Grupo de Investigación en Farmacogenética - UTP

Presentación del tema: "Grupo de Investigación en Farmacogenética - UTP"— Transcripción de la presentación:

1 Grupo de Investigación en Farmacogenética - UTP
FACULTAD DE MEDICINA UNIVERSIDAD TECNOLOGICA DE PEREIRA RELACIONES ENTRE GENES Y MEDICAMENTOS Carlos A. Isaza Mejía Médico – Farmacólogo Grupo de Investigación en Farmacogenética - UTP

2 RELACIONES ENTRE GENES Y MEDICAMENTOS (MEDLINE: Pharmacogenetics, Pharmacogenomics)
1994 = 20 1995 = 24 1996 = 27 1997 = 34 1998 = 41 1999 = 82 2000 = 161 2001 = 261 2002 = 346 2003 = 441

3 PROCESO DE UTILIZACIÓN DE MEDICAMENTOS
Diseño de fármacos Protocolos de tratamiento Individualización del tratamiento Resultados del tratamiento

4 Pacientes con igual diagnóstico
Respuesta esperada No respondedores Respuesta indeseable

5 Distribución de la respuesta a los medicamentos

6 Pacientes con igual diagnóstico
Respuesta esperada No respondedores Respuesta indeseable

7 RAZONES GENÉTICAS DE LA VARIABILIDAD EN LA RESPUESTA A FÁRMACOS
Heterogeneidad genética de la enfermedad. Heterogeneidad genética de los pacientes.

8 FARMACOGENÓMICA FARMACOGENÉTICA
medicamento(s) genoma genes expresados genes inhibidos Ejemplos: Linfoma cel. B 2) Estatinas oncogen Ras “activated” “germinal center” FARMACOGENÉTICA medicamento perfil genético del paciente

9 FARMACOGENÉTICA - MARCO CONCEPTUAL -
MUTACIONES Y POLIMORFISMOS. TEST GENÉTICOS: Marcadores presintomáticos. Marcadores de susceptibilidad. Marcadores farmacogenéticos. PAPEL BIOLÓGICO DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA.

10 FARMACOGENÉTICA Los rasgos genéticos de las personas que determinan las diferentes respuestas a los medicamentos. VARIABILIDAD INTER-INDIVIDUAL A NIVEL DE: absorción distribución metabolismo excreción sitios de acción del fármaco

11 FARMACOGENÉTICA DEL METABOLISMO
ENZIMAS METABOLIZADORAS DE FÁRMACOS: CYP2D6 = psicofármacos. CYP2C9 = warfarina. CYP2C19 = omeprazol, etc. METABOLIZADORES: “normales” (EM) lentos (PM) ultrarrápidos (UM)

12 FARMACOGENÉTICA DEL TRANSPORTE
TRANSPORTADORES: Refractariedad a los antiepilépticos. Refractariedad a los digitálicos. Hipotensión por antidepresivos tricíclicos.

13 FARMACOGENÉTICA DE LOS SITIOS DE ACCIÓN DEL FÁRMACO
RECEPTORES: Beta2 - asma = salbutamol, etc. ECA – hipertesión, nefropatía, cardiomegalia = captopril, enalaparil, etc. 12S rRNA – ototoxicidad = aminoglucósidos. Síndrome de QT largo – muerte súbita

14 FARMACOGENÉTICA - síndrome de QT largo -
¿Qué hacer con una joven asintomática familiar de una persona que había muerto por un síndrome QT largo? Uso profiláctico de medicamentos: 25% Test genético: paciente portadora de la mutación. Uso profiláctico de medicamentos: 100%; el 40% recomendó además el desfibrilador.

15 FARMACOGENÉTICA - PROPÓSITO -
Identificación de los individuos en quienes se puede predecir si un fármaco será eficaz y a qué dosis o, por el contrario, si el fármaco debe ser evitado por alto riesgo de toxicidad o porque el paciente nunca responderá a él.

16 FARMACOGENÉTICA - desafíos y limitaciones -
Costos de investigación. Costos de atención en salud. Impacto clínico del test. Proporciona información puntual.

17 FARMACOGENÉTICA - aspectos éticos, legales y sociales -
Ningún tópico relacionado con el genoma humano, en particular si se accede a él, ha sido discutido suficientemente si no se considera su impacto ético, legal y social.

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