La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autosómica recesiva

Presentación del tema: "La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autosómica recesiva"— Transcripción de la presentación:

1 La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autosómica recesiva
multisistémica de curso crónico Debido a una anomalía genética existe una proteína alterada en las membranas celulares, denominada “Proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ” (CFTR) Cuyo gen se sitúa en el cromosoma 7. La mutación más frecuente es una delección de tres pares de bases en la posición 508 que determina la pérdida de la fenilalanina (ΔF508)

2 BASES MOLECULARES La mutación más frecuente es una delección de tres pares de bases que determina la pérdida de la fenilalanina en la posición 508 (ΔF508) de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (acrónimo en inglés: CFTR) Situada en las membranas celulares y que actúa como un canal de cloro

3 de la PROTEINA CFTR en los PULMONES
FISIOPATOLOGÍA ALTERACIÓN de la PROTEINA CFTR en los PULMONES

4 FISIOPATOLOGÍA INFLAMACIÓN + INFECCIÓN PULMONAR de REPETICIÓN
Deterioro de la vía aérea y del parénquima pulmonar BRONQUIECTASIAS NEOFORMACIÓN de VASOS HIPOXEMIA CAMBIOS VASCULARES IRREVERSIBLES

5 Engrosamientos peribronquiales Atrapamiento aéreo
TÉCNICAS de IMAGEN HALLAZGOS NORMAL Engrosamientos peribronquiales Atrapamiento aéreo Atelectasias laminares Consolidaciones segmentarias Bronquiectasias Tapones de moco Consolidaciones lobares Bullas Abscesos Complicaciones: aspergilosis broncopulmonar alérgica, neumotórax, hipertensión pulmonar, hemoptisis FASE INICIAL FASE INTERMEDIA FASE AVANZADA