Síncope vaso vagal familiar Dr. Manuel Delgado Ramos Unidad Coronaria CSM Diciembre 2007

Caso clínico LMM Paciente de 19 años, sano. Derivado a tilt test por síncope único, en diciembre 2006, a los minutos de despertar luego de micción matinal, durante período de virosis. Pródromo lipotímico breve, con visión borrosa. Además síndrome vertiginoso 3 semanas previo a síncope.

Caso clínico LMM Evaluado por neurólogo, examen clínico y EEG normales. Tiene hermano gemelo univitelino, con disautonomía y tilt test positivo hace 2 años. Padre, síncopes recurrentes en su infancia. Hermana mayor también disautonómica, síncopes recurrentes ¿Mecanismo?

Caso clínico LMM TILT TEST: Pruebas autonómicas normales. Fase de inclinación sin drogas a 80º. Asintomático, con taquicardia sinusal, 94 a 113 por minuto, sin hipotensión ortostática. Completados 40 minutos se inicia infusión de isoproterenol, en dosis de 1 microgramos por minuto, presentando a los 2.40 minutos respuesta neurocardiogénica, cardioinihibidora con síncope y asistolía de 8.4 segundos, con breve convulsión tónico-clónica asociada. Rápida recuperación con el retorno a la posición de Trendelenburg.

Caso clínico MMM Varón 19 años. Gemelo de L.M.M. Historia de +/- 10 síncopes, desde los 6 años de edad. Tilt test positivo en el año Ultimo síncope en febrero 2007, en vacaciones. Pródromo lipotímico breve, con visión borrosa e hipoacusia de segundos de duración. Recuperación rápida y total. Evaluado por neurólogo, examen clínico y EEG normales.

Caso clínico MMM TILT TEST: Pruebas autonómicas normales Fase de inclinación sin drogas a 80º. A los 4.40 minutos inicia respuesta neurocardiogénica, cardioinihibidora con bradicardia sinusal e hipotensión 66/32 mm. Hg., que progresa a los 5 minutos a síncope asociado con asistolía de 11.7 segundos y breve convulsión tónico-clónica. Rápida recuperación con el retorno a la posición de Trendelenburg.

Gemelos MM

Síncope vaso vagal familiar ESCASOS REPORTES. – SVV mixto familiar + 2 Gemelos monocigotos, masc. y femeninos con NC mixto (Europace 2005). – Historia familiar de síncope en 24/47 SVV confirmados por tilt (51%), especialmente en síncope de < 30 años (Lancet 1998). – Historia familiar de intolerancia ortostática en 19/152 (12,5%) POTS. (Mayo Clin Proc. 2007)

Síncope vaso vagal familiar MECANISMOS INVOLUCRADOS - POTS: – Mas de 12 Mutaciones en Gen Recaptación de NorAdrenalina en Sinapsis - “Gemelos” (NEJM 2000). – Mutación en receptor B1 y B2 y POTS. – Mutaciones NO sintasa endotelial(HTA 2005). – Escasa relación causal. – Descrita influencia genética de sensibilidad de barorreflejos en gemelos monocigotos.

POTS 2: Perfil hemodinámico Shannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342;

POTS 2: Transporte alterado de Norepinefrina Shannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342;

P.OT.S. Hemodinámia y Catecolaminas Shannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342;