Programa de salud y tratamiento médico del síndrome X frágil Dr. J. Artigas Dra. C. Brun Dra. E. Gabau Unidad de Retraso Mental de Base Genética. Hospital de Sabadell

Primer año Alteraciones relacionadas con el tejido conectivo Hendidura paladar Pie zambo Luxación congénita de cadera Controlar muerte súbita Apneas Pausas respiratorias. Ronquidos Reflujo gastroesofágico Dificultades para la alimentación Problemas de succión Intolerancia a ciertas texturas Hipotonía. Fisioterapia Logopedia Otitis recurrente

2o. - 3er. años Problemas del lenguaje. Logopedia Monitorización del desarrollo. Escala de Bayley Fisioterapia Normas de conducta Reforzar conductas positivas Ignorar conductas disruptivas “Tiempo fuera” Remitir a psicólogo si persisten Valorar conductas autistas. Programa de tratamiento específico

Periodo preescolar Logopedia Terapia integración sensorial Colegio normal Revisión oftalmológica a los 4 años Entrenamiento control esfínteres Niños: 5 – 6 años Niñas: 4 años

Periodo Escolar (1) Logopedia Estimulación/Terapia de integración sensorial Colegio normal Soporte pedagógico Diagnóstico y tratamiento de los problemas de atención Escala de Conners CBCL

Periodo Escolar (2) Problemas tejido conectivo Escoliosis Pie plano Hernias Soplo cardiaco o clic. Prolapso válvula mitral Remitir a ortopeda, ORL o cardiólogo si existe sospecha Enuresis: Normas, alarmas, desmopresina Valorar reflujo si tiene infecciones urinarias Problemas de conducta: Psicólogo Valorar convulsiones

Preadolescencia Problemas de atención Conducta agresiva Monitorización del entorno para evitar sobreestimulación y facilitar los cambios Síndrome premenstrual. IRS Aumento testicular (8-9 años). No requiere intervención Hidrocele Disminución de CI Convulsiones

Adolescencia. Vida adulta Requiere algún tipo de supervisión Puede tener un trabajo Aprende a usar el transporte público Conducta agresiva propia del adolescente Intentar evitar demasiados estímulos Abordar el problema de frustración sexual Mejoran las conductas adaptativas Exámenes físicos periódicos: cardiovascular, TA, crecimiento, peso, efectos secundarios de la medicación

Farmacoterapia. Convulsiones Tipo benigno de epilepsia Afecta a un 14 % Crisis generalizadas, parciales simples y parciales complejas ¿ Tratar a partir de la primera crisis ? Uso del diazepan por vía rectal

Carbamazepina 15 – 40 mg/kg/día. Dos tomas. Rash tardío: 2-4 semanas. Hiponatremia. Alteraciones hematopoyéticas. Alteraciones hepáticas. Neutropenia benigna 20 %. Agranulocitosis. Interferencia con: macrólidos, fluoxetina y paroxetina. Puede actuar sobre síntomas psiquiátricos: hiperactividad, autoagresión, tantrums.

Acido valproico 20 – 40 mg/kg/día. Dos dosis. Puede usarse la forma Crono. Una sola dosis. También tiene acción como estabilizador emocional. Los efectos secundarios mas frecuentes son: Aumento del apetito, aumento de peso, caída de cabello, temblores, trombopenia. Los efectos secundarios más severos son el fallo hepático agudo y la pancreatitis.

Trastorno déficit de atención/hiperactividad Muy frecuente. Se puede evidenciar en periodo preescolar. Relacionado con los trastornos de conducta. Además de las medidas de orientación psicológica a los padres puede requerirse el uso de medicación. Las opciones son: estimulantes del SN, Clonidina, ácido fólico y antipsicóticos.

