Aspectos diagnósticos de las enfermedades neuromusculares en el adulto XXV CONGRESO DE ASEM Aspectos diagnósticos de las enfermedades neuromusculares en el adulto Montse Olivé Institut de Neuropatologia, Servei d’ Anatomia Patològica, IDIBELL-Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona

HERRAMIENTAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES MUSCULARES

Electrocardiograma Espirometría Historia clínica Exploración física Analítica sanguínea Electromiograma Biopsia muscular RMN/TAC Estudio genético

A clinicians’s view of neuromuscular diseases, 1976 Historia clínica Edad de inicio Antecedentes familiares Patrón de herencia Primeros síntomas Evolución con el paso de los años Please listen to the patient, he’s trying to tell you what disease he has Michael H. Brooke A clinicians’s view of neuromuscular diseases, 1976

Exploración física Fenotipo del paciente Distribución de la debilidad muscular Atrofia/hipertrofia muscular Retracciones articulares

Electrocardiograma/Eco Analítica sanguínea enzimas musculares extracción ADN obtención de células para determinar si existe un déficit de una proteína (emerina, disferlina) Electrocardiograma/Eco existe afectación cardíaca ? Espirometría/PFR existe afectación de la musculatura respiratoria?

Electroneurograma y electromiograma neuropatía? miopatía? atrofia muscular espinal ? enfermedad de la placa motora? RMN/TAC muscular valorar el patrón de afectación de distintos grupos musculares valorar progresión de la enfermedad valorar respuesta a un tratamiento

WB emerina en linfocitos C1 P C2 34 kDa DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY DREIFUSS LIGADA A X

Biopsia muscular histoquímica inmunohistoquímica microscopía electrónica western blot Dys 1 Dys2 400 kDa DISTROFINOPATÍA 205 kDa

DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL INICIO 35 AÑOS CK X 8 Déficit de gluco- sidasa alfa C1910del CANP3 ENFERMEDAD DE POMPE DEL ADULTO CALPAINOPATÍA

¿ Para qué nos sirve tener un diagnóstico concreto ? Detectar enfermedades potencialmente tratables Conocer la evolución de la enfermedad Establecer un pronóstico Detectar y tratar posibles complicaciones Conocer con certeza el patrón de herencia de la enfermedad Ofrecer consejo genético Selección de pacientes que puedan beneficiarse de posibles tratamientos

¿ Para qué nos sirve tener un diagnóstico concreto ? Inclusión de los pacientes en registros Investigar los mecanismos que causan la enfermedad y búsqueda de dianas terapéuticas Creación de biobancos: ADN Serotecas Tejido muscular Otros materiales biológicos