bilateral de conductos deferentes Examen analítico general: Hemograma Gasometría AST, ALT, gGT, ALP, Amilasa, Lipasa, Urea, Creatinina, Glucosa, Electrolitos... Evaluación pancreática: Esteatocrito ó Van der Kamer () - Quimotripsina fecal () - Elastasa (I.P.grave < 100 µg/g, I.P.leve < 200µg/g, I.P. > 200 µg/g) Evaluación respiratoria: SO2 o Cooximetría - Espirometría Rx tórax (lateral, post-anterior) TC tórax Cultivos(esputo, aspirado nasof.) ESTUDIO GENÉTICO:  Al menos, 2 mutaciones en CFTR  F508del (52%), con 3 más (65%), con ~20 mutaciones (80%).  Kits com base PCR ó secuenciación PREVENCIÓN TRATAMIENTO CONSEJO GENÉTICO ABORDAJE : Aclarar las secreciones (fisioterapia respiratoria diaria, nebulizaciones y antibióticos). Vitaminas y enzimas (déficit por malabsorción), así como dieta muy estricta (calorías y en grasas).

1. En la Fibrosis Quística hay disfunción de: a. Una bomba Na+-K+. b. Un canal de Cl-. c. Un canal de Na+ controlado por AMPc. d. Proteína conductina. 2. La mutación más frecuente en caucásicos es: a. F518del. b. R334W. c. F508del. d. G542X. 3. Si un portador tiene descendencia con su pareja, de la que se sabe no es portadora de ninguna mutación, la probabilidad de portadores será: a. 0. b. 3/4. c. 1/2. d. 2/3. 4. Los pacientes con Fibrosis Quística frecuentemente presentan: a. Esteatorrea. b. Elastasa en heces muy elevada. c. Quimiotripsina fecal aumentada. d. Sangre oculta en heces. 5. La enfermedad podrá descartarse por: a. Concentraciones bajas de tripsina inmunoreactiva. b. Prueba del sudor: cloruro > 60 mmol/L. c. Dos mutaciones en el gen CFTR. d.  Elastasa en heces elevada. 6. ¿Cual de estas afirmaciones sobre Fibrosis Quística es FALSA? Se han descrito más de 1 000 mutaciones, que pueden ser detectadas mediante secuenciación directa del gen. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por una mutación en uno de los dos alelos del gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7. La mutación más frecuente es una deleción de tres pares de bases en el gen que codifica para la proteína CFTR lo que conlleva la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508. Es causa de mortalidad infantil.