Estimulantes del SN El único asequible en nuestro país es el metilfenidato No se recomienda por debajo de los 4 años. Iniciar con dosis bajas: 2.5 mg/kg/dosis e ir incrementando. Administrar 2-3 dosis Valorar respuesta con escala de Conners e informes escolares Efectos secundarios: pérdida de apetito, efecto rebote, insomnio, tics, excitación

Clonidina Comercializado como antihipertensivo: Catapresan (1 comp. = 0.150 mg.) Tiene más efecto sobre la hiperactividad que sobre el déficit de atención Mejora los tics Se han reportado casos de muerte súbita asociado al metilfenidato, aunque la relación causal, permanece dudosa. Se recomienda practicar un ECG, y medir pulso y TA, antes de iniciar tratamiento Iniciar a dosis de 0.025-0.05 mg/dosis, un una sola dosis e ir incrementando hasta 2-4 dosis/día. Ir aumentando dosis cada semana hasta observar respuesta. La dosis total diaria suele ser 0.1 – 0.3 mg.

Efectos secundarios de la clonidina Somnolencia Mareo Sedación Debilidad Trastorno del sueño Depresión Arritmia cardiaca Irritabilidad Hipotensión ortostática

Medicaciones que no tienen utilidad en el TDAH Antihistamínicos Benzodiazepinas Litio Cafeína

Normas para el uso de los estimulantes (1) Valoración médica general orientada a valorar situaciones que deben ser tomadas en consideración antes de prescribir un estimulante: tics, ansiedad, historia de abuso de drogas, alteraciones cardíacas, epilepsia. Los estimulantes nunca deben ser prescritos como "única" forma de tratamiento. Empezar por dosis muy bajas e ir aumentando progresivamente para evitar efectos secundarios. Usar la misma dosis en las distintas tomas. Valorar respuesta con un test de atención (Continous Performance Test), cuestionarios (padres y maestros) e impresión subjetiva.

Normas para el uso de los estimulantes (2) Preguntar por efectos secundarios. Inicialmente usar la medicación 7 días a la semana con la finalidad de que los padres tengan opción a observar el efecto de la medicación. La decisión de interrumpir la administración de medicación los días no escolares y periodos de vacaciones debe ser individualizada para cada paciente. Antes de atribuir un efecto positivo o negativo a la medicación se requiere un plazo razonable de tiempo. Es especialmente útil, en este sentido, valorar que ocurre cuando se omite por descuido una dosis. Se recomienda que al inicio de cada curso académico sea reevaluada la conveniencia de proseguir con el tratamiento.

SÍNTOMAS QUE MEJORAN Hiperactividad. Falta de atención. Mala memoria a corto plazo. Dificultad en el procesamiento de la información. Estado de alerta. Impulsividad. Conducta con actividades irrelevantes. Conductas disruptivas. Desobediencia. Agresividad. Dificultad para las relaciones sociales. Deficiencias en el trabajo escolar (caligrafía, presentación del trabajo). Problemas de autoestima.

Síntomas que no mejoran Falta de habilidad lectora. Habilidades sociales. Cociente de inteligencia

Efectos secundarios de los estimulantes Insomnio. Perdida de apetito (sobretodo al mediodía). Fenómeno de rebote al extinguirse el efecto de la dosis de la tarde. Dolor abdominal. Cefalea. Disminución del crecimiento. Empeoramiento de los tics.

Pruebas inútiles TAC RM SPECT PEV, PEA EEG, excepto si hay una indicación especifica

Acido fólico El ac. fólico, interviene en la síntesis de neurotransmisores. En este sentido puede acelerar la síntesis de dopamina. Los estudios sobre su eficacia son contradictorios Puede aumentar la frecuencia de convulsiones. Debe ser evitado en epilépticos no controlados La dosis es de 10 a 50 mg/día. en dos tomas El efecto puede ser que no se objetive hasta los 2-3 meses

Inhibidores selectivos de la receptación de serotonina Bloquean la receptación de serotonina, que es un neurotransmisor importante en el sistema límbico, centro emocional del cerebro. Pueden mejorar los siguientes síntomas: Ansiedad Síntomas obsesivo-compulsivos Labilidad emocional Agresividad Fobia social Pueden ser muy útiles en premutados

Antipsicóticos atípicos. Menos efectos extrapiramidales que los neurolépticos clásicos Puede mejorar los problemas de conducta y los síntomas obsesivo-compulsivos Los más usados son: Risperidona Olanzapina